聪明开始：

一次检测，健康一生！

筛查

• 出生时已存在的健康或身体问题

• 多种早期无症状、但会影响儿童发展的疾病

• 包括发育、代谢、免疫系统问题，以及自闭症谱系障碍

准确的基因诊断可以减少误诊，帮助医生更早了解病情，避免不必要的手术和检测，并能更好地照顾宝宝。

新生儿、儿童筛查

• 代谢及器官 – 涉及身体如何处理营养、生长问题。

• 心脏及血液 – 心跳问题、先天性心脏缺陷、贫血。

• 大脑及发育 – 癫痫、自闭症谱系障碍、ADHD、发育迟缓、学习困难，以及精神或行为疾病。

• 内分泌 – 激素问题、儿童糖尿病、高胆固醇。

• 激素、骨骼、肌肉及身体结构 – 身材矮小、骨骼异常。

• 免疫、过敏、皮肤 – 湿疹、食物过敏、反复感染、异常皮疹、色素改变。

• 听力及眼睛 – 听力、视力问题。

• 严重疾病 – 婴儿猝死、罕见病。

• 儿童癌症 – 儿童期发生的癌症。

• 肌肉无力 – 行走困难、爬楼梯困难、经常跌倒、呼吸问题。

安全、简单、改变生命！

只需一次检测，通过唾液即可完成，安全又快捷，为宝宝提供一生的健康信息！

检测过程及报告

• 美国临床标准检测

  • 所有检测均在美国 CLIA认证及CAP认可实验室 进行

  • 报告由拥有医学博士及哲学博士（M.D. & PhD）双学位的医学总监审核及签发

  • 报告可在美国及多个欧洲国家获得认可

• 美国注册遗传咨询师

  • 由同时具备美国及澳洲认证的遗传咨询师解读报告

  • 清晰讲解结果，帮助理解风险

• 专科医生跟进

  • 与香港两家私家医院及超过15家诊所合作——我们会将患者转介至专科医生作进一步检查及治疗

  • 可转介至美国医疗机构接受治疗

常见问题

Q1：孩子现在看起来很健康，为什么仍要做 WGS？

部分严重的健康问题在出生时未必有症状，可能在数月或数年后才出现。例如失聪、先天性心脏病、自闭症谱系障碍、智力发育问题等，其中相当比例源自基因疾病。WGS 可以在问题发生前找出潜在风险，让医生和家长提早准备。

Q2：如果有家人患病，为什么更应该为新生儿做 WGS？

家族有病史代表孩子的遗传风险可能较高。WGS 可以帮助医生确认新生儿是否携带相关风险基因，从而安排更合适的监测和跟进。

Q3：检测会看哪些疾病？

检查超过380种“越早知道、越早能帮助孩子”的“可预防”或“可治疗”的潜在疾病。包括：营养代谢、身高、大脑及发育、心脏、内分泌、听力及眼睛疾病、自闭症谱系障碍。

Q4：全基因组检测比传统新生儿筛查更好吗？

不会取代，全基因组检测是“加强版”。传统筛查只检测少数10–20种新生儿疾病，WGS 可以检测更多尚未出现症状但可以治疗的疾病（超过380种）。

Q5：检测会不会让家长更焦虑？

由于这是针对健康新生儿的预防性筛查，为避免造成不必要的担忧，只会报告具有明确医学意义、且可采取行动处理的结果，从而确保结果对照顾孩子是“有帮助的，而不是增加焦虑”。

Q6：应该等孩子大一点才做基因检测吗？

不少基因病，例如代谢疾病，在早期未必有明显症状，但如果能及早发现，医生可以提前监测、预防并发症，并尽早开始治疗。越早知道，选择越多；等到出现症状才检测，往往已经错过最佳干预时机。

Q7：家长会得到什么样的报告、解释与支持？

每一份报告都会附有：医生重点摘要，帮助医疗团队解读；清楚说明是风险、携带者还是已确诊；提示需要注意的早期症状信号；是否需要随访或治疗；以及何时需要转诊专科。

Q8：检测完成后，是否有遗传咨询师解读报告及安排医疗跟进？

检测结果将由注册遗传咨询师进行专业解读，并可根据个别需要转介至香港两家私家医院、儿童医院，或中环及尖沙咀的专科医生，安排后续评估与治疗。

想了解更多信息，请联系我们

或者前往我们合作的诊所，咨询医生或遗传咨询师，了解小儿380检测是否适合您的新生儿或孩子。

我们也可以协助您联系香港两家私立医院的护士，预约遗传专科医生。