聰明開始：

一個檢查，健康一生！

篩查

• 出世就有的健康或者身體問題


• 多種早期無症狀，影響兒童發展的疾病

• 包括發育、代謝、免疫系統問題、自閉症譜系障礙

準確嘅基因診斷可以減少誤診，幫醫生更早了解病情，避免不必要的手術同檢測，並可以更好地照顧BB。

新生兒、兒童篩查

• 代謝及器官 – 涉及身體如何處理營養、生長問題。

• 心臟及血液 – 心跳問題、先天性心臟缺陷、貧血。

• 大腦及發展 – 癲癇、自閉症譜系障礙、ADHD, 發展遲緩、學習困難，精神或行為疾病。

• 內分泌 – 荷爾蒙問題、小兒糖尿病、高膽固醇。

• 激素、骨架、肌肉及身體結構 – 身材矮小、骨骼異常。

• 免疫、過敏、皮膚 – 濕疹、食物敏感和經常感染、異常皮疹、色素改變。

• 聽力及眼睛 – 聽力、視力問題。

• 嚴重疾病 – 嬰兒猝死、罕見病。

• 兒童癌症：細路仔的癌症。

• 肌肉無力：行走困難、爬樓梯困難、經常跌倒、呼吸有問題。

安全、簡單、改變生命 !


只需一次測試，用唾液就可以做到，安全又快捷，為BB提供一生的健康信息！

檢測過程及報告

• 美國臨床標準檢測

  • 所有檢測於美國CLIA認證及CAP認可實驗室進行

  • 報告由擁有醫學博士同哲學博士 (M.D. & PhD)，雙學位醫學總監審核及簽發

  • 報告可於美國及多個歐洲國家獲得認可

  美國註冊遺傳諮詢師

  • 由同時具備美國及澳洲認證的遺傳諮詢師解釋報告

  • 清楚講解結果，幫助理解風險

  專科醫生跟進

  • 與香港兩間私家醫院及超過15間診所合作 - 我們會將患者轉介至專科醫生作進一步檢查及治療

  • 可轉介至美國醫療機構接受治療

常見問題

Q1：孩子現在看起來很健康，為甚麼仍要做 WGS？

• 部分多嚴重的健康問題在初生時未必有症狀，可能在數月或數年後才出現。 例如失聰、先天性心臟病、自閉症譜系障礙、智力發展問題等，其中相當比例源自基因病。 WGS 可以在問題發生前找出潛在風險，讓醫生和家長提早準備。

Q2：如果有家人患病，為甚麼更應該為新生兒做 WGS？

• 家族有病史代表孩子的遺傳風險可能較高。WGS 可以幫助醫生確認新生兒是否帶有相關風險基因，從而安排更合適的監察和跟進。

Q3 : 檢測會看哪些疾病？

• 檢查超過 380種「越早知道、越早能幫到孩子」 「可預防」或「可治療」的潛在疾病。 包括：營養代謝、身高、大腦及發展、心臟、內分泌 、聽力及眼睛疾病、自閉症譜系障礙。

Q4 : 全基因組檢測比傳統新生兒篩檢更好嗎？

• 不會取代，全基因組檢測是「加強版」。 傳統篩檢看少數 10-20 種新生兒病，WGS 可以看更多還沒出現症狀，但可以治療的疾病 (超過 380種新生兒病)。

Q5 : 檢測會不會讓家長更焦慮？

• 因為這是為健康新生兒做的預防性篩檢，為了避免造成不必要的擔心，只回報有明確醫學意義、可行動處理的結果。 這樣可以確保結果對照顧孩子是「有幫助的，而不是增加焦慮」。

Q6 : 應該等孩子大一點才做基因檢測嗎？

• 不少基因病，例如代謝疾病，在初期未必有明顯症狀，但如果能在早期就知道，醫生可以提早監察、預防併發症，及早開始治療。 越早知道，選擇越多，等到出現症狀才檢查，往往已經錯過了最理想的介入時機。

Q7 : 家長會得到什麼樣的報告，解釋與支援？

• 每一份報告都會附有：醫生重點摘要，幫助醫療團隊解讀 清楚說明： 是風險、攜帶者，還是已確診 有哪些需要注意的早期症狀警號 是否需要追蹤或治療 什麼時候需要轉介專科

Q8：檢測完後，是否有遺傳諮詢師解釋報告及安排醫療跟進？

• 檢測結果將由註冊遺傳諮詢師作專業解釋，並可按個別需要轉介至香港兩間私家醫院，兒童醫院，或中環和尖沙咀專科醫生，安排後續評估與治療。

想了解更多資訊，請聯繫我們

或者到我們合作的診所，見醫生，或者見遺傳諮詢師, 了解小兒380檢測, 是否對您的新生兒/小孩有幫助？

我們也可以幫您聯絡香港兩家私立醫院的護士，預約遺傳專科醫生

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