常見問題

• 好多媽媽會想知道懷孕過程順唔順利?

• 擔心自己有冇吸收到足夠營養?

• 會唔會早產?

• 媽媽都會擔心BB健唔健康？ 會唔會有先天缺陷? 體重夠唔夠？

• 「BB會唔會有黃疸、過敏、代謝病？」 媽媽會問 - 可唔可以早啲做篩查，提早知道有冇問題。

• 媽媽體重會唔會太快上升？生完減唔返？ 荷爾蒙變化會唔會令我皮膚差、長妊娠紋、出靜脈曲張？

Rainbow 全基因組檢測

Whole Genome Sequencing, WGS

• 可以揾出影響媽媽健康同懷孕安全嘅基因，而當呢啲基因傳畀BB時，亦可能導致先天性疾病。

• 同時，WGS仲可以根據媽媽嘅
基因，提供合適嘅營養建議，
幫媽媽懷孕期間更健康、更順利。

1. BB 嘅健康同發展

擔心：「我個BB發育得正常嗎？」「有冇先天問題？」

• WGS 可以發現一般公立醫院遺傳代謝病篩查、超聲波或NIPT無創產前檢測，都未必睇到嘅遺傳疾病，包括隱性心臟結構、黃疸、過敏、代謝問題？ (檢測超過 2000 個基因)。

• 例子：WGS 可以喺BB未有任何病徵之前，就檢測到 G6PD 缺乏症、或者代謝缺陷基因。

• 萬一發現媽媽有基因，要檢查爸爸有冇攜帶相同嘅基因，如果確認，可以幫你提早預防問題。早啲知道，BB出世後就少好多驚險。

2. 懷孕期間媽媽嘅健康 - 營養同維他命

擔心：「我懷孕過程健康嗎？」「 吸收營養夠唔夠？」

• WGS 會檢查與營養代謝有關嘅基因（例如 MTHFR），了解身體吸收葉酸、維他命D、鐵質嘅能力。根據自己基因需要，調整飲食。支持BB健康成長。

• 例子：如果媽媽帶有 MTHFR 基因，改用活性葉酸（L-methylfolate）代替普通葉酸，可以改善吸收，減低胎兒神經管缺陷風險。

• 媽媽可以點做：多食深綠色蔬菜、豆類、牛油果、橙、雞蛋。每日攝取 400–800 µg 活性葉酸

3. 分娩同生產準備

擔心：「生BB會唔會有危險？」

• WGS 可以發現與胎盤結締組織 (支撐胎兒) 或凝血有關嘅基因，提早知道有冇流產、出血、或妊娠血管問題嘅風險。

• 安心貼士： WGS 幫產科團隊預先為你度身訂造生產計劃，令分娩更安全。 媽媽可以點做：可以參加產前教育班、預備分娩計劃。

4. 媽媽體重增加

擔心：「我會唔會增重太多？」「體重太高會唔會影響BB嘅健康？」「生完之後可唔可以回復身形？」 過度體重上升，可能會導致妊娠糖尿病、腳腫、靜脈曲張等不適。

• 研究發現，媽媽如果懷孕期間體重過高，代謝狀況會影響胎盤功能，胎兒心血管健康，仲會影響BB嘅發育，令BB將來較容易肥胖、血糖偏高。

WGS 可以找出容易體重上升、代謝較慢的基因。知道自己屬於「易肥體質」定「代謝慢體質」。

• 媽媽可以點做：

  • 根據個人DNA、體質，知道自己食慾傾向- 調整碳水化合物、蛋白質及脂肪比例。

  • 配合最合適個人DNA的運動模式（如散步、游泳、伸展或輕量訓練）擬定個人化飲食與運動計劃。例如，以健康小食代替甜食，控制糖分攝取，多選擇高纖維食物。

• 醫學文獻: 


• The Effect of Maternal Obesity on the Offspring. Clin Obstet Gynecol. 2014 Sep;57(3):508–515.


• Mayo Clinic - Pregnancy and obesity: Know the risks. https://www.mayoclinic.org/healthy-lifestyle/pregnancy- week-by-week. 


• Weight Gain and Childhood Body Weight: A Within-Family Comparison. PLoS Med. 2013 Oct 1;10(10):e1001521.

5. 懷孕期間嘅皮膚同身體變化 (額外基因檢查)

• 懷孕係一段奇妙嘅旅程，但同時都會帶嚟好多身體變化

擔心：「生完會唔會留低永久妊娠紋？」「點解我雙腳腫腫、啲血管凸咗出嚟？」「點解我塊面開始出斑？」「點解懷孕時頭髮厚咗，生完反而開始甩？」「生完之後皮膚會唔會鬆？肚皮收唔返？」「點解懷孕後指甲易斷、牙齒好似脆咗？」

• WGS 唔止係檢查有冇疾病，仲可以幫媽媽了解自己嘅基因點樣影響懷孕時嘅身體變化，例如妊娠紋、皮膚、頭髮質地、甚至靜脈曲張。

🩷 妊娠紋（Stretch Marks）- 檢測膠原蛋白基因

• 有基因風險，媽媽可以點做：懷孕初期開始搽提升膠原蛋白嘅乳霜或護膚油，多攝取維他命C、鋅同蛋白質

🧦 靜脈曲張（Varicose Veins）- 檢測靜脈曲張基因

• 媽媽可以點做：提早著壓力襪，攝取有助血管健康嘅孕婦營養補充品（例如維他命C、葉酸、CoQ10、奧米加3）

🌞 面斑 （黃褐斑 / 肝斑）- 檢測控制黑色素生成同對紫外線敏感度嘅基因

• 媽媽可以點做：增加抗氧化營養（維他命E、C、菸鹼胺），避免曝曬

✨ 產後皮膚修復與彈性 - 檢查控制皮膚氧化同發炎反應基因 - 包括濕疹基因

• 媽媽可以點做：補充品增加膠原蛋白同抗氧化物，哺乳期後可用含視黃醇或胜肽嘅護膚品

💅 指甲、🦷 牙齒與骨骼強度，💇‍♀️ 頭髮變化（甩頭髮、髮質改變）- 檢測骨質、頭髮生長基因

• 媽媽可以點做：額外補充鐵質、鈣、維他命D、補充生髮營養、頭皮護理

🌿 檢測範疇（How the Test Works）

• Rainbow 全基因組檢測（Whole Genome Sequencing, WGS） 分析你身體入面 超過 20,000 個基因，以及基因之間嘅調控區域。

• 相比基因 Panel、消費者基因測試（Direct To Consumer）或外顯子測序（WES），WGS 提供最高準確度同最全面嘅基因資訊。WGS 涵蓋以下主要範疇:

👶💓 For your baby's health

• BB 健康 先天代謝異常 Inborn error of metabolism, 先天性心臟病及心血管結構異常 congenital heart defects & cardiovascular system abnormality (超過 2000 個基因)

🩺⚕️ For labor and delivery

• 分娩與生產 手術相關風險、血液凝固異常、結締組織疾病 
Surgical risks, blood coagulation and connective tissue disorders 自然流產傾向與卵巢健康 Spontaneous abortion & ovary health

🍎🥗 For pregnancy health

• 懷孕健康 母體肥胖風險基因，配合蛋白質、碳水化合物及脂肪比例飲食建議 維他命 D 同 MTHFR（葉酸代謝）基因 – 影響身體吸收維他命D及葉酸嘅能力 (葉酸不足可能導致胎兒神經管缺陷 Neural Tube Defects）

• 濕疹及免疫系統相關基因 - 了解基因點樣影響皮膚屏障功能、濕疹嚴重程度、過敏及發炎風險

🪞💇‍♀️ Mother’s physical and skin health

• 媽媽外觀、營養與皮膚健康（可選附加項目） 妊娠紋、靜脈曲張、膠原蛋白流失、皮膚氧化及糖化、甩頭髮基因測試 額外肥胖、營養、運動及體重管理基因測試 頭髮、牙齒及指甲健康相關基因

🌈 為何選擇 Rainbow WGS？

• Rainbow 全基因組測序（WGS）可以一次過檢查媽媽全部基因，了解影響懷孕、
分娩安全，媽媽健康，同BB發育嘅潛在風險。

• 透過提早發現遺傳問題或營養需要，媽媽可以更有準備，令懷孕過程更安心、更健康。

• Rainbow WGS 係醫生認可嘅臨床醫學檢測，如果發現有致病基因變異，有婦產科醫生同遺傳專科醫生，喺香港兩間私家醫院同中環及尖沙咀多間專科診所，提供跟進同治療服務。

💞 一個檢測，兩代安心

Physician Guide 醫生資訊

1. Clinical Significance

• These genetic variants collectively influence pregnancy success, maternal safety, fetal development, and long-term metabolic health.

• Early detection through Whole Genome Sequencing (WGS) enables:

  • Personalized nutrition (folate, vitamin D, iron, omega-3)

  • Tailored prevention (anti-coagulant, thyroid or glucose monitoring)

  • Safer delivery planning (bleeding, anesthesia, wound healing risk control)

臨床意義

這些基因變異會共同影響懷孕成功率、媽媽嘅安全、BB嘅發育，以及長遠嘅代謝健康。

• 透過全基因組測序（WGS）可以早期發現潛在風險，從而幫助：

  • 個人化營養建議（例如葉酸、維他命D、鐵質、奧米加3）

  • 針對性預防措施（例如抗凝血治療、甲狀腺或血糖監測）

  • 更安全嘅分娩計劃（減低出血、麻醉或傷口癒合風險）

A.) 18 Genetic Conditions Affecting Maternal Health and Pregnancy Outcomes

我們涵蓋 18 種影響母體健康及懷孕結果的疾病。

1.) Hereditary Thrombophilia (Blood Clotting Tendency) 遺傳性血栓體質（血液凝固傾向）

• Key Gene(s) 主要基因 : F5 (Leiden), F2, MTHFR, SERPINC1, PROC, PROS1

• Main Impact on Pregnancy and Maternal Health: Increases risk of venous thrombosis, miscarriage, pre-eclampsia, placental infarction, DVT/PE.

• 對懷孕及母體健康的主要影響 : 增加靜脈血栓、流產、子癲前症、胎盤梗塞及深層靜脈栓塞／肺栓塞（DVT/PE）風險。

2.) Preeclampsia / Gestational Hypertension 子癲前症／妊娠期高血壓

• FLT1, ENG, ACE, MTHFR, ACVR2A

• Endothelial dysfunction and abnormal placentation cause high blood pressure, placental insufficiency, IUGR.

• 內皮功能失常及胎盤異常導致高血壓、胎盤功能不足及胎兒宮內生長受限（IUGR）。

3.) Gestational Diabetes Susceptibility 妊娠糖尿病易感性

• TCF7L2, GCK, MTNR1B, SLC30A8, PPARG

• Causes hyperglycemia, excessive fetal growth, neonatal hypoglycemia, and increases long-term diabetes risk.

• 引致母體高血糖、胎兒過度生長、新生兒低血糖，並增加長期糖尿病風險。

4.) Recurrent Pregnancy Loss / Spontaneous Abortion Genes 反覆流產／自然流產相關基因

• F2, F5, NLRP7, KHDC3L, TUBB8, PLK4

• Genetic defects in implantation or early embryo development → recurrent miscarriages.

• 著床或早期胚胎發育的基因缺陷 → 導致反覆流產。

5.) Connective-Tissue and Vascular Fragility Disorders (Ehlers–Danlos, Marfan) 結締組織與血管脆弱疾病

• COL3A1, FBN1, TNXB, ELN

• Increases risk of uterine rupture, hemorrhage, poor wound healing, and pelvic organ prolapse.

• 增加子宮破裂、出血、傷口癒合不良及骨盆器官脫垂風險。

6.) Folate and Vitamin Metabolism Defects 葉酸及維他命代謝缺陷

• MTHFR, MTRR, VDR

• Impairs conversion of folate and vitamin D → higher neural-tube-defect risk, anemia, poor bone mineralization.

• 影響葉酸與維他命D轉化 → 增加胎兒神經管缺陷、貧血及骨質疏鬆風險。

7.) Inherited Hemoglobinopathies (α/β-Thalassemia, Sickle Cell) 遺傳性血紅蛋白病（α/β-地中海貧血、鐮刀型貧血）

• HBA1, HBA2, HBB, HBD

• Maternal anemia, fetal growth restriction, hydrops fetalis if both parents carriers.

• 導致母體貧血、胎兒生長受限；若父母皆為帶因者可引起胎兒水腫（hydrops fetalis）。

8.) Autoimmune and Immune-Regulation 自體免疫與免疫調節相關基因

• HLA-DRB1, PTPN22, STAT4, CTLA4

• Increases risk of lupus, antiphospholipid syndrome, inflammation, and placental failure.

• 增加紅斑狼瘡、抗磷脂症候群、發炎及胎盤功能衰退風險。

9.) Bleeding / Coagulation Factor Deficiency 出血／凝血因子缺乏症

• VWF, F8, F9, GP1BA

• Causes postpartum hemorrhage, poor surgical recovery, and anesthesia complications.

• 導致產後出血、手術恢復不良及麻醉併發症。

10.) Obesity, Lipid, and Metabolic Regulation Genes 肥胖、脂質與代謝調節基因

• FTO, LEPR, ADIPOQ, PPARG, MC4R

• Promotes excessive gestational weight gain, insulin resistance, and metabolic syndrome postpartum.

• 促進妊娠期過度體重增加、胰島素抗性及產後代謝症候群。

11.) Thyroid Function Variants 甲狀腺功能變異

• DUOX2, TG, TPO, TSHR

• Alters thyroid hormone synthesis → maternal hypo-/hyperthyroidism, miscarriage, or preterm birth.

• 改變甲狀腺激素合成 → 引致母體甲狀腺低／亢進、流產或早產。

12.) Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) 多囊卵巢綜合症（PCOS）相關基因

• DENND1A, THADA, LHCGR, FSHR

• Irregular ovulation, infertility, higher risk of gestational diabetes and pre-eclampsia.

• 導致排卵不規則、不孕，並增加妊娠糖尿病及子癲前症風險。

13.) Bone, Calcium & Vitamin D Metabolism Disorders 骨骼、鈣及維他命D代謝異常

• VDR, CYP27B1, CALB1, COL1A1

• Leads to bone pain, low calcium, muscle cramps, poor fetal skeletal development.

• 導致骨痛、低血鈣、肌肉痙攣及胎兒骨骼發育不良。

14.) Iron & Anemia-Related Variants 鐵與貧血相關基因

• HFE, TMPRSS6, SLC40A1

• Reduced iron absorption → maternal anemia, fatigue, decreased oxygen supply to fetus.

• 降低鐵吸收 → 導致母體貧血、疲倦及胎兒供氧不足。

15.) Mitochondrial & Energy Metabolism Disorders (Carrier States) 粒線體與能量代謝疾病（帶因狀態）

• POLG, MT-ND1–ND5, ACADM, ETFA/B

• Affects cellular energy → fatigue, lactic acidosis, potential neonatal metabolic crisis.

• 影響細胞能量代謝 → 容易疲勞、乳酸中毒，嚴重可致新生兒代謝危機。

16.) Hormone and Neurotransmitter Regulation Genes (Mood & Stress) 荷爾蒙與神經傳導調控基因（情緒與壓力）

• COMT, SLC6A4, BDNF, OXTR

• Predisposes to prenatal anxiety or depression, affects maternal stress adaptation.

• 易出現孕期焦慮或抑鬱，影響母體壓力適應。

17.) Skin, Collagen & Elasticity Genes 荷爾蒙與神經傳導調控基因（情緒與壓力）

• COL1A1, MMP9, ELN, TGFB1

• Associated with stretch marks, varicose veins, poor tissue recovery after delivery.

• 與妊娠紋、靜脈曲張、皮膚恢復力差有關。

18.) Detoxification & Oxidative Stress Response Genes 皮膚、膠原與彈性基因

• GSTT1, GPX1, SOD2, NQO1

• Increases oxidative stress during pregnancy, contributing to inflammation and tissue aging.

• 懷孕期間氧化壓力增加，導致發炎及組織老化風險上升。

b.) 359 Conditions included with Parental Metabolic Disorder Carrier Screening

Clinical Significance

• Many inherited metabolic disorders detected through maternal carrier testing (with paternal carrier confirmation) are treatable if identified early, so early diagnosis is highly valuable.

• Early diagnosis allows doctors to adjust nutrition, monitoring, and newborn care, leading to better pregnancy management and improved outcomes for both mother and baby.

我們涵蓋 359 種代謝相關遺傳疾病

—— 以 Rainbow 全基因組測序（WGS） 進行帶因者檢測

臨床意義

許多可經由母體帶因者篩查（並配合父體確認）發現的先天代謝疾病，只要及早診斷，其實是可以治療或有效控制的，因此早期檢測具有極高臨床價值。

透過及早發現，醫生可以調整孕期營養、監測計劃及新生兒照護方式，從而提升孕期管理成效，讓媽媽同BB都更安全、更健康。

我們的基因檢測涵蓋 10 大類共 359 種代謝疾病。

以下為這 10 大分類：

1. Fatty Acid Oxidation Disorders 脂肪酸氧化異常疾病

2. Organic Acidurias & Ketone Disorders 有機酸尿症與酮體代謝異常疾病

3. Amino Acid & Urea Cycle Disorders 胺基酸及尿素循環異常疾病

4. Carbohydrate & Energy Metabolism Disorders 碳水化合物與能量代謝異常疾病

5. Mitochondrial & Peroxisomal Disorders 粒線體及過氧化體相關疾病

6. Lysosomal Storage Disorders 溶小體儲積症

7. Congenital Disorders of Glycosylation 先天性糖基化異常疾病

8. Vitamin, Cofactor & Transport Deficiencies 維他命、輔因子及運輸缺陷疾病

9. Cholesterol, Bile Acid & Sterol Disorders 膽固醇、膽汁酸及固醇代謝異常疾病

10. Neuromuscular & Structural Disorders with Metabolic Basis 具代謝基礎的神經肌肉及結構性疾病

Rainbow Genomics uses an international team of experts and ISO/CAP/CLIA-certified clinical testing infrastructure to provide genetic testing to patients in Asia.

Our test analysis is performed by US medical teams, and reports are issued by a board-certified medical director.

Genetic counseling is available.