基因，蛋白質知識

了解您的全基因圖譜

血液中7000種蛋白質

對您和您家人的健康意義

什麼是基因？

兩萬個基因－包含生命信息

• 每個人都有自己嘅基因圖譜，從出生到死亡都唔會變。

• 基因圖譜有大約20,000個基因，控制身體功能同疾病風險。

鹼基點－控制身體特徵

• 兩萬個基因只佔基因圖譜嘅1%。

• 有30億個鹼基點，控制身體重要特徵。

鹼基點－代表人與人差異

• 鹼基點包括單核苷酸多態性（SNP），代表人與人之間嘅差異。

• 影響外觀、生理特徵、生活習慣同疾病風險。

如何引發疾病？

• 基因突變可以令基因正常功能受損，導致細胞異常。

• 例如“抑制腫瘤”基因突變會令細胞失去對腫瘤控制，促進癌細胞生長。

環境因素

• 基因風險係先天無法改變，但環境風險可以控制。

• 好嘅生活方式同環境習慣可以減少後天風險，特別係糖尿病同心臟病。

例如：

• 有啲人天生對酒精耐受性低，一飲就醉，係基因造成。

• 天生有心臟病基因風險，保持健康飲食、運動同控制膽固醇，可以保持心臟健康。

• 有阿茲海默症基因變異，但健康飲食同活躍生活可以降低風險。

• 有乳腺癌基因變異，風險高，需要定期篩查乳腺癌，早期發現早期治療。

自閉症例子

自閉症係有高度遺傳性，但改善環境可以改善症狀：

• 早期治療幫助改善行為和語言。

• 社交互動培養社交技能。

• 家庭支持建立安全感。

• 規律生活減少焦慮。

• 適當教育滿足特殊需求。

• 運動改善注意力和社交技能

會影響我的家人嗎?

基因突變一直遺傳下去 - 可以影響每個家庭成員

有多少疾病，是與基因突變有關？

• 根據2024年的美國科學資料，有一萬種常見和罕見疾病。

• 其中，有8000種疾病與基因有關聯。Rainbow Genomics 可以從基因圖譜中確定這8000種疾病。

生育計劃

已有一個患基因病嘅孩子，再生一個有同樣病嘅機會有幾大？

• 許多基因突變來自父母，每個孩子都有機會獲得同樣嘅突變。

• 有啲基因突變係自發性，即係「新生突變」，唔係來自父母。

  • 如果第一個孩子有「新生突變」，新生兒出現相同突變嘅可能性好低，可以安心計劃懷孕。

• 基因檢測對生育計劃同孩子健康好重要，準確嘅基因檢測至關重要。

阻止基因遺傳

• 如果診斷出有致病基因突變，可以考慮在香港進行體外受精。

• 體外受精可以選擇無基因突變嘅胚胎。

結果

• 呢樣可以確保遺傳疾病唔會再傳給你嘅孩子和他們的孩子。

家族史

簡單嚟講就係你屋企人嘅健康紀錄。係你父母、兄弟姊妹、祖父母同其他親戚嘅疾病紀錄。

家族史嘅重要性

• 可以幫醫生了解你有冇遺傳疾病風險。

• 例如，如果你嘅父母或祖父母有心臟病，咁你有心臟病嘅風險可能會高啲。

哪些疾病與基因有關？

• 有八千種常見和罕見疾病與基因突變有關。

包括：

• 自閉症譜系障礙

• 兒童神經系統疾病

• 心臟和罕見疾病

• 癌症（乳癌、前列腺癌、胃癌、胰臟癌）

• 心血管疾病

• 失智症

• 免疫系統疾病

• 骨骼疾病

• 癲癇

• 行動障礙

• 眼睛和聽力疾病

還有一些一直未能診斷的疾病

DNA 變化會影響你

以下係主要影響方式

1. 疾病風險：

   • 有啲基因變異會增加患上特定疾病嘅風險，例如心臟病、癌症和糖尿病。

2. 修復能力：

   • 基因影響細胞修復和再生能力。

3. 代謝過程：

   • 基因會影響你嘅新陳代謝。如果基因突變導致新陳代謝異常，會影響健康。

4. 抗氧化能力：

   • 抗氧化基因有助於保護細胞免受自由基損害。基因變異可能會削弱呢個保護機制。

5. 免疫系統：

   • 基因影響免疫系統嘅強弱。如果基因變異削弱咗免疫系統，身體更容易感染疾病。

基因組檢測

• 醫學全基因組檢測（Whole Genome Sequencing, WGS), 分析你DNA中的變化。

• 及早發現這些變化，幫助你制定健康計劃，減低風險，改善健康。

了解我的 DNA 對我重要嗎？

預防勝於治療 -精準醫療 Precison Medicine

• 根據每個人的基因、環境和生活方式，找到最佳早期治療方案、可以避免很多慢性病。

什麼是全基因組檢測 WGS？ 它有什麼用？

醫學全基因組檢測（Whole Genome Sequencing, WGS）是一種分析個人基因組的方法，旨在瞭解基因中的變異。這種檢測可以幫助醫生發現疾病、遺傳風險、藥物反應等方面的信息，從而提供更個性化的治療方案。

包括：

1. 診斷疾病, 隱藏健康問題：早期發現和治療基因疾病。

2. 個性化醫療：根據基因資訊調整治療方案，提高治療效果。

3. 預防疾病：了解個人風險，採取預防措施。

4. 藥物反應：預測個人對某些藥物的反應，避免不良反應。

5. 營養: 基因影響營養吸收，例如蛋白質、脂肪、碳水化合物和微量營養素。了解後可以補充。

6. 運動: 基因和蛋白質影響肌肉合成和氧氣攝取量，幫助選擇最適合嘅運動方式和強度。

應用於臨床

“醫療級”檢測好重要，因為佢有高深度同準確性，能夠提供更可靠嘅結果，從而影響治療方案。同市場上嘅其他測試相比，醫療級檢測有幾個主要嘅區別：

• 市面上嘅基因檢測通常無高深度 (>30層) 嘅醫療級全基因組檢測。

• 許多公司只測試基因組嘅一小部分，可能會漏掉重要嘅變異，有假陰性結果。

• Rainbow 醫療級檢測有40-80層深度定序，能夠更精確咁識別基因變異。

• Rainbow 醫療級檢測分析成個基因組，包括所有類型嘅基因變化。

小心比較

• 比較基因檢測選項時，要確認測試實驗室可以檢測到以下9種基因變化

什麼是 7000 血液蛋白質檢測？

蛋白質與健康檢測

• 人體有上萬種蛋白質，不同器官和細胞有不同蛋白質組成。

• 蛋白質受生理狀態和疾病影響。

大規模蛋白質檢測

• 可以分析血液中7000種蛋白質。

• 評估數年內的病變風險。提供早期診斷和治療。

結合全基因組分析

• 提供生活方式、飲食、運動和減肥嘅指導。

洞察真實的我 - 活出生命的最好

確保長遠的 "優質健康"

詳細了解我們如何保護您的基因資訊隱私

合作醫生

• 我們的專業遺傳諮詢師，可以轉介患者至專科醫生就診。

• 我們的合作醫生和遺傳諮詢師，還可以將患者轉介到公立醫院以，非營利組織，和基金會支持的計劃，進行篩檢和其他援助。

• 轉介是立即的。無需等待。

是否包括遺傳諮詢和解釋報告?

包括轉介香港養和醫院，由美國專業認證遺傳諮詢師，提供的一次遺傳諮詢，並包括解釋報告。
費用全免 (包括在檢測費用中)。

成立於2016年

我們一直為香港患者提供醫學基因組測試。

使用美國先進的檢測技術

我們使用美國最先進的檢測技術, 提供針對亞洲人的基因檢測 , 及早發現疾病, 並且作出預防或治療。

提供遺傳諮詢, 醫院轉介

同時我們會為受檢者提供專業的遺傳諮詢, 醫生及公立醫院轉介。

Rainbow Genomics 專訪、醫學演講、研究文獻

1. 香港投資推廣署 - 投資報道 (2024)

2.《南華早報》報道，Rainbow Genomics 支援早期自閉症篩檢 (2023)。

3. Rainbow Genomics 在 ”遺傳性癌症基因組檢測與遺傳諮詢研討會” (2021) 作專題演講

4. Rainbow Genomics 在 “美國人類遺傳學會 (2018)” - 發表 “香港遺傳性癌症基因突變分佈的醫學研究 (559名無癌症症狀香港人)”