兩萬個基因 - 包含生命信息

每個人都有一個自己完整
的基因圖譜，
從出生到死亡都不會改變。
基因圖譜裡面有大約20,000 個基因。

這些基因包含了許多生命信息，控制著身體的生理功能，和疾病風險。

鹼基點 - 控制「身體特徵」

兩萬個基因僅占我們基因圖譜的 1%。
我們還有 30 億個鹼基點 (99%)，
存在於基因與基因之間，
控制著身體「重要的特徵」

鹼基點變化 - 代表人與人之間的差異

這些鹼基點，
包括一種科學上稱為
「單核苷酸多態性」的變化
（single nucleotide polymorphism ，簡稱 SNP），
代表人與人之間的差異，
影響外觀、生理特徵，
生活習慣，也影響疾病風險。

基因突變可以引發
基因正常功能受損，
導致細胞出現異常。

例如，”抑制腫瘤”的基因突變，
可以使細胞失去對腫瘤的控制，
促使癌細胞的生長。

這些基因變異可能來自父母，
使小孩有相同的疾病風險。

並非所有基因突變都是
從父母遺傳的。
有些突變，包括許多導致兒童自閉症的基因突變，
是從孩子自發開始，
而不是來自父母的。

基因風險是先天風險，無法改變。
但環境風險，是後天風險，
受我們控制，
我們可以改變這些後天風險。

環境因素在一定程度上可以影響疾病 -
良好的生活方式和環境習慣，
有助於減少這些後天風險
- 特別是常見疾病，
如糖尿病和心臟病。

以自閉症為例，
儘管自閉症是有高度遺傳性的，
改善環境因素可以改善自閉症症狀:

早期治療： 提供早期的行為和語言治療有助於改善自閉症症狀。

社交互動： 有助於培養社交技能。

家庭支持： 有助於建立安全感，減少可能引起壓力的因素。

規律的生活方式： 有規律的生活減少焦慮。

適當的教育和學習環境： 包括符合其特殊需求的教學方法和支持。

運動： 運動有助於改善注意力和社交技能。

這些 “個人” 基因與環境，
疾病，治療的關係，
適用於預防自閉症、
兒童心理障礙、癌症、
心血管、代謝疾病等。

現代精準醫學，使用基因與疾病，
治療的知識 - 預防疾病，改善健康。

根據2024年美國最新的科學資料，
有一萬種常見和罕見疾病。

2024 資料 NORD – National Organization for Rare Disorders, Washington, DC 20036, USA.

其中8000 種疾病與基因有關聯。

Rainbow Genomics 可以從基因組圖譜中確定這 8000 種疾病。

許多基因突變來自父母，
每個孩子都有一定的機會
獲得這種突變，導致相同的疾病。

然而，有些基因突變，
是從孩子自發開始，
而不是來自父母的。

這些突變稱為
「de novo mutations 新生突變」。

如果您的第一個孩子有
「 新生突變」，
那麼您的新生兒出現
相同的突變的可能性非常低，
因此您可以安心
計劃下次的健康懷孕。

基因檢測對於生育計劃
以及孩子的健康，
具有重要意義，
這就是為什麼準確的基因檢測
至關重要。

可以。

一旦診斷出致病基因突變，
您可以考慮在香港進行體外受精，
以選擇沒有這種基因突變的胚胎。

這樣，從這一刻開始，
這種遺傳疾病將不會再傳給你的孩子，
以及他們的孩子。

疾病家族史是指一個家族中
是否有發生過某種疾病。
這些親屬可以是祖父母、父母、
兄弟姐妹、子女，表兄弟姐妹等，
還包括其他父和母系成員。

如果家族中有一個或多個人
患有與基因突變相關的疾病，
其他家庭成員也可能有同類疾病的風險。

我們已知
與基因突變有關的
常見和罕見疾病
有八千種。

這些疾病包括
自閉症譜系障礙、
兒童神經系統、心臟和罕見疾病、
癌症 （乳癌、前列腺癌、
胃癌和胰臟癌等）、
心血管疾病、
失智症、免疫系統、
骨骼、癲癇、
行動障礙、眼睛和聽力疾病等。

還有一直未能診斷，
不知原因的疾病。

對於許多危疾，如癌症、
心臟病發、自閉症譜系障礙，
可以對身心造成重大傷害。
其中一些危疾甚至可能導致早期死亡。

傳統醫學注重在疾病出現後進行治療。

但許多疾病在早期階段
是沒有任何症狀，
然而這是治療的最佳時機，
可以使患者得到良好的康復。

一個例子 - 自閉症

治療自閉症的黃金期是兩歲左右，
但許多家長根本沒有
意識到早期症狀，
錯過了治療孩子的最佳時機。

引用另一個例子 - 誤診

一種基因相關疾病
可能會引起多種症狀，
並與許多疾病重疊，造成誤診，
也導致延誤正確治療。

醫學全基因組檢測
是一種高精確度的測試，
可以確定具有複雜症狀
或不明原因症狀的疾病的根本原因。

全基因組檢測可以在發病之前，
檢測到疾病風險，結合醫生護理，
提供早期篩檢、及早發現危疾、
及早治療、可以加快康復。

醫學全基因組分析需要高度複雜
的醫學專業知識、
大規模的運算能力、
並獲得多個國家基因資料庫
的許可參考、醫學主任解義、
並撰寫對患者和醫生有用
的臨床報告。

Rainbow Genomics 擁有香港、
美國醫學及科研團隊、
及國際醫學機構支援。
可以進行高度複雜、
大規模的全基因組分析。

有了這些支持，到2024年，
經過7年的技術發展，
我們成功地
把一個醫學基因組檢測的價格，
從幾萬元降到幾千元。
希望能幫助廣大香港患者及家庭。

香港市場上的基因檢測
根本不提供高深度，
醫療級全基因組檢測
(40-80X 定序深度)。
許多公司也只
分析了基因組的一小部分，
導致嚴重的假陰性問題
（患者有致病基因突變，
但實驗室找不到，
報告說患者沒有）

小心比較:

在比較基因檢測選項時，
請與測試實驗室
確認下列 9 種基因變化都可以檢測到，
並且同時檢測數以千計的相關基因:

9 種主要的基因變化包括:

Single nucleotide variants

Copy number variants

Indels

De novo variants

Repeat expansions

Mosaic mutations

Mitochondrial mutations

Intronic mutations

Polygenic variants

是。

我們的基因檢測是美國檢測，
而我們的患者來自香港，
我們同時遵守美國和香港
的個人隱私和基因資訊私隱法 (HIPAA)，
包括美國基因非歧視法 (GINA)。

您的個人基因數據，
以及相關的健康資訊，
是您的個人隱私。

您的基因檢測報告和相關資訊
僅提供給您。

如果是您的醫生要求進行檢測，
那麼我們也會向您的醫生提供報告。

其他第三方絕對不會收到報告
或任何相關資訊。

$6999 - “醫學全基因組”檢測 + “專業認證的” 遺傳諮詢師解釋報告

$1200 起 - 醫生諮詢

有嚴重症狀的患者 - 檢測費用可能會略高。

我們提供：

”醫學全基因組”檢測

由專業認證的遺傳諮詢師，解釋報告

醫生諮詢，診斷，治療

轉介至公立醫院跟進等，進行後續篩檢和治療

絕對隱私保密

遺傳健康特徵，例如皮膚健康、
營養缺乏、炎症、
免疫系統疾病，
都與加速老化有關。

了解個人疾病
和健康基因特徵
可以改善您的健康，
對抗衰老。

岡崎博士在Juntendo(順天堂)大學
擔任難治性疾病診斷與治療學教授,
以及醫學研究科和難治性疾病研究中心的負責人.

此外, 岡崎博士是RIKEN 國家理化學研究所,
基因組網絡分析支持的設施總監, 負責研究DNA測序工作.
RIKEN是日本最大的科學研究所，
擁有世界上最快的超級計算機之一，
其中兩位研究人員也獲得了諾貝爾獎.

岡崎博士是日本臨床護理
應用基因組學技術的先驅，
包括在兒科和緊急新生兒護理中
使用整個外顯子測序,
以及用於腫瘤,
癌症分析的基因測序.
他還為日本患者開展了多項癌症篩查項目.
岡崎博士經常接受日本媒體,
新聞界和公司的訪問,
討論關於精準醫學
及其對日本社會的影響.

岡崎博士在岡山大學醫學院
獲得醫學博士學位,
以及在大阪大學醫學院
獲得哲學博士學位.

在1990至2015年間, 林博士是香港衛生署遺傳實驗室主任, 臨床遺傳服務處處長. 在這25年間, 林博士培訓了香港許多醫學遺傳學家和臨床教授. 他們目前在香港各個社區服務, 發揮了重要作用. 也因為這些貢獻, 林博士常常被稱為“香港醫學遺傳學之父”.

• 他的主要臨床研究, 是遺傳疾病診斷和預防, 以及遺傳學中的倫理, 法律和社會問題. 他發表了100多篇文章和編輯了兩本書.

林博士現任香港養和醫院
臨床遺傳學總監
及臨床遺傳學名譽顧問.
他還是香港中文大學醫學系名譽教授.
另外林博士也是:

• 香港兒科醫學院院士

• 愛丁堡皇家醫師學院院士

• 香港醫學專科學院院士

林博士是香港計劃生育協會倫理委員會召集人, 亦是香港人類生殖科技委員會倫理委員會委員. 他還擔任臨床遺傳學, HUGO雜誌和社區遺傳學雜誌等
多個國際期刊的編輯.

林博士也是:

香港醫學遺傳學會創始人 (1987),
並持續參與該學會的工作

顧問臨床遺傳學家，
遺傳實驗室主任,
香港衛生署臨床遺傳服務處處長 (1990-2015)

國際新生兒篩查學會會員,
中國遺傳學會服務委員

亞太人類遺傳學會 (2011-12年度)
前主席, 國際人類遺傳學會聯合會前主席 (2012-14)

林博士於1976年
獲香港大學醫學學士學位
及外科學士學位.
他在香港伊利沙伯醫院
和倫敦蓋伊醫院
接受過兒科與臨床遺傳學的培訓.
基於他在生化遺傳
與細胞遺傳學研究方面的成就,
他在1988年獲醫學博士學位,
並在1997年獲得
新南威爾士大學衛生管理碩士學位.

President - American Society of Human Genetics

第一位亞裔美國人當選學會主席

擁有全球8000名科學家和醫生成員

李博士是貝勒醫學院分子
與人類遺傳學學院主席兼教授.

他也是 Robert and Janice McNair 分子與人類遺傳學教席主席.

李博士作為兒科醫師和遺傳學家,
研究結構性出生缺陷和先天性代謝錯誤. 李博士發現和確定了
第一個導致人類骨骼發育不良的遺傳原因. 在代謝疾病領域,
他建立了新的治療楓糖漿尿病
和尿素循環障礙的方法.

李博士被選舉加入:

• 美國人類遺傳學會主席

• 美國國家醫學院

• 美國科學促進會 (AAAS) 研究員

• 美國醫師協會 (AAP)

• 美國臨床調查協會 (ASCI)

• 兒科研究學會 (SPR)

他也被授予:

• 美國人類遺傳學學會科特 · 斯特恩傑出科學成就獎

• 湯姆·彼得和伊迪絲· 奧唐內爾醫學獎

• SPR E. Meade Johnson兒科研究獎

• Michael E. DeBakey卓越研究獎

• (APS) Judson Darland 臨床調查獎

• 美國最佳醫生獎

李博士在2014年被任命
為貝勒醫學院分子
與人類遺傳學系主席之前,
曾是霍華德休斯醫學研究所
(Howard Hughes Medical Institute)
的科学研究員.

貝勒醫學院分子與人類遺傳學系是整合基礎研究, 轉化醫學, 臨床醫學和診斷實踐的先驅. 它由超過180個教授和臨床醫師組成, 任務包括研究, 臨床醫學, 實驗室診斷和遺傳諮詢. 在美國國家衛生研究所 (NIH) 資助和撥款數量中, 貝勒醫學院排名第一.

2023-20A5 President, American College of Medical Genetics and Genomics （擁有全球2400 名醫學科學家會員）

Dr. Groday 是 ACMG 醫學遺傳指引的共同作者

Wayne Grody 博士
是洛杉磯加州大學醫學院病理學
和實驗室醫學系,
兒科和人類遺傳學系,
以及社會和遺傳學研究所教授.

他也是洛杉磯加州大學醫學中心的分子診斷實驗室和臨床基因組學中心的主任.

該中心是全美國首個為多種遺傳,
感染和腫瘤疾病提供基因檢測設施,
並把檢測技術應用於骨髓移植,
患者標本鑑定.
通過DNA 指紋鑒定技術進行親子鑑定,
以及用於未能診斷
的疾病的臨床基因組DNA測序.

Wayne Grody 博士是美國 FDA, AMA, CAP, ACMG, ASHG, NCCLS / CLSI, CDC, AMP, VA, ACGME和NIH-DOE 在內的大量美國政府和專業機構,
建立基於DNA的遺傳檢測
的質量和道德準則的主要領導人.

Wayne Grody 博士是:

• 美國醫學遺傳學院 (ACMG), 2013-2015年度的前任主席

• NIH-DOE (美國國家衛生研究所，能源部) 基因檢測工作組的成員

• 美國 VA (退伍軍人管理) 醫療保健系統基因醫學諮詢委員會的創始主席

• 國家cystic fibrosis and factor V-Leiden mutation screening發展指南的工作組主席

獎項

• 美國病理學家終身成就獎

• 美國臨床病理學學院Ward Burdick Award 傑出服務獎

• 哈佛醫學院 Bowes Award Lectureship

• 國際外科學院 Roscher Endowed Lectureship

• 美國分子病理學協會領導獎

• 加州大學醫學遺傳學金蘋果教學獎

Wayne Grody 博士在約翰霍普金斯大學獲得學士學位. 他在貝勒醫學院獲得醫學博士和哲學博士, 並在加州大學洛杉磯分校完成了住院和研究培訓. 他獲得美國病理學委員會 (Anatomic and Clinical Pathology，Molecular Genetic Pathology) 和美國醫學遺傳學委員會 (Clinical Genetics, Molecular Genetics, Biochemical Genetics) 雙重認證.

Jeff Gulcher 博士於 1996 年創立了 deCODE Genetics。
deCODE 在過去的25年裡，
成為分析人類基因方面公認
的全球領導者.
他在這段時間擔任 deCODE Genetics 的首席科學官，
直到該公司於 2012 年
被Amgen 收購。

Jeff Gulcher 博士撰寫並發布了
200 多篇關於常見
和復雜疾病遺傳學
的醫學和科學文獻。

Jeff Gulcher 博士在美國芝加哥大學
獲得醫學博士學位,
以及哲學博士學位，
並在哈佛醫學院醫療中心
完成了神經科住院接受醫學培訓。

多基因複雜疾病與單基因遺傳疾病專家

香港科技大學機械及航空航天工程系榮休教授。

袁銘輝教授亦是 Praxis Green Consulting 的董事長。
1971年畢業於香港大學，
獲機械工程一級榮譽學位，
繼而在英國布里斯托大學
取得機械工程博士學位。
曾任職於英國通用電力公司(GEC)
和Babcock & Wilcox。

1979年回港任教於香港大學，累任至高级講師。隨後於1992加入香港科技大學，為機械工程系始創成員之一。

在香港科技大學
歷任計算機輔助設計
及製造中心創建主任，
電子封裝實驗室創建主任，
工學院副院長，
1998至 2007年間
擔任香港科技大學技術轉移中心主任，兼任科大研發公司副總裁。

2008至2014年出任機械工程系系主任。

2009年至2010年間，
袁教授兼任香港科技大學署理研究
與發展副校長，
並為科大研發公司
的首席執行官兼總裁。

2013年帶領機械工程系
改名為機械及航空航天工程系，
亦兼仼生物工程系教授，

2016年退任為科技大学榮休教授。

袁教授曾贏得英國
和美國機械工程師學會最佳論文獎，
中國教育部自然科學獎二等獎。
他曾是英聯邦研究員和聯合國工業和發展組織研究員。
他亦是英國機械工程師學會,
香港工程師學會
及中國機械工程師學會的資深會員。
他更曾是中國機械工程師學會
理事會成員。

沈教授現為香港大學
精神科基因組學講座教授，
人腦與認知科學實驗室聯席主任。

他的研究重點是精神疾病的病因學、
機制和治療、複雜疾病的遺傳學
和数量性状、遺傳
和流行病學研究的統計方法，
包括全基因組關聯研究、
基因測序和基因功能組研究等。

沈教授在劍橋大學
和牛津大學學習醫學，
隨後在倫敦貝斯萊姆皇家醫院
和莫茲利醫院接受精神科訓練。
他獲得劍橋大學學士學位、
劍橋大學統計遺傳學博士學位、
牛津大學臨床醫學士學位、
和皇家精神病學院M.R.C.Psych學位。

沈教授於2000年至2006年
被任命為倫敦國王學院MRC社會、
遺傳和發展精神病學研究中心
精神病學和統計遺傳學教授。
他於2008年至2012年
擔任香港大學精神病學系系主任，
2012年至2019年
擔任香港大學基因組科學中心主任。

大規模統計學與基因組研究專家

Scott Binder博士致力於
研究腫瘤的分子特徵,
重點是使用獨特的基因
來診斷和預測各種皮膚病學腫瘤.
他的工作團隊
連續兩年在USCAP
獲得了兩項Stowell-Orbison獎項.

Scott Binder博士
是洛杉磯 Binder 病理學研究所主任。
在此之前，Scott Binder博士
是洛杉磯加州大學的普利茲克教授，
臨床病理學高級副主席，
臨床病理學主任和皮膚病學專家。

在洛杉磯加州大學，
Scott Binder博士
監督所有洛杉磯加州大學
的臨床和解剖實驗室, 屍檢服務,
生物標誌物創新實驗室,
細胞遺傳學實驗室,
分子病理實驗室
和臨床基因組學實驗室.

成立於2016年，
我們一直為香港患者
提供醫學基因組測試。

我們使用美國最先進的檢測技術, 提供針對亞洲人的基因檢測 , 及早發現疾病, 並且作出預防或治療.

同時我們會為受檢者提供專業的遺傳諮詢, 醫生及公立醫院轉介。

香港投資推廣署在

“發揮香港醫療行業的商業潛力” 文章中，報道了 Rainbow Genomics

基於國際認證的精準醫療
和基因應用技術
- 公司的精準醫療平台
能測定超過8,000種人體疾病的風險

現時公司可以提供20多種基因組
及蛋白質測試，
包括產前及兒科病症、
成人慢性病及未確診的疾病測試

憑藉香港的世界級醫療行業優勢，
彩虹基因健康開發出更快捷、
更優質和更切合個人需要
的創新解決方案。

《南華早報》在
“Hong Kong start-up aims to lower cost of early autism detection using whole genome sequencing” 一文中

報道了 Rainbow Genomics
支援香港數碼港的新創公司，
與香港自閉症專科醫生合作，
提供低費用全基因組檢測，
普及早期自閉症篩檢。

Published: August 31, 2023

Copyright of South China Morning Post

Rainbow Genomics CEO - Daniel Siu
介紹遺傳性癌症的最新檢測技術,
臨床解讀和報告。

Rainbow Genomics 在2018年
“美國人類遺傳學會”
American Society of Human Genetics
(2018, San Diego, USA)

發表醫學研究成果
- 香港 ”遺傳性癌症”
基因突變分佈圖譜

研究包括來自559名無癌症症狀
健康香港人