小儿1000检测

在两个月内获得诊断，无需等待多年

同时筛查 — 出生即存在、早期无症状、但会影响儿童的疾病

儿童疾病

• 超过 8,000 种基因疾病影响全球数百万人。

• 基因疾病会引起儿童多种健康问题。

• 大约一半的失明、失聪、心脏缺陷、智力障碍个案都由基因疾病引起。基因疾病约占儿童死亡个案的 40–50%。

什么是全基因组检测？

• 基因问题通常要到疾病出现后才会被发现，而全基因组检测（WGS）可提供全面且敏感的检测，帮助在发病前及早了解风险。

• 全基因组检测（Whole Genome Sequencing, WGS）是一种检查整个 DNA 的方法，可以帮助找出健康问题的真正原因。

它如何帮助儿童？

• 许多患病儿童的病因与基因相关，但一直未能确诊；而全基因组检测（WGS）在大型临床研究支持下，被视为提供基因诊断的黄金标准。

  儿科疾病有时较难诊断：

  • 因为儿童的症状可能不典型，难以找到明确原因。

  • 或因年龄较小，难以表达自身感受，导致病因不易确定。

  • 全基因组测序可协助医生更全面、准确地识别基因相关问题，从而制定更精准的治疗方案。

• 准确的基因诊断： 可减少误诊或漏诊，帮助医生了解疾病的可能发展，避免不必要的检查或手术。

• 个性化治疗： 了解孩子的基因信息，有助医生制定更合适的医疗照护方案，改善整体健康。

• 全面筛查： 传统新生儿筛查仅涵盖少数疾病，而 WGS 可一次筛查数以千计的潜在基因疾病，提供更全面的健康评估。

• 早期检测： WGS 可发现传统检测未必能检出的基因疾病，帮助医生及早发现问题并尽早开始治疗。。

为什么考虑 小儿1000™？

小儿1000™ 提供两类报告，分别针对「已出现症状的儿童」及「儿童的风险筛查」，协助家长及医生更全面了解儿童的健康状况。。

1.「诊断性」检测报告

快速诊断，两个月内明确原因

• 通过此检测，可在约两个月内提供诊断方向，支持疾病判断。

• Rainbow 小儿1000™ 检测采用 40–80 倍深度全基因组测序，一次筛查超过两万个基因及30亿个 DNA 碱基对。

• 有助提高诊断成功率，特别适用于以往未能确诊的个案。

2. 健康筛查报告

“全面健康筛查”

• 适用于希望了解儿童未来健康风险的家庭

• 筛查超过1000种儿童疾病风险

• 由美国和日本的临床遗传学家双重分析，确保报告准确

• 许多儿童疾病在早期没有明显症状，但可能影响长期发展；通过基因筛查，可及早识别潜在风险

• 结果可协助医生及早制定监测及预防策略

需要注意：

• 阳性结果并不代表一定会发病，而是提示风险较高，有助于提早管理

筛查1000种从新生儿或儿童时期开始的疾病，包括：

• ASD 自闭症谱系障碍、语言问题、学习和思考困难、癫痫、发育迟缓（涉及约2500个基因）

• 身材矮小：生长发育问题

• ADHD、ASD 儿童的执行功能（专注、控制与计划能力）

• 代谢问题：涉及身体如何处理营养

• 心脏问题：包括先天性心脏缺陷、猝死风险、心律问题（涉及约2000个基因）

• 儿童癌症

• 过敏和免疫系统问题：包括湿疹、食物过敏及反复感染

• 激素问题：包括早发糖尿病（MODY）、性早熟（涉及超过1000个基因）

• 肌肉无力：行走困难、爬楼梯困难、经常跌倒、呼吸问题

常见问题

Q1：家族曾有人患病，做全基因组检测有什么帮助？

家族有病史代表孩子的遗传风险可能较高。WGS 可协助医生了解孩子是否存在相关风险，从而决定是否需要特别随访或定期检查。

Q2：孩子目前看起来很健康，为什么仍要做 WGS？

部分基因相关疾病在幼年阶段未必有明显症状，往往在成长过程中才出现。WGS 可在问题发生前识别潜在风险，让医生及家长及早进行监测。

Q3：如果基因疾病未必可以根治，为什么仍要做检测？

即使部分基因疾病目前尚无根治方法，及早了解风险仍具有实际价值——可明确病因，有助提前监测、减少严重并发症、避免不必要的检查，并协助家庭作出长期规划。

Q4：有没有基因疾病是可以治疗的？

部分基因疾病可以通过药物、饮食调整、补充特定营养、激素治疗，或避免特定诱因来有效控制，部分患者可维持接近正常的生活。例如可通过营养补充治疗的代谢疾病、通过药物控制的内分泌疾病，以及通过药物管理的癫痫、心律及免疫或血液相关疾病。

Q5：检测完成后，是否有遗传咨询师解读报告及安排医疗跟进？

检测结果将由注册遗传咨询师进行专业解读，并可根据个别需要转介至香港两家私家医院、儿童医院，或中环及尖沙咀的专科医生，安排后续评估与治疗。