介紹

• 本检测可确定与多种视网膜疾病相关的基因变异及致病病因，包括色素性视网膜炎，视锥细胞营养不良和Leber先天性Amaurosis病 (Leber’s Congenital Amaurosis)。

• 广泛分析与RPE65基因相关的基因变异, 可能为考虑参与色素性视网膜炎RPE65基因治疗的患者提供基因变异证据。

  • RPE65相关的Leber先天性Amaurosis病（RPE65-LCA）是由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜变性

  • 基因治疗已被开发为一种治疗方法, 能够弥补遗传缺陷并改善视觉功能

• 特定基因组检测 - 对330多个基因进行分析, 将审查多种视网膜疾病及其相关的致病性遗传变异。

• 包括拷贝数变异，重复，插入，缺失和单核苷酸变异分析

• 早期诊断可能有助于医生及早开始治疗，以延缓严重症状的发作

诊断检测是否适合您？

• 如果您有眼部疾病的症状，并想确定您的病情是否由基因突变引起的，您可以与您的医生讨论，考虑接受基因检测

  如果您已经被诊断出患上色素性视网膜炎 (Retinitis Pigmentosa)，并想确认是否由RPE65基因突变引起，那么您就可以接受基因治疗，这些基因检测可能适合您。想要获取更多信息，请联系我们，或与您的医生讨论

我们会免费推荐或转介您到有遗传学专科经验的注册医生, 进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。如果您想获得更多信息，请咨询您的医生，或联系我们。