眼疾和視力疾病

（包括近視）

視力疾病雙重330基因“難以檢測突變”測序和全外顯子組測序

包括全面”色素性視網膜炎”RPE65基因檢測

檢測結果可能會支持 Retinitis Pigmentosa RPE65-LCA 基因治療

介紹

  • 本檢測可確定與多種視網膜疾病相關的基因變異及致病病因，包括色素性視網膜炎，視錐細胞營養不良和Leber先天性Amaurosis病 (Leber’s Congenital Amaurosis)。

  • 廣泛分析與RPE65基因相關的基因變異, 可能為考慮參與色素性視網膜炎RPE65基因治療的患者提供基因變異證據。

    • RPE65相關的Leber先天性Amaurosis病（RPE65-LCA）是由RPE65基因突變引起的遺傳性視網膜變性

    • 基因治療已被開發為一種治療方法, 能夠彌補遺傳缺陷並改善視覺功能

  • 使用臨床全外顯子組測序，分析超過20,000個基因，並審查特定疾病的基因。本檢測克服了特定基因組 (Gene Panel) 和微陣列基因芯片 (Clinical Microarray) 測試使用過時的基因清單的限制, 顯著地提高診斷成功率。

  • 全外顯子組檢測 - 對20,000多個基因進行分析, 將審查多種視網膜疾病及其相關的致病性遺傳變異。

    • 有1100多個基因已知與異常的視網膜形態有關。醫生可能會選擇使用外顯子組測序（分析超過20,000個基因）作為一線測試，以快速確定與眼部疾病症狀相關的致病基因突變。

    • 最新發表和最新發現的基因會自動包括在分析內

    • 並檢測與近視相關, 和可導致近視的遺傳疾病的基因突變 (336個基因)

  • 330 基因“難以檢測突變”測序, 確定拷貝數變異 (CNV) 和以下“難以檢測”的突變：

    • RPGR 基因外顯子 15 (ORF15)

    • CACNA2D4 基因 AJ，外顯子 31-38，外顯子 35 缺失

    • CLN3基因1Kb缺失

    • MAK基因Alu插入

    • TRPM1 基因 AJ，外顯子 227 重複和缺失

    • 包括拷貝數變異，重複，插入，缺失和單核苷酸變異分析

  • 早期診斷可能有助於醫生及早開始治療，以延緩嚴重症狀的發作

測試的主要眼部疾病

  • 使用 330 基因和全外顯子組測序測試以下特定的視網膜疾病

  • 還使用全外顯子組測序測試另外 1000 種與異常視網膜形態相關的疾病（疾病未全部列出）

    • 視網膜色素變性 (RP)

    • 錐桿營養不良 (CRD)

    • 萊伯先天性黑蒙 (LCA)

    • 先天性非進行性錐桿突觸障礙 (CRSD)

    • 色盲

    • Bietti 結晶性角膜視網膜營養不良 (BCD)

    • 視覺遲緩

    • Chediak-Higashi 綜合徵

    • 無脈絡膜血症

    • 先天性眼球震顫 1 型

    • 先天性靜止性夜盲症 (CSNB)

    • 早發性和晚發性視網膜變性

    • 晶狀體異位

    • 增強型 S 錐綜合徵

    • 家族性滲出性玻璃體視網膜病變 (FEVR)

    • 白點眼底 (FA)

    • 脈絡膜和視網膜旋轉萎縮

    • 孤立性小眼炎

    • 青少年視網膜劈裂

    • 小角膜、近視性脈絡膜視網膜萎縮和長篦 (MMCAT)

    • 小頭畸形伴脈絡膜視網膜病變

    • 小眼、無眼、缺損 (MAC) 光譜

    • 近視白內障和玻璃體視網膜變性

    • 新生血管炎性玻璃體視網膜病變 (ADNIV)

    • 眼皮膚白化病 視神經萎縮

    • 持續性增生性原發性玻璃體 (PHPVAR)

    • 雪花狀玻璃體視網膜變性

    • 斯塔加特病

    • 斯文森脈絡膜視網膜萎縮 (SCRA)

    • 卵黃樣黃斑營養不良 (VMD1) 和常染色體隱性遺傳病

選擇使用"全外顯子組"測序(20,000基因)

  • 採用200倍DNA測序覆蓋深度的全外顯子組, 一次性檢測超過二萬多個基因, 並結合Rainbow Genomics 多年的臨床經驗, 為單基因病患者提供更高診斷成功率的基因檢測服務.

  • 偶然檢測發現（健康檢查）報告的選擇

    • 患者還可以訂購偶然發現/健康檢查報告，而無需支付額外費用。

    • 如果您想了解自己患上遺傳性疾病的風險，例如遺傳性癌症，心血管疾病，家族性高膽固醇血症，聽力，骨骼和神經系統疾病等, 當訂購外顯子組檢測時，可以免費訂購偶然發現/健康檢查報告。

    • 因為我們需要篩查超過20,000個基因，所以這種健康檢查報告只能從整個外顯子組檢測中獲得。

    • 持有遺傳諮詢碩士學位（澳洲）的遺傳諮詢師, 可以為患者提供有關任何偶然發現的遺傳諮詢服務（諮詢師會收取額外的合理費用）

全外顯子組與特定基因組分析的差異

  • 整個外顯子組檢測將會分析20,000個基因，以確定與視網膜疾病和其他眼部疾病（包括異常的視網膜形態）相關的致病基因突變。

    • 可以附加訂購與近視相關, 和可導致近視的遺傳疾病的基因突變報告, 而無需支付額外費用。將分析與近視相關有關的336個基因。

  • 特定基因組檢測將會分析與各種視網膜疾病相關的294個基因的遺傳基因變異

  • 兩種檢測都會對RPE65基因進行廣泛的分析

  • RPE65基因的陽性突變發現可能支持RPE65相關的, Leber先天性Amaurosis病基因治療

檢測流程

檢測過程及醫生報告

  • 330 基因測序和全外顯子組測序測試均在美國 CLIA 認證和 CAP 認可的高複雜度臨床測試實驗室進行

  • 為確保最高的報告準確性，將進行 Rainbow 的 Triple Clinical Interpretation(TM) 分析

    • 使用美國、英國和以色列的生物信息學平台進行數據分析

    • 分析和臨床解釋由美國認證的臨床遺傳學家進行

    • 通過使用人工智能和專有算法進一步驗證突變

  • 英語臨床醫生報告由醫學總監簽發 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

  • 並附帶由專業認證的遺傳諮詢師提供，針對您的基因變異的中文遺傳諮詢摘要

  • 中英文遺傳諮詢 (額外收費) - 由具有多年臨床經驗的美國或澳洲認證遺傳諮詢師提供

整個外顯子組檢測的好處

  • 包括最新發表及最近發現的基因，用於分析。這些基因通常不包括在特定基因組檢測中

  • 中國，東亞和南亞人有特定的基因變異，這些基因變體通常不會在ClinVar和其他國際數據庫中報告（或分類有衝突）。Rainbow 的美國和日本的臨床團隊將仔細分析這些基因突變

  • 與文獻中報導的診斷結果相比，Rainbow的三重臨床解釋方法（美國和日本的生物信息學平台，臨床遺傳學家和醫療團隊）大大提高了對亞洲患者的成功診斷結果

診斷檢測是否適合您？

  • 如果您有眼部疾病的症狀，並想確定您的病情是否由基因突變引起的，您可以與您的醫生討論，考慮接受基因檢測

  • 如果您已經被診斷出患上色素性視網膜炎 (Retinitis Pigmentosa)，並想確認是否由RPE65基因突變引起，那麼您就可以接受基因治療，這些基因檢測可能適合您。想要獲取更多信息，請聯繫我們，或與您的醫生討論。

我們會免費推薦或轉介您到有遺傳學專科經驗的註冊醫生, 進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。如果您想獲得更多信息，請諮詢您的醫生，或聯繫我們。