成人全外顯子組及藥物基因檢測


 

Rainbow Genomics 綜合成人全外顯子組檢測, 篩選超過 22,000 個來自整個外顯子組的基因, 並提供基於明確醫學證據的結果.

大多數面向消費者的測試, 提供數百甚至數千種缺乏臨床實用性的遺傳測試結果. 與這些 “娛樂基因測試” 不同, Rainbow 綜合成人全外顯子組檢測, 提供醫生可以管理, 治療或預防你的疾病相關的臨床報告.


全外顯子組及藥物基因檢測

產品介紹

我們的醫生報告是由美國貝勒 (Baylor Genetics) 提供的. 貝勒醫學院是美國最大和最歷史悠久的遺傳研究和醫學院之一. 您的報告將包括:

1. 你的 "個人健康" 風險 包括多類癌症和心臟疾病風險

  • 一次過篩查您所有的致病基因變異. 包括各種醫學數據庫涵蓋的六千多種遺傳疾病

2. 你的 "生殖健康" 風險 包括將遺傳疾病傳給子女的風險

  • 一次過篩查超過一千個可以傳給子女的隱性疾病

3. 你對超過340種藥物的反應和藥物相互副作用

4. 你的中風和心臟病風險

5. 基於你的症狀的遺傳基因測試和診斷

6. 這個測試還包括你的個人遺傳諮詢服務


了解你的 "個人健康" 風險

Rainbow 綜合成人全外顯子組檢測, 篩選超過 22,000 個來自整個外顯子組的基因, 以確定您發生遺傳疾病的風險, 其中包括癌症, 心臟病, 某些神經系統疾病以及許多孟德爾和單基因疾病.

大多數遺傳病是罕見的疾病. 然而, 某些心臟病和癌症與基因有很強的關聯. 例如, 約5%的乳腺癌和結腸癌已知是由遺傳基因引起的. 另外, 每500名心肌病患者中有一個攜帶心臟基因的致病性變異. 這種風險通常可以通過監護, 預防性藥物甚至預防性手術來管理. 

  • 我們會一次過篩查您所有的致病基因變異. 包括各種醫學數據庫涵蓋的六千多種遺傳疾病. 

  • 每一百名健康人士中, 約有三至五名患者將被確認攜帶一種與 "個人健康" 有關的致病基因變異.


認識你的 "生殖健康" 風險

Rainbow 綜合成人全外顯子組檢測是類似於基因突變攜帶者檢測, 篩選超過22,000個基因以確定與隱性疾病相關的致病性變異. 這些都是可以傳遞給您的孩子的遺傳疾病致病性變異.

此檢測篩選確定你是否攜帶可能導致你的孩子有遺傳性疾病的遺傳變異. 我們已經知道的可遺傳性疾病超過一千三百多種. 但這些疾病很多都是罕見的. 因為疾病類型太多, 一般採用的產前檢測都不會發現這些遺傳性疾病.

而全外顯子組檢測可以檢測所有這些疾病基因的變化. 因為這些疾病是隱性的, 嬰兒必須從父母同時遺傳得到相同的致病性變異才能發病. 如果父母雙方都是帶變異者 (基因突變攜帶者), 他們的孩子將有四分之一的機會在出生時已經帶有發病風險 .

許多美國和歐洲公司開發的基因突變攜帶者檢測 (包括 1-200個基因面板測試) 都有一個共同的缺陷 - 因為這些產品研發都是基於白種人患者的臨床數據, 他們都不包含足夠的亞洲人基因. Rainbow 綜合成人全外顯子組檢測檢查來自外顯子的超過22,000個基因. 大大降低錯漏了測試與亞洲患者相關的基因的風險.

請注意, 這測試無法確定 Fragile X, Spinal Muscular Atrophy (SMN) and Thalassaemias (HBA) 疾病基因的變化.


知道你對 340多種 藥物的 反應

Rainbow 與 美國OneOme公司 (明尼阿波利斯, 美國明尼蘇達州) 緊密合作, 為患者和醫生提供全面和和可於臨床應用的藥物基因組測試 - OneOme RightMed 藥物基因組學檢測. 這個測試是與美國 Mayo Clinic (梅奥醫院, 羅切斯特, 美國明尼蘇達州) 共同開發和獨家授權.

OneOme提供一個全面的檢測, 確定患者的基因如何影響其對340多種藥物的反應. OneOme分析患者的遺傳基因數據, 並提供經過驗證的臨床報告. 本測試旨在減少藥物不良反應, 增加藥物效力, 並防止藥物之間意外的相互作用.

不精確的藥物應用可延遲有效的治療, 能導致再住院, 不良藥物反應和死亡率增加的問題. 最近美國的研究表明, 許多藥物的反應率只有50-75%. 此外, 不良藥物反應 (ADR) 是美國的第四大死因.

全面性

OneOme RightMed測試包括22個基因, 340多種常見藥物和28種疾病.

權威性

OneOme RightMed測試是根據Mayo Clinic 梅奧診醫院的臨床數據和研究, 美國FDA藥物標籤信息, 美國臨床藥物遺傳學實施聯盟 (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) 以及其他專業學會的科學研究結果所研發.


明白你的中風和

心臟病風險

心臟病

當脂肪, 膽固醇和其他物質積聚在冠狀動脈中形成斑塊, 心臟的血液流動被阻塞時, 可導致心臟病發作. 心臟病發作也稱為心肌梗塞 (MyocardiaI Infarction). 環境和遺傳因素都可以導致心臟病發作.

Rainbow 心臟病風險評估測試, 確定位於染色體9p21的兩個SNP 風險標記的基因型. 這兩個SNP 風險標記與心臟病和冠心病的發病風險有關. 至今, 超過20多個醫學研究項目確認了這些染色體9p21標記與心臟病風險的關聯 - 已經發表的文章使用了超過2萬個心肌病患者和4萬個健康臨床對照人士, 包括5000多名中國, 日本, 韓國人和其他東亞患者.

心房顫動(缺血性中風)

心房顫動(Atrial Fibrillation)是一種不規則且頻繁的心跳, 可以增加中風, 心力衰竭和其他心臟相關並發症的風險. 心房纖維性顫動的發作可導致心臟中形成血塊, 並且循環到其他器官而導致血液流動阻塞 (局部缺血).

一個用了11年, 對 471,446 名中國人作出的醫學研究, 其結果指出, 在過去的11年間, 中國的缺血性中風的發病率增加了20倍. 中國人終身風險大約是五分之一 (五分之一的中國人可能會患缺血性中風).

Rainbow 缺血性中風風險評估測試, 確定位於PITX2基因附近的染色體4q25上的兩個SNP風險標記的基因型. 多個醫學研究項目確認了這些染色體4q25標記與缺血性中風風險的關聯 - 已經發表的文章使用了超過1萬名患者和3萬健康臨床對照人士, 包括白種人, 日本人, 中國人和韓國人, 和其他東亞患者.


基於您的症狀的遺傳基因測試

如果您已經有基因疾病症狀, 您的醫生可在訂購檢測時提供臨床信息. Baylor Genetics 將提供數據分析和臨床解釋, 以確定您的症狀的遺傳原因. 該分析涵蓋 "致病性" 和 "可能致病性" 變異, 以及 "具有不確定臨床意義" 的變體.

測試結果會成為貝勒 (Baylor Genetics) 美國認證的醫療主任發布的醫師報告一部分. 另外, 貝勒美國認證的遺傳諮詢師會提供的雙語遺傳諮詢. 還有, 我們會提供醫生諮詢. 這是由貝勒美國認證的專家醫師, 通過實時視頻會議提供的.


您的個人遺傳諮詢服務

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遺傳諮詢

Rainbow 為患者提供各種雙語遺傳諮詢服務, 包括普通話, 粵語, 日語和英語. 貝勒醫學院的諮詢計劃包括為每個病人提供電子郵件, 電話或直播視頻會議的遺傳諮詢. 來自貝勒醫學院的美國認證遺傳顧問將提供服務, 以確保高質量和有效地支持患者.  

醫師諮詢討論

Rainbow 還提供兩個層次的醫生諮詢支持, 幫助訂購檢測的醫生, 為患者提供最佳護理. 貝勒認證的遺傳諮詢師將為醫生提供基於電子郵件的諮詢. 另外, 對於希望對患者病例進行深入討論的醫生, 貝勒醫學院的 Consultagene (基因諮詢服務) 提供一個 "醫生對醫生" 的諮詢. 這是一個由貝勒醫生直接提供的一小時直播視頻會議. 歡迎訂購檢測的醫生, 他們的合作者, 和相關的醫療保健提供者參加.


檢測流程

整個檢測將由經Rainbow Genomics 認證的診所開始: 由醫護人員採集您的DNA樣品, 並在獲得CAP- 認證或CLIA- 認證的國際實驗室進行基因檢測.

檢測得到的基因數據將送到美國貝勒遺傳學實驗室 (Baylor Genetics) 的基因組中心進行解讀. 整個解讀的過程會嚴格遵守ACMG的要求, 確保您的數據會得到全面並細緻的分析. 最後報告會經貝勒的美國專業認證醫學主任進行審核並簽發給您. 你將獲得一份權威的專業基因檢測報告.

在診所期間, 您的醫生還會使用口腔頰拭子收集少量您的口腔樣品 (無創, 無痛) , 進行OneOme RightMed測試. 樣品將發送給OneOme 的 CAP- 和 CLIA-美國認證的臨床檢測實驗室. OneOme臨床團隊將進行檢測, 分析和發醫學主任報告.



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