Rainbow 在 2025 ACMG 年會-發表自閉症譜系 研究結果（美國）

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https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774425011598

為什麼基因檢測 - 對懷疑有自閉症的兒童有幫助？

早期診斷與治療的重要性

研究顯示，及早診斷和治療自閉症可減輕症狀，並有助兒童發展語言、學習及社交能力。

自閉症可在兩歲前後被診斷，部分兒童在此期間可能出現發展倒退。

治療通常可於兩至三歲開始，此時大腦仍具高度可塑性，治療效果較佳且較持久。

臨床指引建議，一旦懷疑或診斷為自閉症，應盡早開始發展及行為治療。

然而，部分兒童早期症狀不明顯，可能延遲診斷。基因檢測有助提供早期診斷資訊。

研究顯示，超過80%的自閉症與基因相關。基因變異可影響發病。

部分自閉症兒童可能同時出現其他相關疾病，例如：
癲癇、代謝疾病、語言發展遲緩及發育遲緩。

這些共病情況部分與基因變異相關，亦可能是症狀的根本原因。

部分疾病可透過治療改善，例如癲癇及代謝疾病。

基因檢測有助識別這些情況，並支持診斷及治療決策。

為什麼常見的基因檢測, 未能找出自閉症基因?

是因為常見的基因檢測只涵蓋有限基因，未能覆蓋與自閉症相關的複雜及多樣化基因變異

全基因組檢測（WGS）的作用

全基因組檢測可分析整個DNA (超過1600個基因, 至少9種基因變異類)，提供更全面的基因資訊。

其優點包括：

• 檢查整個基因組，而非部分基因

• 識別罕見或難以檢測的基因變異

• 分析一般檢測未涵蓋的區域

透過確定基因原因，可協助醫生制定更合適的治療及管理方案。

全基因組檢測 (Whole Genome Sequencing WGS) 的臨床價值

• 找出自閉症的基因原因

• 識別是否存在其他共病

• 支持早期診斷及治療

• 👨‍👩‍👧為家庭提供答案

  • WGS可以幫助家庭了解自閉症是否可能影響兄弟姐妹, 或未來的孩子。

常見問題

1. 我的孩子被診斷出發展障礙疾病（包括自閉症譜系），我想了解會不會與基因有關？

• 全基因組測序（WGS）可以檢視孩子的完整 DNA。幫助找出孩子出現發展或健康問題的真正原因，帶來更清晰的診斷，讓你更了解孩子的需要，並協助你更好地照顧孩子。

2. 我聽其他人說，一般基因檢測多數都找不到結果，我是否仍應考慮全基因組測序（WGS）？

• 全基因組測序（WGS）是最全面的檢測方式，能完整檢查孩子的每一個基因，以及影響基因功能的周邊 DNA。

• 比傳統檢測更完整，能帶來更多線索和答案，讓家長安心，知道重要訊息不會被漏掉。

• 這些基因變化可能影響孩子的： 語言學習或表達困難 說話較晚或不清楚 發展進度慢 反覆出現的不尋常動作或顫抖 學習能力或速度較慢

3. 找到基因有什麼用處？

• 清楚知道症狀從何而來 判斷哪些問題需要特別留意 減輕家長的焦慮與自責，帶來安心與方向感

4. 這些問題可以治療嗎？

• 部分是可以的。例如： 抽搐或癲癇：可以用藥物控制，減少發作 某些代謝或神經問題：可及早治療，改善症狀

5. 家人沒有遺傳病，孩子仍可能有遺傳因素嗎？

• 孩子有時候會出現全新的基因變化的（新生突變, 
de novo mutation），並非父母遺傳。

• 這在自閉症和其他發展障礙的孩子中很常見。找到這些新變化，有助於解釋病情，幫助家長獲得更明確的答案。

6. 自閉症會出現在弟弟或妹妹身上嗎？

• WGS 可分辨基因變化是父母遺傳還是孩子新出現，幫助家長了解弟弟或妹妹，或未來懷孕的風險，讓家庭規劃更有依據，也能帶來更多安心。

7. 自閉症 冇得「醫好」，點解仲要做基因檢測？

• 了解真正原因，避免誤診

• 有唔少基因病同自閉症好相似，例如語言遲緩、行為問題、或發展遲緩。

• 透過基因檢測，分辨係單純自閉症，定係其他基因疾病，醫生可以針對性治療，讓孩子更快得到合適的幫助。

• 找出可以治療的部分

  • 雖然自閉症本身冇「根治方法」，但部分與自閉症一齊出現的問題其實可以治療或改善，例如： 癲癇，代謝疾病，內分泌疾病

• 幫助小朋友在學習和生活中發揮得更好

  • WGS 亦可協助家長了解 ASD , ADHD 小朋友的執行功能（如專注力、自我控制、情緒調節），協助父母了解「應該重點訓練乜？」 越早知道，幫助越大 選擇更合適的學習方法 把握孩子大腦成長的黃金期

檢測過程及報告

• 美國臨床標準檢測

  • 所有檢測於美國CLIA認證及CAP認可實驗室進行

  • 報告由擁有醫學博士同哲學博士 (M.D. & PhD)，雙學位醫學總監審核及簽發

  • 報告可於美國及多個歐洲國家獲得認可

  美國註冊遺傳諮詢師

  • 由同時具備美國及澳洲認證的遺傳諮詢師解釋報告

  • 清楚講解結果，幫助理解風險

  專科醫生跟進

  • 與香港兩間私家醫院及超過15間診所合作 - 我們會將患者轉介至專科醫生作進一步檢查及治療

  • 可轉介至美國醫療機構接受治療

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For Physician 醫生資訊

檢測自閉症譜系障礙

共病狀況 (Comorbidities)

自閉症兒童的基因檢測與共病評估

基因檢測有助評估自閉症譜系障礙（ASD）兒童的共病情況。部分臨床表現可與其他遺傳或神經發展疾病重疊，增加診斷困難。

全基因組測序（WGS）可同時檢測多種類型的基因變異，適用於合併語言發展遲緩、發育遲緩或智力障礙的個案。

提高診斷準確性

部分基因疾病（例如 UBE3A 相關疾病）可表現為類似自閉症的症狀，容易誤診。

基因檢測可協助區分不同病因，提升診斷準確性，並支持後續治療及管理。

重要基因變異

• 拷貝數變異（CNV）：常見於ASD，為重要致病機制之一

• 新生突變（de novo variants）：非遺傳，於胎兒發育中產生，常見於ASD

全基因組測序可同時檢測上述變異，提供更全面的基因評估

臨床價值

全基因組測序有助：

• 提升未確診個案的診斷率

• 識別共病（如癲癇、代謝疾病等）

• 支持治療及轉介決策

• 提供家庭遺傳風險評估

本項檢測可以幫助醫生迅速速確定或排除遺傳性基因變異作為引起自閉症和多動症的原因.

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   2020_Seminars-in-Pediatrics. Semin Pediatr Neurol 34:100804. 2020

   自閉症患者基因檢測 - 《臨床醫生實用指南》2020 兒科研討會。兒科神經學 34:100804. 2020年.

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