亞洲患者 - 基因組數據庫 Comprehensive Asian Genomic Database
數據庫為一個經臨床整理的資料層級集合,整合來自超過 3,000 名亞洲血統、經深度疾病分析的全基因組測序(WGS)、全外顯子組測序(WES)、藥物基因組學及多基因風險數據。
此項目旨在填補全球基因組學中的一個關鍵缺口:亞洲族群在現有基因數據庫中的代表性不足,長期限制了基因檢測在亞洲患者中的準確性及臨床應用價值。
精準醫療的基因組資源
Rainbow 亞洲基因組數據庫整合以下數據:
全基因組及全外顯子組測序數據
涵蓋藥物代謝及反應的藥物基因組學資料
涉及心血管代謝、腫瘤及神經發育疾病的多基因風險評分(PRS)
針對 7,000 種蛋白,分析未來 4–5 年心血管疾病、前列腺癌、肺癌及認知障礙的風險數據
深度表型分析,包括系統化記錄的臨床疾病特徵
透過整合上述多層數據,該數據庫可提升基因分析的準確性,並加強對亞洲族群疾病風險的預測。
彌補亞洲數據缺口
Rainbow Genomics 行政總裁 Daniel Siu 表示:「現有大多數基因參考數據主要集中於歐洲族群,這在臨床上帶來實際限制,例如基因變異可能被錯誤解讀,而風險預測對亞洲患者的準確性不足。我們的目標是建立一個以亞洲族群為基礎的基因組數據平台,推動更精準及更公平的醫療發展。」
臨床應用
該數據庫可應用於:
具複雜症狀兒童的神經發育及兒科診斷
結合祖源校正 多基因風險評分(PRS)與傳統基因檢測的腫瘤及心血管代謝疾病風險評估
透過優化基因變異解讀 - 提升罕見疾病診斷
藥物基因組學指導用藥
協助醫生作出臨床決策
深度表型分析的優勢
與許多基因數據集不同,Rainbow 數據庫強調深度臨床病徵分析,將結構化的症狀及臨床資料與基因數據進行整合。
此舉可實現:
提升對變異致病性的判斷
加強識別新的基因型 – 表型關聯,有助應對非歐洲族群基因解讀的挑戰
提供更快臨床決策
立足亞洲,連接全球
該數據庫以亞洲族群為重點,包括來自香港及亞太地區的個體,並在國際臨床標準(CAP、CLIA、ACMG、AMP)下建立及管理。
未來發展
Rainbow 計劃將數據庫擴展至:
下一階段達到超過 10,000 名個患者
納入多組學數據,包括每位患者超過 7,000 種蛋白質的蛋白質組學分析