揾出
可導致 BB 先天疾病嘅基因
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擔心：「我個BB將會發育得正常嗎？」「有冇先天問題？」
做好準備： 一個檢查，兩代安心！
美國貝勒（Baylor）攜帶者篩查
Baylor GeneAware™ 揾出可導致 BB 先天疾病嘅基因:
送往美國進行檢測，使用 Baylor Genetics 的 GeneAware™ Comprehensive ECS Panel Testing
這個擴展型的攜帶者篩查（ECS）涵蓋多種遺傳疾病：
女性共檢測 611 個基因
男性共檢測 559 個基因
提供容易明白的 Rainbow「情侶／夫婦合併分析報告」
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多種可治療的代謝病
可導致嬰兒猝死的隱性遺傳病 (低血糖、代謝或心律失常而導致嬰兒猝死)
地中海貧血（α 與 β 型 Thalassemia）
蠶豆症（G6PD 缺乏症）
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）
囊性纖維化 （Cystic Fibrosis）
脆性X綜合症 （Fragile X） 可導致自閉症
先天性聽力損失
苯丙酮尿症（PKU）
為何選擇 Rainbow + Baylor Genetics 的 GeneAware™ Testing？
美國 Baylor 檢測
百分之一百美國臨床級檢測
醫學級基因報告
香港註冊遺傳諮詢師講解結果
香港私家醫院， 專科醫生跟進
Rainbow 會為情侶／準爸媽提供容易明白的，英文或中文「情侶／夫婦合併分析報告」，讓沒有遺傳學背景的準爸媽亦能真正理解基因檢測結果（Baylor 報告是為臨床遺傳科專科醫生撰寫，一般父母較難明白）。
Rainbow 把父親與母親的基因結果整合，直接顯示孩子可能面對的真正遺傳風險。
Baylor 沒有提供父母共同攜帶風險分析，因父母基因不同，單靠各自報告，父母較難得知共同風險。
Rainbow 亦包含 30 分鐘，由雙重- 美國及澳洲- 認證並註冊的遺傳諮詢師，講解報告，讓父母更理解結果、掌握實際風險，並可在閱讀易明白的 「情侶／夫婦合併分析報告」 後，提出真正有用的問題。
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好多家長以為，遺傳病一定係「爸爸媽媽同時帶住同一個壞基因」先會影響小朋友。
其實，呢個只係其中一種情況，並唔係全部。有啲病係要「兩個唔同嘅基因」一齊出現先會發病，
例如：媽媽帶住A基因，爸爸帶住B基因，
兩個基因一齊落喺小朋友身上，就有機會出現疾病。
呢種情況叫做「雙基因遺傳」，唔一定要同一個基因先有風險。另外，有啲病係「X染色體相關」。
如果媽媽帶住呢個基因，就算爸爸完全冇問題，
生出嚟嘅仔都有機會受影響，女仔就可能只係攜帶者。所以，遺傳風險唔一定只係：
「爸爸媽媽同時帶同一個基因」。有時係：
爸爸媽媽帶住唔同嘅基因，但一齊影響下一代
或者只係媽媽帶住基因，都可能影響仔仔
正因為咁，要將兩個人嘅結果一齊睇，
先可以真正了解將來小朋友嘅遺傳風險。 -
一般基因報告，只係一人一份：
你只知道自己係唔係攜帶者，但唔知道和另一半結合後，真正的家庭風險是什麼。Rainbow 嘅合併分析，會將兩個人嘅基因結果一齊比對，幫你搵出：
你哋有冇同時帶住同一個隱性遺傳病基因
你哋會唔會各自帶住唔同基因，但一齊先會出事（雙基因遺傳）
會唔會只係媽媽帶住基因，都可能影響仔仔（X染色體相關）
簡單講：
單人報告，只係講你自己。
Rainbow 合併報告，係講你哋將來嘅家庭。
常見問題
我和配偶都沒有家族病史，為什麼仍然需要進行攜帶者基因篩查？
大部分隱性遺傳病的攜帶者本身沒有任何症狀，家族中亦可能從未有人被確診，但仍有可能攜帶隱性病基因而不自知。
若父母雙方同時攜帶同一疾病基因，嬰兒便可能出現發病風險。
2. 為何樣本需要送往美國 Baylor Genetics 進行檢測？
樣本送往美國檢測，主要基於分析準確度與品質保證的考慮。
Baylor 為美國重點醫學院之一，具備大型臨床基因分析團隊與嚴格品質控制流程。確保複雜基因檢測結果的高準確性與可靠性。
Baylor 簽發父母報告之後，會由 Rainbow 醫學團隊解讀，提供容易理解的夫婦合併分析報告。
3. 檢測會不會讓家長更焦慮？
對很多家庭來說，當結果顯示沒有共同攜帶風險時，反而能減少不確定性並提升安心感。
如果發現潛在風險，也可以及早配合專業遺傳諮詢，了解實際風險與可行方案，將情況變成「有資訊、有選擇、有準備」。
大部分家長會覺得：早知道，比遲知道更安心。
4. 檢測完後，是否有遺傳諮詢師解釋報告及安排婦產科醫生跟進？
檢測結果將由雙重- 美國及澳洲- 認證並註冊的遺傳諮詢師作專業解釋。
並可按個別需要轉介至香港兩間私家醫院，公立醫院，或中環和尖沙咀婦產科專科醫生，安排後續評估。
5. 如果母親有反覆流產、自發性流產，或在懷孕期間出現不明原因出血，是否有基因檢測可以幫助診斷？
我們提供母親全基因組測序（WGS）檢測。請點擊此處了解更多。
Physician Guide
醫生資訊
檢測涵蓋以下疾病分類：
Fatty Acid Oxidation Disorders 脂肪酸氧化異常疾病
Organic Acidurias & Ketone Disorders 有機酸尿症與酮體代謝異常疾病
Amino Acid & Urea Cycle Disorders 胺基酸及尿素循環異常疾病
Carbohydrate & Energy Metabolism Disorders 碳水化合物與能量代謝異常疾病
Peroxisomal Disorders 過氧化體相關疾病
Lysosomal Storage Disorders 溶小體儲積症
Congenital Disorders of Glycosylation 先天性糖基化異常疾病
Vitamin, Cofactor & Transport Deficiencies 維他命、輔因子及運輸缺陷疾病
Cholesterol, Bile Acid & Sterol Disorders 膽固醇、膽汁酸及固醇代謝異常疾病
Neuromuscular & Structural Disorders with Metabolic Basis 具代謝基礎的神經肌肉及結構性疾病
Important Clinical Point
Baylor GeneAware is a carrier screening panel, NOT a full metabolic panel
So:
It focuses on common, severe, recessive conditions
It does NOT cover all metabolic diseases
It is NOT equivalent to WES/WGS or newborn screening panels
Rainbow Genomics uses an international team of experts to provide genetic testing to patients in Asia.
Testing is performed at U.S. CLIA-certified and CAP-accredited clinical laboratories, under a HIPAA-compliant process for patient privacy protection.
Our test analysis is performed by US medical teams, and reports are issued by a board-certified medical director.
Physician Support and Genetic counseling is provided by a dual- U.S. and Australia board-certified genetic counselor.