成人6000 全基因組及藥物基因檢測

使用全基因組檢測作深度臨床評估有助於診斷成人無法解釋的異常症狀

成功的基因評估可減少誤診和支持早期治療，以預防成人過早死亡

檢測6000多種常見和罕見疾病

許多遺傳病是罕見的。然而，某些常見病例如家族性高膽固醇和癌症，與基因是有很強的關係。例如，約10％的乳腺癌和結直腸癌已知是由家族遺傳性基因引起的。這些致病風險可以通過早期篩查，預防性藥物，甚至預防性手術來管理。 Rainbow "成人6000" 全外顯子/全基因組檢測，篩查超過 500 萬種單基因突變和多基因變異，及超過 20,000 基因，包括癌症，心臟相關疾病，神經系統，以及包括各種醫學數據庫涵蓋的6000多種遺傳疾病，以確定您的遺傳疾病的發病風險。

不明原因的疾病和成人過早死亡

與年齡相關的慢性疾病佔大部分成人過早死亡的原因。癌症和心血管疾病佔 50 至 75 歲男性和女性一半以上過早死亡的原因，而內分泌疾病如糖尿病、呼吸系統、神經系統和肝臟疾病則佔其餘死亡的大部分原因。

大多數成人疾病最初發病時無病徵，並且通常被常規體檢報告為不明原因的異常。儘管環境因素和生活方式會影響這些疾病的發作，但其中許多疾病是與遺傳原因有關。

由遺傳病引起的成人無法解釋的疾病很難使用標準護理程序進行診斷，因為它們的症狀通常與其他常見疾病重疊。還有，攜帶致病基因突變會導致一些人發病，而另一些基因突變攜帶者則不會發病。

對受不明原因症狀影響的患者進行單基因、多基因和藥物基因組學評估

這些慢性或無法解釋的疾病出現的遺傳風險可能是單基因突變引起（由單個基因的突變引起）或多基因變異引起的（由多個基因的變異賦予）。全基因組檢測結合全面的臨床評估，可以在確定這些單基因和多基因疾病的原因方面，提供高診斷成功率。

全基因組檢測有助於診斷無法解釋但持續存在的症狀，例如疼痛、頭痛、心悸、麻痺、反复感染、麻木和刺痛等。當這些症狀的檢測結果都正常時，可能需要考慮基因檢測。如果患者有遺傳病家族史，則基因檢測尤其重要。

Rainbow 全基因組檢測

全基因組檢測包括由遺傳學“臨床專家”進行全面的臨床深度表型分析，以及基於全基因組的單基因、多基因和藥物基因組分析，使醫生能夠診斷和治療各種成人疾病。

深度”臨床表型”分析

檢測的第一步是深度“臨床表型”分析。 由專門從事基因醫學的醫生在基因檢測之前，進行對無法解釋的損傷、症狀、器官異常和家族史、以及實驗室檢測結果的綜合臨床評估。這些臨床症狀和表型的系統收集，會幫助並指導基因突變分析，從而成功確認遺傳原因。也就是說，當一個人的全基因組出現數百萬個突變時，患者的全面而深入的症狀表型會指導檢測真正的遺傳原因。

單基因、多基因和藥物基因組變異的全基因組分析

使用全基因組檢測分析整個人類基因組，涵蓋超過 500 萬種單基因突變和多基因變異，並與 6000 種單基因疾病和多種常見疾病相關。

  • 全基因組分析還能夠檢測具有挑戰性的突變，包括拷貝數和結構變異、內含子和鑲嵌突變。此外，還確定了導致心臟病和糖尿病等常見疾病的多基因變異。確認這些具有挑戰性的基因突變，會幫助與身體衰弱性疾病相關的成功診斷。

  • 使用藥物基因組分析，可以確認影響患者對藥物反應的基因變異。藥物檢測可以減少藥物不良反應，提升慢性疾病患者長期用藥的臨床成效。

選擇全基因組或外顯子組基因測序

選擇使用美國最新的"臨床醫學品級 Clinical Grade" 的全基因組 Whole Genome (30億個DNA鹼基，並包括20,000基因) 或外顯子組 Whole Exome (20,000基因) 測序。 全基因組DNA測序數據是我們個人的，完整的基因字典，終生不會改變，並且可以終身使用 隨著新的基因發現，我們可以不斷地提供最新的遺傳疾病診斷及風險評估報告

檢測報告

包括六種報告:

1. 系統的健康評估

  • 一次過篩查您所有的致病基因變異. 包括各種醫學數據庫涵蓋的六千多種遺傳疾病 - 包括遺傳性乳腺癌，卵巢癌，子宮癌，結直腸癌，胃癌，胰腺癌，前列腺癌和黑色素瘤皮膚癌，心肌病，心律失常，家族性高膽固醇血症，長/短QT綜合症和多種腦退化疾病等

包括

  • 癌症

  • 心血管疾病

  • 內分泌系統異常，包括糖尿病和脂肪肝

  • 睡眠呼吸暫停，睡眠障礙

  • 聽力和眼睛疾病

  • 骨骼和骨疾病

  • 免疫系統疾病

  • 皮膚異常

  • 自身炎症性疾病

  • 行為異常

  • 神經系統疾病，包括認知障礙症和阿茲海默症

2. 生殖健康評估

包括

  • 男性不育

  • 女性不孕

  • 產婦自然流產和異常分娩

3. 全基因組攜帶者檢測

  • 檢測1300多種可以遺傳給您子女的隱性疾病的風險 (孕前嚴重單基因病篩查)

    • 我們已知道的，可遺傳給您子女的疾病超過1300多種。但因為疾病類型太多，一般採用的孕前檢測 (僅篩查100-200個基因) 都不會發現所有這些隱性遺傳疾病。而外顯子組檢測 20,000基因，可以檢測到這1300多種疾病的基因變異

包括

  • 美國婦產科學院和美國醫學遺傳學會推薦的疾病攜帶者篩查分析

  • 全基因組攜帶者分析 -  2500 個與隱性和 X 連鎖疾病相關的基因突變，並可遺傳至患者的孩子

4. 常見疾病風險評估

  • 常見的複雜疾病，如糖尿病、心臟病發作和中風，主要是由多個基因變異同時發生變化（多基因風險）引起的。然而，這些變異是有高度種族特異性的。對亞洲人等特定種族群體進行多基因風險評估很困難，因為很少有包括亞洲患者和具有統計學意義的健康對照的文獻可用。

  • Rainbow Genomics 專家引用的多基因變異具有高度的種族特異性，並得到大規模全基因組關聯和重複研究中嵌入的大量有統計意義數據的支持。這些研究使用來自亞洲、美國和歐洲國家的數萬名患者和對照。

  • 這些有高度的種族特異性的多基因變異讓我們可以分析你對三十多種常見疾病發病風險

包括

  • 常見疾病風險評估 - 包括肺癌，食道癌，肝癌，膀胱癌，甲狀腺癌，睾丸癌，心臟病，中風，高血壓，糖尿病，風濕關節炎，哮喘，骨質疏鬆症，青光眼，老年黃斑病變，帕金森病，老年痴呆症，偏頭痛，抑鬱症等

5. 您對超過185種藥物的不良反應和藥物毒性風險

  • 對於慢性疾病，特別是心血管，內分泌，高血壓疾病，中風和糖尿病，通過減少藥物副作用，可提高藥物依從性，導致治療效果增高，並有助於實現降低發病風險。

  • 這份報告可以幫助患者避免服用引起副作用的藥物，並選擇安全有效的藥物組合，特別適合同時服用多種藥物的患者，如癌症，高血壓，糖尿病，中風或心臟病患者

6. 基於你的症狀的遺傳基因檢測和診斷

  • 基於您的症狀，檢測可能引發您現有的單基因疾病的致病基因變異

蛋白質組測試

定量分析 7000 種蛋白質

A.) 4 年心臟病發作風險測定

  • 本檢測篩查7000 種蛋白質，以及定量決定至少 27 種與心血管疾病發病相關的循環蛋白，預測 4 年內發生心肌梗塞 (心臟病發)、中風、心力衰竭住院和全因死亡的絕對可能性。

  • 在分析所測試的蛋白質中，有 14 種與風險呈正相關，13 種呈負相關。每種蛋白質的平均檢測貢獻為 1% 至 23%。

  • 本檢測在美國人群中 (11 609 人) 進行了測試，隨後在日本人群中重複檢測。使用白人人群和亞洲人群，共同證實了檢測的準確性。

  • 檢測將患者分為 4 個風險類別。基於大規模患者群研究，估計心臟病發作高風險患者中，只有大約一半的患者在 4 年後存活下來 (Event-Free Survival)。

  • 本檢測確定 VO2Max，這是心臟病和心臟衰竭死亡的預測因素。

  • 本檢測還確定第二次心臟病發作的風險。

B.) 5 年肺癌風險測定

  • 本檢測可確定 5 年肺癌風險

  • 結合吸煙等生活方式風險以及亞洲人特有的肺癌多基因風險，可提高預測肺癌風險的準確性。

C) 20 年癡呆症/失智風險測定

  • 本檢測可確定 20 年內患癡呆症/失智的風險。

  • 結合癡呆和多種神經退化疾病的多基因風險，以及 APOE 突變等單基因風險因素，可提高預測癡呆症/失智風險的準確性。

D) 確定脂肪肝和葡萄糖耐量受損

  • 本檢測分别確定兩個可能增加心臟代謝疾病風險的危險因素。

認識你的 "生殖健康" 風險

Rainbow 全基因組/全外顯子組檢測是類似於基因突變攜帶者檢測, 篩選超過20,000個基因以確定與隱性疾病相關的致病性變異. 這些都是可以傳遞給您的孩子的遺傳疾病致病性變異.

此檢測篩選確定你是否攜帶可能導致你的孩子有遺傳性疾病的遺傳變異. 我們已經知道的可遺傳性疾病超過一千三百多種. 但這些疾病很多都是罕見的. 因為疾病類型太多, 一般採用的產前檢測都不會發現這些遺傳性疾病.

全基因組/全外顯子組檢測可以檢測所有這些疾病基因的變化. 因為這些疾病是隱性的, 嬰兒必須從父母同時遺傳得到相同的致病性變異才能發病. 如果父母雙方都是帶變異者 (基因突變攜帶者), 他們的孩子將有四分之一的機會在出生時已經帶有發病風險 .

許多美國和歐洲公司開發的基因突變攜帶者檢測 (包括 150-200個基因面板測試) 都有一個共同的缺陷 - 因為這些產品研發都是基於白種人患者的臨床數據, 他們都不包含足夠的亞洲人基因. Rainbow 綜合成人全外顯子組檢測檢查來自外顯子的超過20,000個基因. 大大降低錯漏了測試與亞洲患者相關的基因的風險.

知道你對180多種藥物的不良反應

Rainbow 提供一個全面的檢測, 確定患者的基因如何影響其對180多種藥物的反應. 本測試旨在減少藥物不良反應, 增加藥物效力, 並防止藥物之間意外的相互作用.

不精確的藥物應用可延遲有效的治療, 能導致再住院, 不良藥物反應和死亡率增加的問題. 最近美國的研究表明, 許多藥物的反應率只有50-75％. 此外, 不良藥物反應 (ADR) 是美國的第四大死因.

全面性

測試包括22個基因, 180多種常見藥物和28種疾病.

基於您的症狀的遺傳基因檢測試

如果您已經有基因疾病症狀, 您的醫生可在訂購檢測時提供臨床信息. 我們將提供數據分析和臨床解釋, 以確定您的症狀的遺傳原因. 該分析涵蓋 "致病性" 和 "可能致病性" 變異, 以及 "具有不確定臨床意義" 的變體.

檢測流程

全基因組/全外顯子組檢測

  1. 檢測在美國的CAP(美國病理學會)和CLIA(美國實驗室改進修正法規)-雙重認證的實驗室進行

  2. 美國，和日本的專家，會共同進行三重分析和醫學解讀，確保醫生報告的準確性

  3. 英語臨床醫生報告由醫學總監簽發 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

  4. 另提供中文翻譯的醫學報告，並附帶由專業認證的遺傳諮詢師提供，針對您的基因變異的中文遺傳諮詢摘要

藥物基因檢測

  • 您的DNA樣品亦將送給美國CAP 和 CLIA 認證的臨床檢測實驗室。

多基因病檢測

  • 此外，多基因病風險評估測試在CAP 認證，CLIA 認證和 ISO 三重認證的臨床實驗室進行。英語"風險評估"報告由實驗室總監簽發

 

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網絡亮點

我們會免費推薦或轉介您到有豐富遺傳學專科經驗的註冊醫生, 進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。

我們的合作臨床醫生包括神經病學家、複雜慢性疾病專家、行為和心理學專家以及罕見病專家。

如果您想獲得更多信息，請諮詢您的醫生，或聯繫我們。