找出
可导致宝宝先天性疾病的基因
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担心：「我个BB将会发育得正常吗？」「有没有先天问题？」
做好准备：一个检查，两代安心！
美国贝勒（Baylor）携带者筛查
Baylor GeneAware™ 找出可导致 BB 先天性疾病的基因：
送往美国进行检测，使用 Baylor Genetics 的 GeneAware™ Comprehensive ECS Panel Testing
这个扩展型的携带者筛查（ECS）涵盖多种遗传疾病：
女性共检测 611 个基因
男性共检测 559 个基因
提供容易理解的 Rainbow「情侣／夫妇合并分析报告」
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多种可治疗的代谢疾病
可导致婴儿猝死的隐性遗传病（如低血糖、代谢异常或心律失常导致的婴儿猝死）
地中海贫血（α 与 β 型 Thalassemia）
蚕豆症（G6PD 缺乏症）
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）
囊性纤维化（Cystic Fibrosis）
脆性 X 综合征（Fragile X），可导致自闭症
先天性听力损失
苯丙酮尿症（PKU）
为何选择 Rainbow + Baylor Genetics 的 GeneAware™ Testing？
美国 Baylor 检测
百分之百美国临床级检测
医学级基因报告
美国注册遗传咨询师讲解结果
香港私家医院、专科医生跟进
Rainbow 会为情侣／准爸妈提供容易理解的英文或中文「情侣／夫妇合并分析报告」，让没有遗传学背景的准爸妈也能真正理解基因检测结果（Baylor 报告是为临床遗传科专科医生撰写，一般父母较难理解）。
Rainbow 将父亲与母亲的基因结果整合，直接显示孩子可能面临的真实遗传风险。
Baylor 未提供父母共同携带风险分析，由于父母基因不同，仅依靠各自报告，较难评估共同风险。
Rainbow 亦包含 30 分钟由双重（美国及澳洲）认证并注册的遗传咨询师讲解报告，让父母更好理解结果、掌握实际风险，并可在阅读易懂的「情侣／夫妇合并分析报告」后，提出更有价值的问题。
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很多家长以为，遗传病一定是「爸爸妈妈同时携带同一个坏基因」才会影响孩子。
其实，这只是其中一种情况，并不是全部。有些疾病需要「两个不同的基因」同时存在才会发病，
例如：妈妈携带 A 基因，爸爸携带 B 基因，
当两个基因同时出现在孩子身上时，就有可能出现疾病。
这种情况称为「双基因遗传」，并不一定要是同一个基因才有风险。另外，有些疾病属于「X 染色体相关」。
如果妈妈携带该基因，即使爸爸完全没有问题，
生出来的男孩仍有可能受到影响，而女孩则可能只是携带者。因此，遗传风险并不只是：
「爸爸妈妈同时携带同一个基因」。有时是：
爸爸妈妈携带不同的基因，但共同影响下一代
或者只是妈妈携带基因，也可能影响儿子
正因为如此，需要将两个人的检测结果一起分析，
才能真正了解未来孩子的遗传风险。 -
一般基因报告，只是一人一份：
你只知道自己是否为携带者，但不知道与另一半结合后，真正的家庭风险是什么。Rainbow 的合并分析，会将两个人的基因结果一起比对，帮助你找出：
你们是否同时携带同一种隐性遗传病基因
是否各自携带不同基因，但需要同时存在才会致病（双基因遗传）
是否仅由母亲携带基因，也可能影响儿子（X 染色体相关）
简单来说：
单人报告，只是关于你自己。
Rainbow 合并报告，是关于你们未来的家庭。
常见问题
1. 我和配偶都没有家族病史，为什么仍然需要进行携带者基因筛查？
大多数隐性遗传病的携带者本身没有任何症状，家族中也可能从未有人被确诊，但仍可能携带隐性致病基因而不自知。
若父母双方同时携带同一种疾病基因，婴儿便可能有发病风险。
2. 为什么样本需要送往美国 Baylor Genetics 进行检测？
样本送往美国检测，主要基于分析准确度与质量保证的考虑。
Baylor 为美国重点医学院之一，具备大型临床基因分析团队及严格的质量控制流程，确保复杂基因检测结果的高准确性与可靠性。
在 Baylor 出具父母报告后，会由 Rainbow 医学团队进行解读，并提供容易理解的「夫妇合并分析报告」。
3. 检测会不会让家长更焦虑？
对很多家庭来说，当结果显示没有共同携带风险时，反而能减少不确定性并提升安心感。
若发现潜在风险，也可以及早配合专业遗传咨询，了解实际风险与可行方案，让情况变成「有信息、有选择、有准备」。
大多数家长会觉得：早知道，比晚知道更安心。
4. 检测完成后，是否有遗传咨询师解读报告及安排妇产科医生跟进？
检测结果将由双重（美国及澳洲）认证并注册的遗传咨询师进行专业解读。
并可根据个别需要转介至香港两家私家医院、公立医院，或中环及尖沙咀的妇产科专科医生，安排后续评估。
5. 如果母亲有反复流产、自发性流产，或在怀孕期间出现不明原因出血，是否有基因检测可以帮助诊断？
我们提供母亲全基因组测序（WGS）检测。请联系我们了解更多信息。
Physician Guide
医生资讯
检测涵盖以下疾病分类：
Fatty Acid Oxidation Disorders 脂肪酸氧化异常疾病
Organic Acidurias & Ketone Disorders 有机酸尿症与酮体代谢异常疾病
Amino Acid & Urea Cycle Disorders 氨基酸及尿素循环异常疾病
Carbohydrate & Energy Metabolism Disorders 碳水化合物与能量代谢异常疾病
Peroxisomal Disorders 过氧化体相关疾病
Lysosomal Storage Disorders 溶酶体储积症
Congenital Disorders of Glycosylation 先天性糖基化异常疾病
Vitamin, Cofactor & Transport Deficiencies 维生素、辅因子及运输缺陷疾病
Cholesterol, Bile Acid & Sterol Disorders 胆固醇、胆汁酸及固醇代谢异常疾病
Neuromuscular & Structural Disorders with Metabolic Basis 具有代谢基础的神经肌肉及结构性疾病
Important Clinical Point
Baylor GeneAware is a carrier screening panel, NOT a full metabolic panel
So:
It focuses on common, severe, recessive conditions
It does NOT cover all metabolic diseases
It is NOT equivalent to WES/WGS or newborn screening panels
Rainbow Genomics uses an international team of experts to provide genetic testing to patients in Asia.
Testing is performed at U.S. CLIA-certified and CAP-accredited clinical laboratories, under a HIPAA-compliant process for patient privacy protection.
Our test analysis is performed by US medical teams, and reports are issued by a board-certified medical director.
Physician Support and Genetic counseling is provided by a dual- U.S. and Australia board-certified genetic counselor.