小兒 1000 檢測

在兩個月內獲得診斷，無需等待多年

同時篩查 - 出世就有, 早期無症狀，影響小朋友的疾病

兒童疾病

• 超過 8,000 種基因病影響全球數百萬人。

• 基因病會引起小朋友好多健康問題。

• 大約一半嘅失明、失聰、心臟缺陷、智障個案都係由基因病引起。基因疾病約佔兒童死亡個案的 40–50%。

什麼是全基因組測試？

• 基因問題通常要到疾病出現後才會被發現，而全基因組檢測（WGS）可提供全面而敏感的檢測，幫助在發病前及早了解風險。

• 全基因組檢測 Whole Genome Sequencing（WGS）是一種檢查整個DNA的方法，可以幫助找出健康問題的真正原因。

它如何幫助兒童？

• 許多患病兒童的病因, 與基因相關, 但一直未能確診，而全基因組檢測（WGS）在大型臨床研究支持下，被視為提供基因診斷的黃金標準。

• 兒科疾病有時候好難診斷

  • 因為小朋友嘅症狀可能不典型，無法找到原因。

  • 或者因為年齡較小，難以描述自己嘅感受，導致病因不易確定。

  • 全基因組定序可協助醫生更全面及準確地識別基因相關問題，讓醫生能夠制定精準的治療計劃。

• 準確的基因診斷: 能減少誤診或者漏診情況，幫助醫生了解疾病未來發展，避免不必要的檢查或手術。

• 個性化治療：了解小朋友嘅基因資料，可以幫醫生制定醫療照顧方案，改善整體健康。

• 全面篩查：傳統新生兒篩查只會只涵蓋少數疾病，而 WGS 可以一次過篩查數以千計嘅潛在基因疾病，提供更全面嘅健康評估。

• 早期檢測：WGS 可以發現傳統檢測未必檢出嘅基因病。醫生及早發現問題，及早開始治療。

為什麼考慮 小兒1000™ ？

• 小兒1000™ 提供兩類報告，分別針對「已出現症狀的兒童」及「兒童的風險篩查」，協助家長及醫生更全面了解兒童健康狀況。

1. "診斷性"檢測報告

快速診斷，兩個月內清楚原因

• 透過此檢測，可於約兩個月內提供診斷方向，支持疾病判斷。

• Rainbow 小兒1000™ 檢測用40-80倍深度全基因組測序，一次過篩查超過二萬個基因同30億個DNA鹼基對

• 有助提高診斷成功率，特別適用於過往未能確診的個案。

2. 健康篩查報告

“全面健康篩查”

• 適用於希望了解兒童未來健康風險的家庭。

  • 篩查超過1000種兒童疾病風險。

  • 由美國和日本嘅臨床遺傳學家雙重分析，確保報告準確。

• 許多兒童疾病在早期沒有明顯症狀，但可能影響長遠發展。透過基因篩查，可及早識別潛在風險。

• 結果可協助醫生及早制定監測及預防策略。

• 需要注意：

  • 陽性結果並不代表一定會發病，而是提示風險較高，有助提早管理。

篩查1000種從新生兒或兒童時期開始嘅疾病, 包括:

• ASD 自閉症譜系障礙、語言問題、學習和思考困難、癲癇、發育遲緩。涉及2500個基因。

• 身材矮小 : 生長發育問題。

• ADHD, ASD 兒童的執行能力 (專注、控制與計劃能力)

• 代謝問題：涉及身體如何處理營養。

• 心臟問題：包括心臟缺陷、突發死亡、心跳問題。涉及2000個基因。

• 兒童癌症：細路仔的癌症。

• 過敏和免疫系統問題：包括濕疹、食物敏感和經常感染。

• 激素問題：包括早期糖尿病（MODY）、提前青春期。涉及超過1000個基因。

• 肌肉無力：行走困難、爬樓梯困難、經常跌倒、呼吸有問題。

常見問題

Q1：家族曾有人患病，做全基因組檢測有甚麼幫助？

• 家族有病史代表孩子的遺傳風險可能較高。WGS 可協助醫生了解孩子是否有相關風險，從而決定是否需要特別跟進或定期檢查。

Q2：孩子目前看起來很健康，為甚麼仍要做 WGS？

• 部分基因相關疾病在幼年階段未必有明顯症狀，往往在成長過程中才出現。WGS 可在問題發生前找出潛在風險，讓醫生及家長及早監察。

Q3：如果基因疾病未必可以根治，為甚麼仍要做檢測？

• 即使部分基因疾病目前未有根治方法，及早了解風險仍有實際價值 - 了解疾病因，有助提前監察、減少嚴重併發症，避免不必要的檢查，並協助家庭作出長遠安排。️

Q4：有沒有基因疾病是可以治療的？

• 有些基因疾病可以透過藥物、飲食調整、補充特定營養、荷爾蒙治療，或避免某些誘因來有效控制，部分患者可正常生活。 例子包括可透過營養補充治療的代謝疾病、用藥物控制的內分泌疾病，以及透過藥物管理的癲癇、心律及免疫或血液相關疾病。️

Q5：檢測完後，是否有遺傳諮詢師解釋報告及安排醫療跟進？

• 檢測結果將由註冊遺傳諮詢師作專業解釋，並可按個別需要轉介至香港兩間私家醫院，兒童醫院，或中環和尖沙咀專科醫生，安排後續評估與治療。