DNA是什麼？

DNA 是人體的遺傳物質，儲存了所有與身體發展和運作相關的資訊。

DNA 包含兩部分：基因，以及非基因區域。

所有 DNA 的總和稱為「全基因組」，代表一個人的完整遺傳資訊。

什麼是基因？

基因是 DNA 中具有特定功能的片段。

每個基因負責指導身體製造蛋白質，而蛋白質負責構成身體組織及維持各種生理功能。

人類全基因組中約有20,000個基因，但基因只佔整個DNA約1%。

什麼是非基因DNA？

約99%的 DNA 並不直接負責製造蛋白質。

這些區域主要負責調控基因，例如控制基因何時啟動或關閉，以及調節基因表達的強度。

這些區域的變異同樣會影響健康，包括肺癌、心臟病及糖尿病等常見疾病風險。

全基因組檢測的價值

全基因組檢測同時分析約20,000個基因，以及其餘99%的非基因DNA，提供更全面的遺傳資訊。

這有助於疾病診斷、風險評估，以及預防和健康管理。

全基因組檢測的優勢

Rainbow Genomics 的全基因組檢測可以同時檢查多種類型的基因變化，包括單一基因變化、基因數量變化、重複片段，以及粒線體基因變化等。

這些變化有些較難用傳統方法檢測，但都可能與疾病有關。

為什麼全基因組比傳統檢測更全面？

全基因組檢測會檢查整個DNA，包括所有基因及其他重要區域。

相比之下，傳統檢測通常只檢查部分基因或指定範圍。

因此，全基因組可以找到更多不同類型的基因變化，減少漏檢的機會，並提供更完整的健康資訊。

對健康的幫助

全基因組檢測可以幫助找出疾病的基因原因，發現潛在的健康風險，並支持醫生作出更準確的診斷。

簡單來說，全基因組檢測比傳統檢測更全面，有助更早發現問題，並更好地管理健康。

高解析度全基因組定序的優勢

高解析度全基因組定序（40x–80x）可對整個基因組進行深入分析，提供更高的檢測準確度及覆蓋率。因此，可顯著提高發現潛在致病變異的能力。

• 相比全外顯子/全基因 (whole exome) 定序，全基因組定序 (whole genome) 所產生嘅數據多出10倍以上。

臨床價值

由於檢測範圍更全面及解析度更高，全基因組定序可提升診斷率，特別是在過往未能確診的個案中。

這有助於：
• 更準確地找出疾病原因
• 減少漏診
• 支持醫生制定更合適的治療及管理方案

重點：

• 高解析度全基因組定序（40x–80x）

• 透過更全面及更高解析度的分析，能發現傳統檢測未能識別的基因變異

• 從而提升整體診斷能力。

基因身高及矮小評估檢測可幫助了解兒童身高偏矮的原因，包括是否與基因因素有關。

透過分析與生長相關的基因，可評估孩子的身高潛力，並檢測是否存在影響生長的遺傳性疾病。

檢測結果可協助醫生判斷是否需要進一步檢查或治療，例如生長激素評估或專科跟進。

複雜症狀可能由基因突變引起, 包括

• 身材矮小

• 發育遲緩

• 語言發展遲緩

• 自閉症譜系障礙

• 青春期過早

• 生長激素缺乏

全基因組檢測為主要的第一線檢測方法，可於一至兩個月內提供較高的診斷率。

作為多種疾病的第一線檢測，全基因組定序已獲多項臨床指引及政策聲明支持。

如需進一步資料，我們可提供最新的醫學及科學文獻。

此基因檢測適用於

• 長期受不明原因疾病困擾，經多次檢查仍未能確診的成人或兒童。

對於已有症狀的患者，基因診斷可有助釐清病因。

• 在許多情況下，症狀的原因不易判斷，醫生可能懷疑與基因變異相關。

• 透過基因分析，可加快診斷過程。

• 在確立診斷後，醫生可根據結果制定治療方案或風險管理策略，以改善健康狀況。

具有個人或家族病史，並關注自身健康的成年人，可透過全基因組檢測全面了解約8000種疾病的風險。

對於健康人士，尤其是家族中曾出現遺傳性疾病（例如乳腺癌）的個體，亦可從相關檢測中獲益。

全基因組檢測可評估多種疾病風險，包括遺傳性癌症、心臟病、聽力與眼科疾病，以及免疫與皮膚相關疾病。

若檢測結果呈陽性，醫生可據此制定更有效的預防及早期監測策略，以降低疾病風險。

適用於希望了解基因變異是否影響生殖健康或未來生育（包括下一次懷孕及嬰兒健康）的夫婦。

透過檢測可評估潛在風險及相關管理方案，以協助進行生育規劃。

基因檢測報告僅提供予患者本人。

患者的身份資料、檢測報告及基因數據將存儲於美國臨床實驗室，並受到美國及國際相關法律的保護，以確保資料安全及私隱保障。

所有患者資料均受美國 GINA、CLIA、CAP 及 HIPAA 法規保護。

除非取得患者書面同意，任何第三方（包括僱主、醫生、政府機構及保險公司等）均不得存取相關數據及報告。

患者私隱受到嚴格保護。

國際認可的遺傳諮詢師可向患者詳細解釋遺傳狀況對個人及家庭的影響，協助理解基因相關資訊及作出適當的健康規劃。

基因檢測報告通常包含大量專業術語及複雜資訊。遺傳諮詢師可協助解讀報告內容，提升理解程度。

“廣東話”

基因報告點解咁難明？

因為佢哋充滿咗好多專業嘅詞彙。用詞複雜，資料太多。不過唔使擔心，遺傳諮詢師可以幫你解釋，讓你明白當中嘅內容。

國際認可嘅遺傳諮詢師 -

不但會向患者解釋基因檢測結果，仲會提供心理支持，幫助患者同佢哋嘅家人適應基因檢測結果同遺傳疾病風險狀況。

“廣東話”

試想像下，你收到一份基因報告，發現自己有基因突變。你或許唔知點樣應對。

遺傳諮詢師提支持好重要:

• 理解複雜資料：基因報告入面好多專業詞彙，遺傳諮詢師幫你解讀。📚🔮

• 面對心理壓力：知道自己有基因突變，遺傳諮詢師幫你點樣應對呢個改變。🦸‍♂️🦸‍♀️

• 提供情感支持：有時候，你可能覺得自己好孤單，好似喺黑暗森林迷路咗。遺傳諮詢師幫你照亮前路，讓你感到唔再孤單。🕯️🌟

• 制定應對策略：面對基因突變可能引發健康問題，基因諮詢師可以根據你嘅健康同家族歷史，推薦適合嘅專科醫生，例如內科醫生、心臟科醫生或其他相關科別。

遺傳諮詢師可協助將患者轉介至其他專科醫生及相關支援機構。

Rainbow 提供由具備多年臨床經驗、並持有雙重美國和澳洲認證的遺傳諮詢師、
解釋報告、提供專業遺傳諮詢。