介紹

• 本检测可确定与多种视网膜疾病相关的基因变异及致病病因，包括色素性视网膜炎，视锥细胞营养不良和Leber先天性Amaurosis病 (Leber’s Congenital Amaurosis)。

• 广泛分析与RPE65基因相关的基因变异, 可能为考虑参与色素性视网膜炎RPE65基因治疗的患者提供基因变异证据。

  • RPE65相关的Leber先天性Amaurosis病（RPE65-LCA）是由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜变性

  • 基因治疗已被开发为一种治疗方法, 能够弥补遗传缺陷并改善视觉功能

• 使用临床全外显子组测序，分析超过20,000个基因，并审查特定疾病的基因。本检测克服了特定基因组 (Gene Panel) 和微阵列基因芯片 (Clinical Microarray) 测试使用过时的基因清单的限制, 显著地提高诊断成功率。

• 选择1：全外显子组检测 - 对20,000多个基因进行分析, 将审查多种视网膜疾病及其相关的致病性遗传变异。

  • 有1100多个基因已知与异常的视网膜形态有关。医生可能会选择使用外显子组测序（分析超过20,000个基因）作为一线测试，以快速确定与眼部疾病症状相关的致病基因突变。

  • 最新发表和最新发现的基因会自动包括在分析内

  • 并检测与近视相关, 和可导致近视的遗传疾病的基因突变 (336个基因)

• 选择2：价格较低的特定基因组检测 - 将分析与各种视网膜疾病相关的294基因（由Rainbow Genomics 医学专家收集的294基因）

• 包括拷贝数变异，重复，插入，缺失和单核苷酸变异分析

• 早期诊断可能有助于医生及早开始治疗，以延缓严重症状的发作

选择使用"全外显子组"测序(20,000基因)

• 采用200倍DNA测序覆盖深度的全外显子组, 一次性检测超过二万多个基因, 并结合Rainbow Genomics 多年的临床经验, 为单基因病患者提供更高诊断成功率的基因检测服务

偶然检测发现（健康检查）报告的选择

• 患者还可以订购偶然发现/健康检查报告，而无需支付额外费用。

• 如果您想了解自己患上遗传性疾病的风险，例如遗传性癌症，心血管疾病，家族性高胆固醇血症，听力，骨骼和神经系统疾病等, 当订购外显子组检测时，可以免费订购偶然发现/健康检查报告。

• 因为我们需要筛查超过20,000个基因，所以这种健康检查报告只能从整个外显子组检测中获得。

• 持有遗传咨询硕士学位（澳大利亚）的遗传咨询师, 可以为患者提供有关任何偶然发现的遗传咨询服务（咨询师会收取额外的合理费用）

全外显子组与特定基因组分析的差异

• 整个外显子组检测将会分析20,000个基因，以确定与视网膜疾病和其他眼部疾病（包括异常的视网膜形态）相关的致病基因突变。

  • 可以附加订购与近视相关, 和可导致近视的遗传疾病的基因突变报告, 而无需支付额外费用。将分析与近视相关有关的336个基因。

• 特定基因组检测将会分析与各种视网膜疾病相关的294个基因的遗传基因变异

• 两种检测都会对RPE65基因进行了广泛的分析

• RPE65基因的阳性突变发现可能支持RPE65相关的, Leber先天性Amaurosis病基因治疗

检测流程

检测过程及医生报告

全外显子组和特定基因组检测

1. 全外显子组/特定基因组检测在美国的CAP(美国病理学会)和CLIA(美国实验室改进修正法规)-双重认证的实验室进行

   • 全外显子组检测覆盖率达到200X

2. 美国，和日本的专家，会共同进行三重分析和医学解读，确保医生报告的准确性

   • 数据首先由美国注册及认证的临床遗传学家(U.S. board-certified clinical geneticists) 进行分析解读

   • 分析结果再送到日本顺天堂大学医学院 (Juntendo University Medical School) 的"难治疾病研究中心" ，由他们的医学专家作进一步分析解读。

   • 同时，我们将使用美国，以色列和瑞士生物信息平台进行第三次临床分析。

3. 包括拷贝数变异，重复，插入，缺失和单核苷酸变异分析

4. 英语临床医生报告由日本顺天堂大学医学院医学总监签发 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

5. 并附带由专业认证的遗传咨询师提供，针对您的基因变异的中文遗传咨询摘要

6. 注意：RPGR基因的ORF15和其他基因区域, 与X连锁性视网膜色素变性有关, 不在特定基因组检测范围内。整个外显子组测序检测范围覆盖了大约80％的RPGR基因，这对于分析该基因更为有效。如果需要接近100％的覆盖率，则可以考虑使用Sanger Sequencing 基因测序。

整个外显子组检测的好处

• 包括最新发表及最近发现的基因，用于分析。这些基因通常不包括在特定基因组检测中

• 中国，东亚和南亚人有特定的基因变异，这些基因变体通常不会在ClinVar和其他国际数据库中报告（或分类有冲突）。 Rainbow 的美国和日本的临床团队将仔细分析这些基因突变

• 与文献中报导的诊断结果相比，Rainbow的三重临床解释方法（美国和日本的生物信息学平台，临床遗传学家和医疗团队）大大提高了对亚洲患者的成功诊断结果

诊断检测是否适合您？

• 如果您有眼部疾病的症状，并想确定您的病情是否由基因突变引起的，您可以与您的医生讨论，考虑接受基因检测

  如果您已经被诊断出患上色素性视网膜炎 (Retinitis Pigmentosa)，并想确认是否由RPE65基因突变引起，那么您就可以接受基因治疗，这些基因检测可能适合您。想要获取更多信息，请联系我们，或与您的医生讨论

我们会免费推荐或转介您到有遗传学专科经验的注册医生, 进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。如果您想获得更多信息，请咨询您的医生，或联系我们。