DNA是什么？

• DNA 是人体的遗传物质，储存了所有与身体发育和运作相关的信息。

• DNA 包含两部分：基因，以及非基因区域。

• 所有 DNA 的总和称为“全基因组”，代表一个人的完整遗传信息。

什么是基因？

• 基因是 DNA 中具有特定功能的片段。

• 每个基因负责指导身体制造蛋白质，而蛋白质负责构成身体组织并维持各种生理功能。

• 人类全基因组中约有20,000个基因，但基因只占整个 DNA 约1%。

什么是非基因 DNA？

• 约99%的 DNA 并不直接负责制造蛋白质。

• 这些区域主要负责调控基因，例如控制基因何时开启或关闭，以及调节基因表达的强度。

• 这些区域的变异同样会影响健康，包括肺癌、心脏病及糖尿病等常见疾病风险。

全基因组检测的价值

• 全基因组检测同时分析约20,000个基因，以及其余99%的非基因 DNA，提供更全面的遗传信息。

• 有助于疾病诊断、风险评估，以及预防和健康管理。

全基因组检测的优势

• Rainbow Genomics 的全基因组检测可以同时检测多种类型的基因变异，包括单基因变异、基因拷贝数变化、重复片段，以及线粒体基因变异等。

• 这些变异有些较难通过传统方法检测，但都可能与疾病相关。

为什么全基因组比传统检测更全面？

• 全基因组检测会分析整个 DNA，包括所有基因及其他重要区域。

• 相比之下，传统检测通常只检测部分基因或特定范围。

• 因此，全基因组可以发现更多不同类型的基因变异，减少漏检的机会，并提供更完整的健康信息。

对健康的帮助

• 全基因组检测可以帮助找出疾病的基因原因。

• 有助于发现潜在的健康风险。

• 支持医生作出更准确的诊断。

总结

• 全基因组检测比传统检测更全面。

• 有助于更早发现问题，并更好地管理健康。

高解析度全基因组测序的优势

• 高解析度全基因组测序（40x–80x）可对整个基因组进行深入分析，提供更高的检测准确度及覆盖率。

• 因此，可显著提高发现潜在致病变异的能力。

• 相比全外显子测序（Whole Exome Sequencing），全基因组测序（Whole Genome Sequencing）产生的数据多出10倍以上。

临床价值

• 由于检测范围更全面及解析度更高，全基因组测序可提升诊断率，特别是在以往未能确诊的个案中。

• 有助于更准确地找出疾病原因。

• 可减少漏诊情况。

• 支持医生制定更合适的治疗及管理方案。

重点

• 高解析度全基因组测序（40x–80x）。

• 通过更全面及更高解析度的分析，可发现传统检测未能识别的基因变异。

• 从而提升整体诊断能力。

基因身高及矮小评估检测

• 基因身高及矮小评估检测可帮助了解儿童身高偏矮的原因，包括是否与遗传因素有关。

• 通过分析与生长相关的基因，可评估孩子的身高潜力，并检测是否存在影响生长的遗传性疾病。

• 检测结果可协助医生判断是否需要进一步检查或治疗，例如进行生长激素评估或安排专科随访。

复杂症状可能由基因突变引起，包括：

• 身材矮小

• 发育迟缓

• 语言发育迟缓

• 自闭症谱系障碍

• 性早熟

• 生长激素缺乏

全基因组检测的临床应用

• 全基因组检测作为主要的第一线检测方法，可在一至两个月内提供较高的诊断率。

• 作为多种疾病的首选检测方式，全基因组测序已获得多项临床指南及政策声明支持。

补充说明

• 如需进一步资料，我们可提供最新的医学及科学文献参考。

此基因检测适用于：

• 长期受不明原因疾病困扰，经多次检查仍未能确诊的成人或儿童。

基因检测的临床价值

• 对于已有症状的患者，基因诊断有助于厘清病因。

• 在许多情况下，症状原因不易判断，医生可能怀疑与基因变异相关。

• 通过基因分析，可加快诊断过程。

对后续治疗的帮助

• 在确立诊断后，医生可根据检测结果制定治疗方案或风险管理策略。

• 有助于改善整体健康状况。

适用于关注健康的成年人：

• 具有个人或家族病史，并关注自身健康的成年人，可通过全基因组检测全面了解约8000种疾病风险。

对健康人群的价值

• 对于健康人士，尤其是家族中曾出现遗传性疾病（例如乳腺癌）的人群，也可从检测中获益。

可评估的疾病范围

• 全基因组检测可评估多种疾病风险，包括：

  • 遗传性癌症

  • 心脏病

  • 听力及眼科疾病

  • 免疫及皮肤相关疾病

对预防的帮助

• 若检测结果呈阳性，医生可据此制定更有效的预防及早期监测策略。

• 有助于降低疾病发生风险。

适用于计划生育的夫妇：

• 适用于希望了解基因变异是否影响生殖健康或未来生育（包括下一次怀孕及婴儿健康）的夫妇。

检测的作用

• 通过检测可评估潜在的遗传风险。

• 提供相关的医学管理及建议方案。

对生育规划的帮助

• 有助于进行更科学的生育规划。

• 提前了解风险，从而作出更合适的决定。

隐私与数据保护

• 基因检测报告仅提供给患者本人。

数据存储与保护

• 患者的身份信息、检测报告及基因数据将存储于美国临床实验室。

• 并受到美国及国际相关法律保护，以确保数据安全及隐私保障。

法规保障

• 所有患者数据均受美国 GINA、CLIA、CAP 及 HIPAA 法规保护。

数据访问权限

• 除非取得患者书面同意，任何第三方（包括雇主、医生、政府机构及保险公司等）均不得访问相关数据及报告。

总结

• 患者隐私受到严格保护。

遗传咨询的作用

• 国际认可的遗传咨询师可向患者详细解释遗传状况对个人及家庭的影响。

• 协助理解基因相关信息，并支持作出合适的健康规划。

报告解读支持

• 基因检测报告通常包含大量专业术语及复杂信息。

• 遗传咨询师可协助解读报告内容，提升理解程度。

“广东话”

基因报告为什么这么难懂？

• 因为里面有很多专业术语。

• 用词比较复杂，信息也很多。

• 不过不用担心，遗传咨询师可以帮你解释，让你更容易理解内容。

国际认可的遗传咨询师

• 不仅会向患者解释基因检测结果。

• 还会提供心理支持，帮助患者及其家人适应基因检测结果及遗传风险状况。

“广东话”

试想象一下，你收到一份基因报告，发现自己有基因突变，你可能唔知道点样面对。

👉 遗传咨询师的支持好重要：

• 理解复杂信息：基因报告里面有好多专业术语，遗传咨询师可以帮你解读。📚

• 面对心理压力：知道自己有基因突变，遗传咨询师会帮你点样去面对。

• 提供情感支持：有时候你可能会觉得好孤单，好似迷失咗方向，遗传咨询师会陪住你，帮你走出困境。🌟

• 制定应对策略：根据你的健康情况同家族病史，建议你合适的专科医生，例如内科、心脏科等。

转诊与支持服务

• 遗传咨询师可协助将患者转介至其他专科医生及相关支持机构。

专业遗传咨询服务

• Rainbow 提供由具备多年临床经验、并持有美国及澳大利亚双重认证的遗传咨询师服务。

• 协助解读基因检测报告。

• 提供专业的遗传咨询与建议。