皮膚屏障型 vs 免疫系統型
"濕疹"
醫學 - 全基因組檢測(Whole Genome Sequencing, WGS)
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常見問題
你是否長期受濕疹困擾?搽咗好多藥膏、轉過好多護膚品都無用?
如果您或孩子長期受濕疹困擾,真正嘅原因,可能喺你嘅「基因」!
濕疹基因:皮膚的守門員 濕疹基因,是皮膚屏障的「守門員」。
當濕疹基因出現變化,皮膚嘅保護層就好似有一裂縫,水分好易走失,外面啲刺激物又容易入侵,濕疹就會更容易發作、難以根治。
有濕疹基因的人,會對食物過敏嗎?
有一種濕疹基因叫 FLG 基因。如果帶有某啲變異,對牛奶同雞蛋嘅過敏,可能會持續耐啲、難啲好返。 早啲知道,可以提早安排飲食,避開容易令濕疹發作嘅食物。
濕疹, 唔一定係因為濕疹基因出問題!
有時濕疹,其實係由免疫系統問題引起。
當免疫系統基因出現變異時,身體會錯誤地過度反應,令皮膚發炎、痕癢,最終引起濕疹。
全基因組檢測,可以檢查濕疹基因同免疫系統基因,幫你了解濕疹係咪因為基因變異引起。幫你搵出濕疹真正嘅原因!
如果我知道自己有基因變異,除咗搽潤膚霜、避開啲致敏食物之外,仲可以做啲乜嘢?
研究發現,維他命 D 有助改善濕疹,但濕疹患者為咗保護皮膚,多數會少曬太陽,身體就容易唔夠維他命 D。
我哋嘅基因測試可以睇你有冇影響維他命 D 吸收嘅基因,如果有,就可以透過飲食去改善。
但如果你同時有 FLG 基因,雞蛋同牛奶,有時會令濕疹惡化。 所以, 你可以食多啲唔含牛奶、唔含雞蛋嘅維他命D食物,例如:
三文魚、沙丁魚、吞拿魚、鱈魚肝油
豆奶、燕麥奶、杏仁奶
加維他命 D 嘅早餐穀物
認識自己嘅基因,幫身體自然提升維他命 D,令皮膚更健康。
Rainbow 全基因組測序(Whole Genome Sequencing)係一種可以一次過分析人體全部基因嘅技術 (20,000 基因),幫助了解每一段 DNA 有冇變化。
同時檢查「濕疹基因」同「免疫系統基因」
更準確咁搵出濕疹嘅根源。
一個簡單測試,就可以知道:
點解你啲濕疹咁難搞
點樣護膚先有效
乜嘢營養最啱你
對濕疹患者嚟講,呢種檢測帶來多方面好處:
👩⚕️ 分清楚濕疹類型 —— 幫助了解係皮膚屏障(例如 FLG 基因)出問題,定係免疫系統過度反應,從而制定更精準治療方向。
🧬 一次掌握多種關鍵基因 —— 除咗濕疹同免疫反應相關基因(如 STAT3 等),仲可以同時分析維他命 D 同葉酸(Folate)代謝基因,了解身體有冇吸收或轉化不足,導致皮膚營養缺乏。
💊 營養與護膚指導 —— 維他命 D 有助減少皮膚炎症、提升免疫平衡,而葉酸有助細胞修復同皮膚再生。基因分析可以預測你對呢兩種營養素嘅吸收能力,幫助制定個人化補充建議。
🎯 針對性治療與護理 —— 醫生可根據基因結果,包括功能喪失突變或拷貝數變異,選擇最合適嘅保濕、營養同抗炎方案,令治療更有效、更持久。
🌿 預防及長遠管理 —— 提早了解體質傾向,有助避開誘發因素、改善生活習慣,從內到外強化皮膚健康。
全基因組測序,全面分析 皮膚屏障、免疫功能、營養吸收 三方面嘅變異。
🌿 醫師建議流程
1️⃣ 臨床評估:
觀察皮膚分佈、嚴重程度,以及有冇反覆感染。
2️⃣ 血液檢查:
包括 CBC、IgE、免疫球蛋白水平、白血球分型等,用嚟評估免疫功能狀況。
3️⃣ 基因檢測:
同時分析皮膚屏障基因(如 FLG)同免疫系統相關基因,搵出濕疹真正成因。
4️⃣ 針對性治療:
- 皮膚屏障型濕疹: 加強保濕、防止水分流失。
- 免疫型濕疹: 針對性抗炎及免疫調節治療,必要時配合專科跟進。
皮膚屏障型濕疹 vs 免疫型濕疹
主要原因
皮膚屏障型濕疹:FLG 或其他皮膚屏障基因變異,皮膚角質層裂縫、水分流失
免疫型濕疹:免疫系統過度活躍,異常,導致慢性炎症
發病時間
皮膚屏障型濕疹:多在嬰兒期出現,隨年齡可能改善
免疫型濕疹:出生後數週出現或反覆到成年
皮膚特徵
皮膚屏障型濕疹:乾燥、脫屑、裂開、容易痕癢;多集中於關節位(手肘、膝窩)
免疫型濕疹:泛紅、滲水、厚皮、潰爛,經常感染;分佈較廣
其他症狀
皮膚屏障型濕疹:通常只影響皮膚
免疫型濕疹:經常合併氣喘、鼻敏感、食物過敏、反覆感染、腸胃炎
常見併發基因
皮膚屏障型濕疹:FLG, SPINK5, CLDN1
免疫型濕疹:STAT3, DOCK8, CARD11, FOXP3, TSLP
實驗室檢查
皮膚屏障型濕疹:通常免疫指標正常;可有輕度IgE升高
免疫型濕疹:IgE高得明顯(>1000 IU/mL),白血球異常,有時免疫球蛋白缺乏
診斷重點
皮膚屏障型濕疹:“皮膚濕疹” 全基因組分析
>40 皮膚屏障基因
檢測功能喪失LOF突變;拷貝數變異 CNV
免疫型濕疹:“免疫功能” 全基因組分析
>160 免疫基因
檢測功能喪失LOF突變;拷貝數變異 CNV
治療方向
皮膚屏障型濕疹:加強保濕屏障、避免致敏物、維他命D支援
免疫型濕疹:抗發炎治療(IL-4/IL-13 抑制劑 Dupilumab、Tralokinumab、JAK 抑制劑)、免疫科跟進
營養重點
皮膚屏障型濕疹:補充維他命D、omega-3
免疫型濕疹:維他命D、抗氧化營養素(C、E、硒)、益生菌、低炎症飲食
預後
皮膚屏障型濕疹:通常會隨年齡改善
免疫型濕疹:若不治療,可能持續至成年或出現其他免疫疾病
What is included in this test?
How the Test Works
The Rainbow whole genome sequencing (WGS) test analyzes the FLG gene, and over 200 genes that affect your skin and immune system.
By understanding these genes, doctors can see why your eczema occurs, how severe it may be, and how your immune system may contribute.
This insight may help guide personalized care, including moisturizers, nutrient support, and lifestyle recommendations to protect your skin and reduce flare-ups.
What the Rainbow WGS test looks at:
FLG gene mutations – linked to skin barrier function and eczema severity
Over 40 eczema-related genes – influence susceptibility and flare-ups
Over 200 Immune system genes – that may affect allergy risk and inflammation
Vitamin D and MTHFR (folate deficiency) genes – affect how your body uses vitamin D and folate
Why WGS ? Whole genome sequencing, unlike single gene, panel or array-based testing, determines critical loss-of-function, gain-of-function mutations, and exon-level copy number number variants (CNVs), substantially reducing false negative reports.
Rainbow 全基因組測序(WGS)檢測內容
Rainbow 全基因組測序(Whole Genome Sequencing, WGS)檢測會分析 FLG 基因,以及超過 200 個與皮膚及免疫系統相關的基因。
透過了解這些基因,醫生可以知道濕疹出現的原因、病情可能的嚴重程度,以及免疫系統在其中扮演的角色。
這些基因資訊有助於制定個人化護理方案,包括選擇合適的保濕產品、營養支持及生活方式建議,幫助保護皮膚、減少濕疹復發。
檢測重點:
🔹 FLG 基因 —— 與皮膚屏障功能及濕疹嚴重程度有關。
🔹 超過 40 個濕疹相關基因 —— 影響濕疹的易感性及復發頻率。
🔹 超過 200 個免疫系統基因 —— 可能影響過敏風險及炎症反應。
🔹 維他命 D 及 MTHFR(葉酸代謝)基因 —— 決定身體如何吸收及利用維他命 D 和葉酸,與皮膚修復及免疫平衡有關。
為什麼選擇 WGS?
全基因組測序(Whole Genome Sequencing)與單基因、基因面板或晶片測試不同,能夠檢測
功能喪失突變(Loss-of-Function)
功能增強突變(Gain-of-Function)
拷貝數變異(Copy Number Variants, CNVs)
大幅降低遺漏(假陰性)風險,令結果更全面、更準確。
For Physicians 醫生資訊
Rainbow Genomics uses an international team of experts and ISO/CAP/CLIA-certified clinical testing infrastructure to provide genetic testing to patients in Asia.
Our test analysis is performed by US medical teams, and reports are issued by a board-certified medical director.
Genetic counseling is available.
Recent Evidence 最新醫學研究 / 證據
2024 study in JCI Insight: Loss-of-function variants in the FLG gene are linked to more severe atopic dermatitis phenotypes in children, including increased disease severity (higher SCORAD scores), a higher likelihood of food allergies, and increased transepidermal water loss.
📘 2024 年《JCI Insight》研究, 發現 FLG 基因功能喪失變異, 會令兒童濕疹更嚴重。更容易出現 食物過敏,
以及皮膚水分流失增加(皮膚更乾、更容易痕)。
2022 German study (JACI): Children with FLG mutations were not only at higher risk of food allergies, but were also more likely to have egg and milk allergies that did not go away with age.
2022 年德國《JACI》研究, 發現有 FLG 基因變異嘅小朋友,唔單止食物過敏風險較高,仲更容易出現 雞蛋同牛奶過敏,而且呢啲過敏會持續存在。
2024 Nutrients meta-analysis (11 randomized controlled trials, 686 participants): Vitamin D supplementation significantly reduces atopic dermatitis severity in both children and adults, supporting its use as an effective adjunctive therapy.
🌿 2024 年《Nutrients》分析研究(11 個臨床試驗,共 686 位參加者), 發現補充維他命 D 可以明顯減輕濕疹嚴重程度,無論係小朋友定大人都有效,支持維他命 D 作為 濕疹輔助治療。
2020 Pharmacology Research & Perspectives: In patients with severe atopic dermatitis, adding 1,600 IU/day of vitamin D₃ for 12 weeks alongside standard topical therapy significantly improved Eczema Area and Severity Index scores (56 % mean reduction) compared to placebo (42 % reduction) (P = 0.039)
💊 2020 年《Pharmacology Research & Perspectives》研究對於嚴重濕疹患者,每日補充 1,600 IU 維他命 D₃ 持續 12 星期,再配合一般藥膏治療,濕疹指數(EASI)平均改善 56%,明顯優於只用藥膏嘅組別(只改善 42%,P = 0.039)。
References 醫學參考 / 資料
Genetics and Epigenetics of Atopic Dermatitis: An Updated Systematic Review. Genes (Basel). 2020 Apr 18;11(4):442.
New Treatments for Atopic Dermatitis Targeting Skin Barrier Repair via the Regulation of FLG Expression. J Clin Med. 2021 Jun 5;10(11):2506.
Filaggrin loss-of-function mutations are associated with persistence of egg and milk allergy. J Allergy Clin Immunol. 2022;150:1125–1134.
Filaggrin loss-of-function variants are associated with atopic dermatitis phenotypes in a diverse, early-life prospective cohort. JCI Insight. 2024 Apr 2;9(9):e178258
Filaggrin gene mutations with special reference to atopic dermatitis. Curr Treat Options Allergy 7, 403–413 (2020).
Filaggrin loss-of-function mutations are associated with food allergy in childhood and adolescence. J Allergy Clin Immunol. 2014 Oct;134(4):876-882.e4.
The impact of vitamin D supplementation as an adjuvant therapy on clinical outcomes in patients with severe atopic dermatitis: A randomized controlled trial. Pharmacol Res Perspect. 2020 Nov 3;8(6):e00679.
Vitamin D Supplementation for Treating Atopic Dermatitis in Children and Adults: A Systematic Review and Meta-Analysis. Nutrients 2024, 16(23), 4128.
Vitamin D and the Development of Atopic Eczema. J Clin Med. 2015 May 20;4(5):1036–1050.