小兒1000


 

為您健康的小孩 - 篩查超過1000種兒科疾病的發病風險

  • 由美國和日本的臨床遺傳學家進行雙重分析,確保醫生報告的準確性

  • 報告可以幫助醫生及早評估你的子女的發病風險

  • 每100名健康兒童中,約有3至5名會篩查得到陽性結果


兒科外顯子組 -

全面健康篩查

介紹

  • 許多兒童期發病的疾病需要在早期治療,以最大限度地獲得成功的治癒結果。 然而,許多這些疾病不會在早期出現症狀。所以父母往往無法意識到這些疾病的開始和發展。

  • 兒科外顯子組基因檢測篩查1000多種兒童期發病的疾病,使醫生能夠及早評估你的子女的發病風險,並提供基於明確醫學證據的預防方法。

  • 我們已知的兒童期發病的遺傳疾病超過1000種,其中包括先天性心臟病,腎臟或泌尿道疾病,身材矮小, 發育遲緩, 學習障礙, 低肌肉張力, 精神疾病, 言語問題, 癲癇發作, 聽力損失及許多其他單基因疾病。

  • 本測試只確定具有高外顯率的致病突變(即基因突變攜帶者的發病率會明顯增加)。每100名健康兒童中,約有3 - 5名會篩查得到陽性測試結果。攜帶致病性基因變體並不表明您小孩將來一定會有這些疾病。事實上,陽性的檢測結果可以協助您的醫生製定適當的預防策略來管理您小孩的發病風險。


本基因檢測是依據美國哈佛大學醫學院和波士頓兒童醫院實施的BabySeq兒科基因篩查計劃為藍本

  • 臨床外顯子組DNA測序在CAP(美國病理學會)-認證的實驗室進行

  • 美國和日本的專家,會共同進行雙重臨床分析和醫學解讀,確保醫生報告的準確性 -

    • 數據首先由美國Fabric Genomics 公司的臨床遺傳學家進行分析解讀

    • 分析結果再送到日本順天堂大學醫學院 (Juntendo University Medical School) 的"難治疾病研究中心" 作進一步分析解讀


專業醫生報告

  • 英語臨床醫生報告由日本順天堂大學醫學院醫學總監簽發

  • 另提供中文醫學報告,並附帶由專業認證的遺傳諮詢師提供的中文遺傳諮詢摘要

  • 醫生可以根據患者的症狀和家族史,另外訂購一份全外顯子組測序"診斷報告",包括選擇父母孩子三重 (Trio) 基因檢測 (額外收費)


檢測流程

由美國領先的專家提供為你設計的準確診斷

  1. 到我們在香港和九龍的合作診所, 提供您孩子的口腔拭子(無痛, 方便)或血液樣本

  2. 您的樣品將運往CAP- (美國病理學家學會)認證實驗室完成測試

  3. 兩到兩個半月後, 您將收到您的檢測結果

  4. 每個家庭都會獲得日本順天堂大學醫學院醫學總監簽發的英文醫生報告

  5. Rainbow Genomics 公司將提供中文翻譯的醫生報告。


小兒1000檢測是否適合您的小孩

  • 小兒1000檢測所涵蓋的基因變異, 如果存在的話, 會顯著增加您小孩發病的機會/風險

  • 如果你的小孩身體健康, 但你擔心你的小孩對這些兒童單基因疾病的風險, 你可以考慮讓你的小孩接受這個檢測

  • 如果您或您的家人有兒童單基因疾病的家族史, 醫學專家建議您進行遺傳病基因檢測


需要醫生訂購