什么是单基因疾病 ?

根据统计，大约1％的初生婴儿患有不同的单基因疾病；其中大约600种单基因疾病是致命的，或引致婴儿期，儿童期早发性的严重伤残，智障或早期死亡。部分的单基因疾病是由父母遗传，假如父母同时带有隐性基因，可能会有四份一机会患病。父母遗传，而是由高血压基因突变引起的；常见例子如侏儒症。

单基因疾病会在胎儿期发病吗？

小部分的单基因疾病会引致胎儿异常，例如胎儿的结构畸形、羊水过多或过少、生长迟缓及胎动异常。这些异常如果出现，通常会在中晚孕时期，也可以通过超声检查发现，但在早孕已经出现检测得到的异常的机会并不高。所以如果没有基因诊断，大部分单基因疾病都只能在出生后才被发现。

什么是康健儿快速产前全基因组检测？

通过康健儿检测，医生可以同时检验多种严重的在婴儿或儿童期病发的单基因病。医生会通过羊膜穿刺或绒毛膜活检抽取胎儿样本，再通过次世代基因排序方式(Next generation sequencing)为所有的基因排序，然后根据您的临床需要分析有关的基因。这检查需要同时抽取胎儿的爸爸和妈妈的静脉血液样本，进行三重次世代基因排序检测。这样可以大大提升对胎儿诊断的准确性。

康健儿快速产前全基因组检测会检测多少种遗传病

• 康健儿TM检测包括600多个致病的基因，这些基因已被确定会引致婴儿或儿童期病发且非常严重的病征，包括永久残障、严重智力发育迟缓或死亡。

• 除了以上所检测的基因外，如果您的胎儿已经发现有超声异常，例如颈皮增厚、多指/趾、腭裂、肢体短小、或内脏畸形等，医生会根据胎儿的特殊症状， 使用包括在全基因组内的其他相关的基因进行分析。

• 如果您有特殊的原因，医生可以根据需要要求分析额外的基因。

康健儿快速产前全基因组检测的适用对象?

• 希望在怀孕期尽量排除胎儿患有严重单基因病的夫妇。

• 胎儿已发现有异常，希望找出引致这异常的基因病，以及排除胎儿患有其他严重单基因病。

• 孕妇已接受羊膜穿刺或绒毛膜活检检测胎儿染色体异常，但希望可以同时排除胎儿患有严重单基因病。

• 胎儿为基因病的高风险发病者。

緊急檢測

• 使用全基因组测序(30亿个DNA碱基，并包括20,000基因)

• 快速, 紧急三重全基因组DNA测序检测, 基因检测报告的周转时间为1.5至2周

检测流程

基因检测由美国领先的专家提供

• 您的医生会通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样, 获得的DNA

• 医生可以选择在妊娠第16周时获取羊水

• 在美国CAP认证和CLIA认证的实验室中进行三重全基因组快速测序 - "父母胎儿三重" (Trio Sequencing) 基因测序可以提高诊断成功率。

• 胎儿样品的DNA 测序深度为50x (50倍)，母样品的DNA 测序深度为35-45x (35-45倍)。

• "诊断性"检测是基于胎儿征状和家族疾病史而进行的 美国和日本的专家，会共同进行三重分析和医学解读，确保医生报告的准确性

  1. 数据首先由美国Fabric Genomics 公司的美国注册及认证的临床遗传学家(U.S. board-certified clinical geneticists) 进行分析解读

  2. 分析结果再送到日本顺天堂大学医学院 (Juntendo University Medical School) 的"难治疾病研究中心" ，由他们的医学专家作进一步分析解读。

  3. 同时，我们将使用英国Congenica公司的生物信息平台进行第三轮分析。

  4. 英语临床医生报告由日本顺天堂大学医学院医学总监签发 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

• 提供拷贝数变异 (CNV) 报告，内容相当于 Clinical Microarray 报告

• 包括分析和报告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.

三重报告

胎儿诊断报告

• 将报告与症状和家族史相关的致病基因变异

胎儿疾病筛查报告

• 为了提前确定与100多种出生缺陷相关的疾病的风险，将筛查多种已知与这些疾病相关的致病基因变异

新生儿/儿童疾病筛查报告

• 医生可以要求确定与1000种新生儿及儿童期发病相关的多个基因的致病基因变异

我们会免费推荐或转介您到有遗传学专科经验的注册医生, 进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。如果您想获得更多信息，请咨询您的医生，或联系我们。