自闭症谱系

及其他谱系共病

例如癫痫、代谢疾病、语言发育及生长迟缓

在两个月内获得诊断，无需等待多年

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Rainbow 在 2025 ACMG 年会发表自闭症谱系研究结果（美国）

欢迎浏览：

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774425011598

为什么基因检测 - 对怀疑有自闭症的儿童有帮助？

早期诊断与治疗的重要性

研究显示，及早诊断和治疗自闭症可减轻症状，并有助于儿童发展语言、学习及社交能力。

自闭症通常可在两岁前后被诊断，部分儿童在此期间可能出现发育倒退。

治疗通常可在两至三岁开始，此时大脑仍具高度可塑性，治疗效果较佳且更持久。

临床指引建议，一旦怀疑或诊断为自闭症，应尽早开始发展及行为治疗。

然而，部分儿童早期症状不明显，可能导致诊断延迟；基因检测有助提供早期诊断信息。

研究显示，超过80%的自闭症与基因相关，基因变异可能影响发病。

部分自闭症儿童可能同时出现其他相关疾病，例如：癫痫、代谢疾病、语言发育迟缓及发育迟缓。

这些共病情况部分与基因变异相关，也可能是症状的根本原因。

部分疾病可通过治疗改善，例如癫痫及代谢疾病。

基因检测有助识别这些情况，并支持诊断及治疗决策。

为什么常见的基因检测，未能找出自闭症相关基因？

这是因为常见的基因检测只涵盖有限数量的基因，未能覆盖与自闭症相关的复杂及多样化基因变异。

全基因组检测（WGS）的作用

全基因组检测可分析整个 DNA（超过1600个相关基因，涵盖至少9种基因变异类型），提供更全面的基因信息。

其优点包括：

  • 检查整个基因组，而非仅限部分基因

  • 识别罕见或难以检测的基因变异

  • 分析一般检测未涵盖的区域

通过明确基因原因，可协助医生制定更合适的治疗及管理方案。

全基因组检测（Whole Genome Sequencing, WGS）的临床价值

  • 找出自闭症的基因原因

  • 识别是否存在其他共病

  • 支持早期诊断及治疗

👨‍👩‍👧 为家庭提供答案

  • WGS 可以帮助家庭了解自闭症是否可能影响兄弟姐妹或未来的孩子

生育计划

“我儿子患有自闭症，我想生第二个孩子”

“基因检测能否确定我未来怀孕的孩子是否会患有自闭症？”

  • 若家庭已有自闭症儿童，基因检测可协助判断是否由特定基因变异引起

  • 部分基因变异属于新生突变（de novo），即并非由父母遗传

  • 在此情况下，下一胎出现相同变异的风险较低

  • 基因检测结果可用于评估生育风险，并协助家庭作出相关决策

让父母成为治疗中最重要的力量

父母与孩子相处时间最长，因此父母的理解与支持对孩子的健康影响最大。

  • 学会如何陪伴、引导行为及协助学习，能明显改善孩子的健康状况，减轻疾病的严重程度。

  • 有时，孩子的发育障碍与特定基因改变有关。不同基因可能导致不同症状，有些在早期出现，有些则随着成长才逐渐显现。因此，父母持续观察孩子的变化非常重要。

在 Rainbow，我们提供易于理解的基因检测报告。通过浅显的说明，家长能够清楚了解检测结果的意义。了解基因信息后，家长可以更有效地安排孩子的治疗、学习及日常照护，针对孩子的个别需要作出更合适的决定。

  • 及早了解原因，为孩子争取更好的照顾与支持；调整治疗方向，改善症状，减少后遗症。

哪些情况适合考虑 WGS 检测？

WGS 检测适合您的孩子吗？

  • 如果您的孩子有自闭症谱系共病症状（如癫痫、代谢疾病、语言发育及生长迟缓等神经发育症状），经过多次检查仍未能确诊原因，希望进一步了解基因对疾病的影响

  • 如果您有自闭症家族史（例如有自闭症哥哥的新生儿或幼弟），且孩子年龄在1个月至3岁之间，希望了解相关风险

医生建议进行 WGS 检测

  • 许多专科医生会优先采用 WGS，以确保孩子尽快获得诊断

  • 相比传统生化检测、基因芯片或全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES），全基因组检测更全面且更节省时间，有助更快确诊

常见问题

1. 我的孩子被诊断出发育障碍疾病（包括自闭症谱系），我想了解是否与基因有关？

  • 全基因组测序（WGS）可以分析孩子完整的 DNA，帮助找出发育或健康问题的真正原因，提供更清晰的诊断，让您更了解孩子的需要，并协助更好地照顾孩子。

2. 我听说一般基因检测多数都找不到结果，我是否仍应考虑全基因组测序（WGS）？

  • 全基因组测序（WGS）是目前最全面的检测方式，可完整检查孩子的每一个基因，以及影响基因功能的周边 DNA。

  • 相比传统检测更完整，可提供更多线索和答案，让家长安心，确保重要信息不会被遗漏。

  • 这些基因变化可能影响孩子的：

  • 语言学习或表达困难

  • 说话较晚或不清晰

  • 发育进度缓慢

  • 反复出现异常动作或颤抖

  • 学习能力或速度较慢

3. 找到基因有什么用处？

  • 清楚了解症状的来源

  • 判断哪些问题需要特别关注

  • 减轻家长的焦虑与自责，带来安心与方向感

4. 这些问题可以治疗吗？

  • 部分是可以的。例如：

  • 抽搐或癫痫：可通过药物控制，减少发作

  • 某些代谢或神经系统问题：可及早治疗，改善症状

5. 家人没有遗传病，孩子仍可能有遗传因素吗？

  • 孩子有时会出现全新的基因变异（新生突变，de novo mutation），并非来自父母遗传。

  • 这种情况在自闭症及其他发育障碍儿童中较为常见。识别这些新变异，有助解释病情，并为家长提供更明确的答案。

6. 自闭症会出现在弟弟或妹妹身上吗？

  • WGS 可区分基因变异是来自父母遗传，还是在孩子身上新出现，帮助家长评估弟弟或妹妹，以及未来妊娠的风险，使家庭规划更有依据，也带来更多安心。

7. 自闭症没有“治愈方法”，为什么仍要做基因检测？

  • 了解真正原因，避免误诊

    • 不少基因疾病与自闭症表现相似，例如语言发育迟缓、行为问题或发育迟缓。

    • 通过基因检测，可区分是单纯自闭症，还是其他基因疾病，让医生进行更有针对性的治疗，使孩子更快获得合适的帮助。

  • 找出可以治疗的部分

    • 虽然自闭症本身没有“根治方法”，但部分与自闭症同时出现的问题其实可以治疗或改善，例如：

      • 癫痫

      • 代谢疾病

      • 内分泌疾病

  • 帮助孩子在学习和生活中发挥更好

    • WGS 亦可协助家长了解 ASD、ADHD 儿童的执行功能（如专注力、自我控制、情绪调节），帮助父母明确「应该重点训练什么？」

      • 越早了解，帮助越大

      • 选择更合适的学习方法

      • 把握孩子大脑发育的关键期

给家长信息：了解更多－20分钟阅读！

检测过程及报告

美国临床标准检测

  • 所有检测均在美国 CLIA认证及CAP认可实验室 进行

  • 报告由拥有医学博士及哲学博士（M.D. & PhD）双学位的医学总监审核及签发

  • 报告可在美国及多个欧洲国家获得认可

美国注册遗传咨询师

  • 由同时具备美国及澳洲认证的遗传咨询师解读报告

  • 清晰讲解结果，帮助理解风险

专科医生跟进

  • 与香港两家私家医院及超过15家诊所合作——我们会将患者转介至专科医生作进一步检查及治疗

  • 可转介至美国医疗机构接受治疗

想了解更多信息，请联系我们

或者前往我们合作的诊所，咨询医生或遗传咨询师，了解小儿380检测是否适合您的新生儿或孩子。

我们也可以协助您联系香港两家私立医院的护士，预约遗传专科医生。

  • 1.) 林德深醫生 Dr. Lam Tak Sum, Stephen

    聯絡資訊:

    電話: 2835 7670

    https://mobile.hksh.com/en/doctors/dr-lam-tak-sum-stephen

    醫學文獻:

    “Clinical genetic services in the private sector could use expansion”
    Ann Transl Med. 2018 Feb; 6(3): 49.

    “Lessons learnt from a genetic disease registry in Hong Kong”
    Hong Kong Med J . 2021 Jun;27(3):226-228.

    2.) Venco Medical Centre

    九龍尖沙咀彌敦道132號美麗華廣場A座16樓03室

    Unit 1603, 16/F, Mira Place Tower A, 132 Nathan Road, Tsim Sha Tsui, Kowloon.

    電話: 2882 7222

    3.) 逸苗兒科專科

    尖沙咀廣東道海港城海洋中心13樓1301-1302室Unit 1301-02, Ocean Centre, No.5 Canton Road, Tsim Sha Tsui, Kowloon

    兒童發展個案專人 (Direct Call/ Whatsapp): 9165 0095

    專科熱線 : 3725 5500

    主診醫生 -醫學文獻:

    “Genetic landscape of RASopathies in Chinese: Three decades' experience in Hong Kong.” 第一作者: 余佩德醫生 Dr. Kris Yu. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2019 Jun;181(2):208-217.

    “Further expanding the clinical phenotype in Bainbridge-Ropers syndrome and dissecting genotype-phenotype correlation in the ASXL3 mutational cluster regions.”第一作者: 余佩德醫生 Dr. Kris Yu. Eur J Med Genet . 2021. Jan; 64(1):104107.

  • Ms. Maggie Law, CGC, MGenCouns, MMedSc(Pathology), MHGSA

    • 双重美国、澳洲注册－遗传咨询师

    • 现时于医管局及香港养和医院担任遗传咨询师

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For Physician 医生资讯

检测自闭症谱系障碍

共病状况（Comorbidities）
自闭症儿童的基因检测与共病评估

基因检测有助评估自闭症谱系障碍（ASD）儿童的共病情况。部分临床表现可能与其他遗传或神经发育疾病重叠，从而增加诊断难度。

全基因组测序（WGS）可同时检测多种类型的基因变异，适用于合并语言发育迟缓、发育迟缓或智力障碍的个案。

提高诊断准确性

部分基因疾病（例如 UBE3A 相关疾病）可表现为类似自闭症的症状，容易被误诊。

基因检测可协助区分不同病因，提高诊断准确性，并支持后续治疗及管理。

重要基因变异

  • 拷贝数变异（CNV）：常见于 ASD，是重要致病机制之一

  • 新生突变（de novo variants）：非遗传，在胎儿发育过程中产生，常见于 ASD

全基因组测序可同时检测上述变异，提供更全面的基因评估

临床价值

全基因组测序有助：

  • 提升未确诊个案的诊断率

  • 识别共病（如癫痫、代谢疾病等）

  • 支持治疗及转诊决策

  • 提供家庭遗传风险评估

本项检测可以帮助医生迅速确定或排除遗传性基因变异是否为引起自闭症和多动症的原因。

  • We analyze over 1600 genes and include the following variants:

    1. 单核苷酸变异（Single Nucleotide Variants）

    2. 插入缺失分析（Indels）

    3. 拷贝数变异分析（Copy Number Variants）

    4. 基于全基因组的结构变异分析（Structural Changes）

    5. 深度内含子及嵌合突变分析（Intronic and Mosaic Mutations）

    6. 重复扩展检测（Repeat Expansions）

    7. 剪接变异（Splice Variants）

    8. 线粒体突变（Mitochondrial Mutations）

    9. 针对亚洲人群的多基因风险分析（Asian-Specific Polygenic Risk Analysis）－执行功能（Executive Function）

References

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    2020_Seminars-in-Pediatrics. Semin Pediatr Neurol 34:100804. 2020

    自闭症患者基因检测－《临床医生实用指南》2020 儿科研讨会。儿科神经学 34:100804. 2020年.

  2. Impact of Genetic and Genomic Testing on the Clinical Management of Patients with Autism Spectrum Disorder.Genes 2022, 13, 585.

    遗传和基因组检测对自闭症谱系障碍患者的临床管理。《基因》2022, 13,585.

  3. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. PEDIATRICS Volume 145, number 1, January 2020. “FROM THE AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS” 自闭症谱系障碍儿童的识别、评估和管理。 《兒童科學》第 145 卷, 第 1 期, 2020 年 1 月. “美国儿科学会”

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