成人遗传病检测
早期诊断, 预防和治疗是防治孟德尔 (Mendelian) 遗传病或单基因遗传病的关键
目前发现的遗传病远超过6000种, 主要是单基因遗传病和孟德尔遗传病. 这些遗传病影响全球数以百万计的人. 使用通过临床验证的全外显子组基因检测, 可有效检测出单基因遗传病和孟德尔遗传病的病因. 临床全外显子组基因测序适用于单基因病和遗传病的成人患者. 对于经传统的生化，基因检测和临床分析都未能确认病因的患者来说，经过全方位，一次性检测超过二万个基因后，病人可以得到更准确的诊断结果.
我们的医疗人员将重点关注受检者的疾病状态 (表型) 和相应致病基因的变异. 本项检测适用于癌症, 神经和视网膜疾病, 心肌病, 心律失常和多种单基因遗传病.
检测流程
由美国领先的专家提准确诊断.
"诊断性"检测是基于病征和家族疾病史而进行的，适合已经出现症状或已患病的患者
使用全外显子组超过20,000个基因，或全基因组数据进行分析，并提供临床诊断报告
提供拷贝数变异 (CNV) 报告，内容相当于 Clinical Microarray 报告
包括分析和报告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.
外显子/全基因组检测
外显子/全基因组检测在美国的CAP(美国病理学会)和CLIA(美国实验室改进修正法规)-双重认证的实验室进行
美国和日本的专家，会共同进行三重分析和医学解读，确保医生报告的准确性
数据首先由美国Fabric Genomics 公司的美国注册及认证的临床遗传学家(U.S. board-certified clinical geneticists) 进行分析解读
分析结果再送到日本顺天堂大学医学院 (Juntendo University Medical School) 的"难治疾病研究中心" ，由他们的医学专家作进一步分析解读。
同时，我们将使用英国Congenica公司的生物信息平台进行第三轮分析。
英语临床医生报告由日本顺天堂大学医学院医学总监签发 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)
另提供中文翻译的医学报告，并附带由专业认证的遗传咨询师提供，针对您的基因变异的中文遗传咨询摘要
ACMG建议的偶然发现变异
由於全外顯子組檢測的全面性，有可能會發現一些與主診症狀無關的遺傳變異。這些在“偶然”中發現的遺傳變異可能與一些並發症患者或醫生所預料的健康問題有關。
ACMG（美國醫學遺傳學及基因組學學會）就此發布了相關的指南。指引裡提到有59種殘留傅基因變異已經被確定為“醫學上能夠干預的”，即遺傳變異所引起的疾病是有可能管理及預防的。 （其中一些部份與彩虹心臟檢測重複），家族性高膽固醇血症和惡性高熱症等。彩虹基因健康公司潛在的這些偶然在檢測中發現的基因變異提供是否需要解讀的選擇。
其他报告选择
医生可以另外要求-
外显子/全基因组隐性疾病基因变异携带者报告（携带者状况报告）
外显子/全基因组，与您的个人健康有关的广泛偶然基因变异发现报告
我们会免费推荐或转介您到有遗传学专科经验的注册医生, 进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。如果您想获得更多信息，请咨询您的医生，或联系我们。