癌症

全基因组检测

检测三种常见癌症，并涵盖过百种遗传性癌症，以及多种致癌相关疾病。

  • 全面检测乳腺癌及卵巢癌基因（包括22个主要基因）！

  • 前列腺癌基因检测（包括23个主要基因）！

  • *检测维生素D、Omega 3 和叶酸缺乏风险，提供重要营养信息，协助维持均衡饮食及预防癌症。

美国医疗团队，分析您的全基因组

  • 严格保障隐私

  • 包括由同时具备美国及澳洲注册资格的专业遗传咨询师进行报告解读（费用已包含）

  • 您将获得一份全面的报告，以及专业的遗传咨询

检测 - 癌症类型

  • Breast Cancer 乳腺癌

  • Ovarian Cancer 卵巢癌

  • Uterine Cancer & Female Reproductive System Cancers 子宫癌与女性生殖系统癌症

  • Prostate Cancer & Abnormal Prostate Morphology 前列腺癌与前列腺形态异常相关癌症

  • Lung Cancer & Respiratory System Cancers 肺癌与呼吸系统癌症

  • Colorectal Cancer & Gastrointestinal Tract Cancers 结直肠癌与胃肠道癌症

  • Liver Cancer 肝癌，Stomach Cancer 胃癌

  • Thyroid Cancer 甲状腺癌，Pancreatic Cancer 胰腺癌

  • Melanoma / Skin Cancer 黑色素瘤 / 皮肤癌

  • 其他癌症：泌尿生殖系统、神经系统、皮肤、内分泌系统、血液、血管、骨骼系统、眼、脂肪组织、口腔、头颈部、软组织、胸腺、唇部、脑、白血病、血液肿瘤、肉瘤等

  • 600 种可导致癌症的遗传性疾病

多基因 - 乳腺癌、前列腺癌、肠癌

乳腺癌、前列腺癌、肠癌，并不一定由单一基因引起，而是由大量基因变异的累积效应，再加上饮食、运动及生活方式共同影响。这类疾病被称为《多基因癌症》。

许多有癌症家族史但未检测到单基因突变的人，可能属于“高多基因风险”人群，需要进行更密切的癌症筛查。

  • 多基因分析可评估癌症风险，决定是否需要更早或更密集的筛查，并提供更个性化的癌症预防建议。

  • 多基因风险分析需要考虑族群血统差异，不能直接套用欧美数据。

  • Rainbow 是香港首家提供针对亚洲人、经过《血统校正》的多基因风险分析机构，结果更准确。

并检测多种可致癌的相关遗传疾病

  • 李-法美尼综合征（Li-Fraumeni Syndrome）：乳腺癌、肉瘤、脑肿瘤、肾上腺皮质癌

  • 考登综合征（Cowden Syndrome）：乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌及良性错构瘤

  • 黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome）：乳腺癌、卵巢癌、子宫颈癌及胃肠道癌症

  • 共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia）：乳腺癌风险增加

  • 布鲁姆综合征（Bloom Syndrome）：由于 DNA 修复缺陷，增加多种癌症风险，包括乳腺癌

如果您是乳腺癌康复者

  • Tamoxifen、Exemestane、Trabectedin、Irinotecan 个性化用药选择

  • 根据您的基因特征，选择最有效且副作用最小的治疗方案

常见问题

1. 我妈妈有乳腺癌，我很担心自己是否会患癌症。这项检测可以帮助我了解家族性癌症风险吗？

可以。通过检测您的 DNA，可评估是否存在癌症风险，并支持早期预防。

2. 我知道有不少基因会导致乳腺癌和卵巢癌，但香港大部分免费检测只涵盖 BRCA1 和 BRCA2，你们是否会检测其他基因？

本检测不仅涵盖 BRCA1 和 BRCA2，也包括所有已知与乳腺癌及卵巢癌相关的基因，提供全面风险评估及预防建议。

3. 是否包括其他常见及罕见癌症基因？

全面涵盖。本检测涵盖超过 700 种与癌症相关的基因，包括所有已知的常见及罕见癌症，以及可导致癌症的相关疾病。

4. 是否会检测其他癌症，例如子宫癌、卵巢癌、胃癌、胰腺癌、结肠癌及罕见癌症？

全面涵盖。

5. 我父亲有前列腺癌，我的 PSA 水平近期升高，但前列腺 MRI 结果正常。是否可以评估我是否具有侵袭性前列腺癌的基因风险？

可以。本检测涵盖超过 11 种与快速扩散及转移性前列腺癌（metastatic, aggressive prostate cancer）相关的基因。

6. 如有需要，是否可以转介医生跟进？

可以，提供免费转介服务。

7. 如检测发现癌症基因突变，是否可以转介至公立医院作进一步筛查及治疗？

可以。

检测过程及报告

  • 美国临床标准检测

    • 所有检测于美国 CLIA 认证及 CAP 认可实验室进行

    • 报告由拥有医学博士及哲学博士（M.D. & PhD）双学位的医学总监审核及签发

    • 报告可在美国及多个欧洲国家获得认可

  • 美国注册遗传咨询师

    • 由同时具备美国及澳洲认证的遗传咨询师解读报告

    • 清楚讲解结果，帮助理解风险

  • 专科医生跟进

    • 与香港两家私家医院及超过 15 间诊所合作——转介专科医生作进一步检查及治疗

    • 可转介至美国医疗机构接受治疗

究竟有多少癌症，是由遗传基因引起的？

乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌等，一百多种常见及罕见癌症与基因突变相关，部分可由单一基因引起。

乳腺癌美国数据

  • 美国 CDC 指出：约 3% 的乳腺癌及 10% 的卵巢癌由 BRCA1 和 BRCA2 基因引起。

乳腺癌香港数据

  • 2018 年，Rainbow Genomics 于美国人类遗传学会发表研究：
    在 490 名健康香港女性中，约 2% 无症状女性携带与乳腺癌相关的致病基因突变

  • 约有 22 个主要基因与乳腺癌及卵巢癌相关。

如果您的亲属患有相关癌症，您自身的患癌风险可能会较高

  • 了解自身是否存在遗传性癌症风险，可通过定期体检实现早期发现与治疗

  • 早期发现并接受治疗的癌症患者，存活率可超过 90%

  • 1.) 美國 CDC 疾病管制中心網站資訊

    2.) D. Siu et.al., Mutation Spectrum identified by Germline Testing of 559 Healthy Chinese Individuals Using an Accessible 30-Gene Panel Following ACMG Guideline.

    Presentation at the 2018 ASHG Meeting, San Diego, USA.

    3.) 香港遺傳性乳癌家族資料庫網頁 (www.asiabreastregistry.com)

前列腺癌数据

  • 约 12% 的晚期 / 恶性前列腺癌患者携带遗传性癌症相关基因

  • 若父亲或兄弟患有前列腺癌，个人风险会增加

良性还是扩散性前列腺癌？

  • 根据 2023 年国际研究（涵盖美国、澳洲、英国及欧洲，共 17,546 名患者）：
    携带侵袭性前列腺癌相关基因的男性，更容易发展为扩散性前列腺癌

是否需要进行活检？

  • 当 PSA 升高，但 MRI 结果仅为边界值，且无家族史及其他明显临床风险时：
    是否立即进行前列腺活检，是一个临床上的困难决策

  • 活检可能带来一定副作用：

    • 出血

    • 排尿困难

    • 感染

    • 性功能问题

全基因组检测（WGS）的临床价值

  • 提供额外的临床风险信息，包括：

    • 家族性前列腺癌风险

    • 与侵袭性及转移性前列腺癌相关的 11 个基因风险

  • 多基因风险评估（PRS）可帮助医生判断：

    • 是否需要立即进行活检

    • 或先观察 PSA 变化等临床指标，再决定是否介入

整体而言，基因检测可作为传统影像与血液检查以外的重要辅助工具，帮助实现更精准的风险评估与临床决策。

为什么要检测所有癌症基因？

避免“假阴性”“以为自己没事”的误解

政府及非营利基金会提供免费检测，但通常只检测两至三个与乳腺癌及卵巢癌相关的基因。然而，实际上有超过 22 个基因与这些癌症相关。

  • 部分基因检测可能导致“假阴性”的误解

  • 即实际存在癌症相关基因变异，但检测未能识别，从而错误地认为自己并非癌症基因携带者

全面检测所有相关基因，对于准确评估遗传性癌症风险非常重要

  • 此外，不少免费检测要求患者具有两名或以上近亲患有乳腺癌或卵巢癌

  • 许多仅有一名受影响亲属的健康女性希望接受检测，但未符合相关资格

Rainbow 全基因组检测可分析基因组中约 20,000 个基因，筛查100 多种常见及罕见癌症，以及多种可导致癌症的相关疾病

    • 李-法美尼综合征（Li-Fraumeni Syndrome）：增加乳腺癌、肉瘤、脑肿瘤、肾上腺皮质癌的风险。

    • 考登综合征（Cowden Syndrome）：增加乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌以及良性错构瘤的风险。

    • 黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome）：增加乳腺癌、卵巢癌（尤其是性索肿瘤）、子宫颈癌和胃肠道癌症的风险。

    • 共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia）：增加乳腺癌的风险。

    • 布鲁姆综合征（Bloom Syndrome）：由于 DNA 修复缺陷，会增加多种癌症的风险，包括乳腺癌。

  • 对于携带 BRCA1 / BRCA2 基因突变但尚未患乳腺癌的女性，**NCCN 指南（National Comprehensive Cancer Network）**建议：

    • 从 25 岁开始，每 6–12 个月进行一次临床乳房检查

    • 从 30 岁开始，每年进行：

      • 乳房 MRI 检查

      • 乳腺 X 线摄影（mammography）检查

癌症基因，对下一代有深远影响

一种癌症基因可以导致多种癌症

例如

  • 母亲携带 PALB2 乳腺癌基因，若遗传给儿子，儿子患前列腺癌的风险会增加

    • 这位母亲的每个孩子都有一半的机会（50%）获得相同的基因突变

  • 父亲携带 BRCA1 乳腺癌基因，他本人未必受乳腺癌影响，但若遗传给女儿，女儿患乳腺癌的风险会增加

    • 这位父亲的每个孩子都有一半的机会（50%）获得相同的基因突变

PTEN 癌症基因，若发生突变并被遗传，可能影响孩子的大脑发育

  1. PTEN 基因突变不仅会增加女性患乳腺癌及男性患前列腺癌的风险，也与自闭症谱系障碍相关（1, 2），且相关儿童通常头围较大

  2. 哈佛大学、斯坦福大学以及欧洲和澳洲的研究人员于 2021 年发现，携带 PTEN 基因突变的自闭症儿童，其行为症状通常更为严重（3）

  3. 同样重要的是：

    • 若突变来自母亲，母亲患乳腺癌及子宫内膜癌的风险会增加

    • 若突变来自父亲，则其患前列腺癌的风险会增加

只需一次检测，Rainbow 全基因组检测可帮助确定癌症及自闭症的潜在基因原因

  • 1.) 香港卫生署临床基因服务中心及香港中文大学于 2018 年发表研究，报告在具有大头及过度生长症状的自闭症患者中，约 23% 存在 PTEN 基因突变。
    Autism Research 11: 1098–1109, 2018

    2.) 香港中文大学于 2020 年发表研究，阐述自闭症相关 PTEN 基因突变的病理机制——导致增强核定位和神经突生长（Enhanced nuclear localization and neurite outgrowth）。
    The FEBS Journal 287 (2020) 4848–4861

    3.) Frontiers in Psychiatry, August 2021, Volume 12, Article 672070

癌症多发于 50–75 岁之间，许多年轻的父母并不知道自己携带致病基因

  • 全面且高度准确的基因检测，可以帮助许多家庭减少这种风险带来的担忧

在 2018 年，Rainbow Genomics 于美国人类遗传学会年会（American Society of Human Genetics）发表了针对香港华人的遗传性癌症基因突变图谱，涵盖 8 种主要癌症

  • Rainbow Genomics 在中国人群癌症基因分析方面，拥有丰富经验