眼疾和視力疾病
包括全面”色素性視網膜炎”RPE65基因檢測
檢測結果可能會支持 Retinitis Pigmentosa RPE65-LCA 基因治療
介紹
檢測視網膜疾病基因問題，包括色素性視網膜炎、視錐細胞營養不良、Leber先天性盲症。
測試會檢查RPE65基因變異，可能會幫助選擇基因治療，改善視力。
用全基因組檢測技術，分析超過330個基因，提升診斷成功率。
如果有異常視網膜形態，醫生會確定病因。
330 基因“難以檢測突變”測序, 確定拷貝數變異 (CNV) 和以下“難以檢測”的突變：
RPGR 基因外顯子 15 (ORF15)
包括拷貝數變異，重複，插入，缺失和單核苷酸變異分析
早期診斷可能有助於醫生及早開始治療，以延緩嚴重症狀的發作
測試的主要眼部疾病
檢測異常視網膜形態有關疾病。
視網膜色素變性 (RP)
錐桿營養不良 (CRD)
萊伯先天性黑蒙 (LCA)
先天性非進行性錐桿突觸障礙 (CRSD)
色盲
Bietti 結晶性角膜視網膜營養不良 (BCD)
視覺遲緩
Chediak-Higashi 綜合徵
無脈絡膜血症
先天性眼球震顫 1 型
先天性靜止性夜盲症 (CSNB)
早發性和晚發性視網膜變性
晶狀體異位
增強型 S 錐綜合徵
家族性滲出性玻璃體視網膜病變 (FEVR)
白點眼底 (FA)
脈絡膜和視網膜旋轉萎縮
孤立性小眼炎
青少年視網膜劈裂
小角膜、近視性脈絡膜視網膜萎縮和長篦 (MMCAT)
小頭畸形伴脈絡膜視網膜病變
小眼、無眼、缺損 (MAC) 光譜
近視白內障和玻璃體視網膜變性
新生血管炎性玻璃體視網膜病變 (ADNIV)
眼皮膚白化病 視神經萎縮
持續性增生性原發性玻璃體 (PHPVAR)
雪花狀玻璃體視網膜變性
斯塔加特病
斯文森脈絡膜視網膜萎縮 (SCRA)
卵黃樣黃斑營養不良 (VMD1) 和常染色體隱性遺傳病
檢測流程
檢測過程及醫生報告
全基因組分析在美國進行
使用特定基因組檢測 (330基因)
持有美國+澳洲遺傳諮詢碩士學位遺傳諮詢師，可以提供遺傳諮詢服務。
診斷檢測是否適合您？
如果您有眼部疾病的症狀，並想確定您的病情是否由基因突變引起的，您可以與您的醫生討論，考慮接受基因檢測
如果您已經被診斷出患上色素性視網膜炎 (Retinitis Pigmentosa)，並想確認是否由RPE65基因突變引起，那麼您就可以接受基因治療，這些基因檢測可能適合您。想要獲取更多信息，請聯繫我們，或與您的醫生討論。
我們會免費推薦或轉介您到有遺傳學專科經驗的註冊醫生, 進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。如果您想獲得更多信息，請諮詢您的醫生，或聯繫我們。