儿童的身高受到基因、营养、激素、睡眠、运动及整体健康状况的影响。

大型研究和医学数据表明，大约80%的身高差异由成千上万个微小的基因变异共同决定，其余部分则受饮食、生活习惯及健康因素影响（1, 2）。

因此，后天的良好照护非常重要，但孩子“天生可以长多高”在很大程度上已经写在 DNA 中。

参考文献 / References:

1. National Library of Medicine - Is height determined by genetics? https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/height/

2. A saturated map of common genetic variants associated with human height. Nature 610, 704–712 (2022).

决策有依据

「基因身高」（Polygenic Height Score）

孩子为什么会较矮

• 近年的医学研究显示，孩子的身高并不只是受激素或营养影响，而是由许多细小的基因一同影响。

• 医生现时可以利用这些基因资料，计算一个称为「基因身高」的指标，帮助了解孩子天生较可能长得偏高还是偏矮。

• 这个评分能比单靠父母身高，更准确地估算孩子将来的成年身高。

• 对于不少曾被告知「找不到明确原因」而身高较矮的孩子，这个评分可提供一个真实的生物学解释，即使父母身高属于正常范围亦然。

• 这有助父母明白，孩子的身高并非因照顾不足、饮食问题，或父母做错了什么。

同时检测影响身高的「基因病」

• 有时候，孩子的成长问题其实来自某一个特定基因的变化，而这些情况是一般检查未必能发现的。

• 通过同时检测单一基因相关的遗传疾病，医生可以找出是否存在已知会影响成长的遗传状况，或安心地将这些疾病排除。

相关基因包括：

• 与身高偏矮有关的基因

• 与骨骼与软骨发育有关的基因

• 与激素调节有关的基因

• 以及一些会导致青春期过早或过迟的情况

• 这些因素都可能影响孩子的最终身高。

当成长变慢，了解，才会安心

找出孩子真正的成长标准，并检测影响身高、内分泌及性早熟的基因疾病

清晰・安心

结合：

• 「基因身高」分析 + 影响身高的「基因疾病」检测

检测方法

• 采用全基因组检测（Whole Genome Sequencing, WGS），分析儿童及青少年的全部 DNA。

第一步：计算「基因身高」评分（Polygenic Height Score）

• 了解孩子未来较可能长得偏高还是偏矮。

• 由于不同族群的基因存在差异，该评分会根据遗传背景进行调整。

• 许多华人家庭并非单一遗传背景，可能同时包含南方或北方华人、东南亚，甚至中亚血统。

• 亦有部分儿童属于混合血统，例如同时拥有欧洲及亚洲血统。

• 进行遗传背景调整，有助提高身高预测的准确性，避免产生误导性结果。

第二步：检测影响身高的「基因疾病」（超过300种）

• 检测结果将影响后续随访及治疗方案。

临床示例

• 例如，携带 ACAN 基因变异的儿童，可能适合及早考虑生长激素治疗；若治疗延迟，最终身高可能受到限制。

• 若发现与性早熟相关的基因，医生可更密切监测青春期发育，甚至考虑适当治疗，以帮助达到更理想的成年身高。

Rainbow 全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）检测内容

可检测多种影响生长的「基因疾病」，用于分辨「需要关注的生长问题」，例如：

• 内分泌或生长激素问题

• 影响骨骼或软骨发育的疾病

• 青春期时间异常

• 代谢疾病

计算「基因身高」（多基因身高评分，Polygenic Height Score）

• 比单纯参考父母身高（Mid-Parental Height）更准确

• 可更早反映孩子的真实生长潜力

• 为「原因不明、身高偏矮」提供生物学解释

  • 对「成年身高偏矮（< −2 SD）」的分辨能力，AUROC 约为 0.90

    • AUROC = 准确度指标，代表约 90% 的准确度

    • 每 10 个孩子中，大约 9 个可以被准确分辨出将来是否会较矮

为什么选择 WGS？

全基因组检测帮助医生判断：

• 是单纯的生长差异

• 还是存在需要进一步医学跟进的健康问题

• 更重要的是，协助医生在青春期前后更准确地进行生长随访

• 评估是否需要治疗，例如避免过早进入青春期（可能影响最终身高）

全基因组检测帮助家长安心：

• 如果未发现「基因疾病」，且「基因身高」偏低，通常表示属于自然遗传差异

• 医生可将重点放在营养、睡眠及运动，帮助孩子发挥应有潜力

• 避免不必要的检查

• 减轻自责与焦虑：孩子并非因为照顾不足、饮食问题，或父母做错了什么

检测流程及报告

• 美国临床标准检测

  • 所有检测在美国 CLIA 认证及 CAP 认可实验室进行

  • 报告由拥有医学博士及哲学博士（M.D. & PhD）双学位的医学总监审核及签发

  • 报告可在美国及多个欧洲国家获得认可

  美国注册遗传咨询师

  • 由同时具备美国及澳大利亚认证的遗传咨询师进行报告解读

  • 清晰讲解结果，帮助理解风险

  专科医生跟进

  • 与香港两家私立医院及超过 15 家诊所合作

  • 可协助转诊至专科医生进行进一步检查及治疗

  • 可转介至美国医疗机构接受治疗

For Physicians 医生信息

• Rainbow whole genome sequencing (WGS) covers the majority of current ACMG guideline for genetic testing associated with Idiopathic Short Stature.

• Polygenic Height Score is sensitive to underlying diseases and may be a more accurate assessment of height compared to mid-parental height.

• Our polygenic height score is adjusted for the ancestral background of the patient, and is accurate for Asians and mix-raced individuals.

• Our WGS test returns findings including single nucleotide variants, copy number variants equivalent to microarray testing, and putative UPD.

• Children with Turner Syndrome features should receive karyotyping testing first.

• Rainbow Genomics performs testing at U.S. CLIA-certified and CAP-accredited clinical laboratories. Results are specific for Asian, European and mixed-race patients.

• Our test analysis is performed by U.S. medical teams, and reports are issued by a board-certified medical director.

• Genetic counseling is provided by a dual-U.S. board-certified and Australia board-certified genetic counselor.

• Patient cohort studies, peer-reviewed articles and clinical utilities/management paths are available upon request.

  *臨床文獻 References:

• Lu et al. (JCEM 2021)

• Shelley et al. (Genome Medicine 2025)