孩子身高，有跡可尋
一次檢測
解答成長疑問
原因不明 - 身高偏矮 全基因組檢測 Whole Genome Sequencing
每個孩子的成長都不一樣
這個檢測是為擔心孩子身高和成長的父母而設，特別是當孩子長得比同齡小朋友慢，身高較矮，或看起來與家人的身高不太相似時。
不少家長已經帶孩子做過多次檢查，例如抽血、照 X 光或檢查荷爾蒙，醫生亦表示「一切正常」，但父母心裏仍然會想：為甚麼孩子會這樣長？將來會唔會追得上？青春期會唔會影響身高？而家需唔需要開始治療？
這個檢測的目的，是用基因檢測結果，幫家長更清楚了解孩子身高和成長潛力，同時評估是否存在一般檢查發現唔到、但影響身高的基因疾病。 有了這些資料，父母可以少一點猜測、多一點安心，醫生亦可以更有方向地安排成長跟進、評估青春期發展，以及決定是否需要治療，讓家長可以安心陪伴孩子健康成長。
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決策有依據
「基因身高」（Polygenic Height Score）
孩子為甚麼會較矮 近年的醫學研究顯示，孩子的身高並不只是受荷爾蒙或營養影響，而是由許多細小的基因一同影響。
醫生現時可以利用這些基因資料，計算一個稱為「基因身高」的指標，幫助了解孩子天生較可能長得偏高還是偏矮。
這個評分能比單靠父母身高，更準確地估算孩子將來的成年身高。
對於不少曾被告知「找不到明確原因」而身高較矮的孩子，這個評分可提供一個真實的生物學解釋，即使父母身高屬於正常範圍亦然。這有助父母明白，孩子的身高並非因照顧不足、飲食問題，或父母做錯了甚麼。
同時檢測影響身高的「 基因病 」
有時候，孩子的成長問題其實來自某一個特定基因的變化，而這些情況是一般檢查未必能發現的。透過同時檢查單一基因相關的遺傳疾病，醫生可以找出是否存在已知會影響成長的遺傳狀況，或安心地將這些疾病排除。
這些基因包括與身高偏矮、骨骼與軟骨發育、荷爾蒙調節有關的基因，以及一些會導致青春期過早或過遲的情況，而這些因素都可能影響孩子的最終身高。
當成長變慢，了解，才會安心
找出孩子真正的成長標準，並檢測影響身高、內分泌及青春期過早的基因病
清晰・安心
結合 - 「基因身高」分析 + 影響身高的「 基因病 」檢測
全基因組檢測 (Whole Genome Sequencing, WGS)，分析孩子與青少年所有的 DNA。
第一步，計算「基因身高」評分 (Polygenic Height Score)，了解小朋友將來較可能長得偏高還是偏矮。
因為不同族群的基因有所不同，這個評分會按遺傳背景作出調整。
許多華人家庭並非單一遺傳背景，可能同時包含南方或北方華人、東南亞，甚至中亞的血緣；亦有部分小朋友屬於混血背景，例如同時擁有歐洲及亞洲血統。
進行遺傳背景調整，有助令身高估算更準確，避免出現誤導性結果。
第二步，檢測 影響身高的「 基因病 」（超過 300 種疾病），檢測結果會影響跟進和治療。
舉例，有 ACAN 基因的小朋友，可能適合及早考慮生長激素治療，因為若治療延遲，最終身高可能受到限制；若發現與青春期過早有關的基因，醫生可更密切監察青春期發展，甚至考慮適當治療，幫助達到更理想的成年身高。
常見問題
為甚麼孩子之前的檢查都正常，但身高仍然較矮？
很多小朋友身高較矮，其實是因為遺傳因素，而不是疾病。
身高受到很多基因同時影響，一般的檢查未必能看得到這些因素。
全基因組檢測（WGS）會直接分析孩子的 DNA，幫助了解身高表現。
這個基因檢測會檢查甚麼？
第一，計算一個遺傳「基因身高」，了解孩子天生比較高還是比較矮；
第二，檢查可能影響成長、骨骼發育或青春期發展的「 基因病 」。
這種結合分析，比單靠傳統檢查更清楚解釋孩子的成長情況。
這個檢測可以取代荷爾蒙檢查嗎？
不可以。這個檢測並不能取代荷爾蒙或其他醫學檢查，而是補充重要的基因資訊。
當中包括一個比單靠父母身高更準確預測成年身高的遺傳身高評分，幫助醫生更準確估計孩子將來會長到幾高。
如果沒有發現任何疾病基因，代表甚麼？
如果沒有發現基因疾病，通常是一個令人安心的結果。
這代表孩子的身高很可能屬於自然的遺傳差異，而不是潛在疾病。醫生便可把重點放在均衡飲食、良好睡眠習慣及運動，幫助孩子發揮其應有的身高潛力。
這個檢測對孩子的長遠發展有甚麼幫助？
檢測結果可幫助父母了解孩子是否天生較可能偏矮，減少對隱藏疾病的擔心，並避免不必要的重複檢查。
同時，這些清晰的資訊亦能協助醫生在青春期前後，更準確咁跟進成長同決定是否需要治療。
多基因身高評分有幾準確？
大型醫學研究顯示*：如果醫生使用基因評分加上父母身高，可以得到準確結果，誤差最細: (成年身高偏矮 < −2 SD): AUROC ~ 0.90
AUROC 是準確度指標，0.9 代表分辨能力非常好。即係有 90% 的機會，能夠正確分辨一個將來身高偏矮的孩子，同一個唔會偏矮的孩子。
檢測完後，是否有遺傳諮詢師解釋報告及安排醫療跟進？
檢測結果將由註冊遺傳諮詢師作專業解釋
我們聯同香港私家醫院的專科醫生，以及中環 / 尖沙咀專科醫生提供跟進治療。
Rainbow 全基因組測序（WGS）檢測內容
全基因組測序檢測（Whole Genome Sequencing, WGS）檢查多種影響生長的「 基因病 」，分辨「需要關注的生長問題」例如：
內分泌或生長激素問題
影響骨骼或軟骨發育疾病
青春期時間異常
代謝疾病
計算「基因身高」多基因身高評分（Polygenic Height Score）
比單靠父母身高（Mid-Parental Height）更準確
可更早反映孩子的真實生長潛力
為「原因不明、身高偏矮」提供一個生物學解釋
對「成年身高偏矮（< −2 SD）」的分辨能力, AUROC 約為 0.90
AUROC = 準確度指標, 代表約 90% 準確度
每 10 個小朋友入面，大約 9 個可以準確分辨出，將來會不會 比較矮。
為什麼選擇 WGS？
全基因組檢測幫助醫生判斷：
究竟係單純生長差異
定係有，需要進一步醫學跟進嘅健康問題
最重要是協助醫生於青春期前後，更準確跟進成長，甚至評估治療選項，例如避免過早進入青春期，因為可能會影響最終身高
全基因組檢測幫助父母安心：
如果冇發現任何疾病基因，父母會減少對隱藏疾病的焦慮
父母安心
如果冇發現「 基因病 」，「基因身高」也偏低，代表孩子身高很可能屬於自然遺傳差異
醫生可集中於營養、睡眠、運動，幫助孩子發揮應有潛力
避免不必要檢查
釋除自責與焦慮：孩子唔係因為照顧不足、飲食問題，亦唔係父母做錯咗乜嘢。
For Physicians 醫生資訊
Rainbow whole genome sequencing (WGS) covers 80% of current ACMG guideline for genetic testing associated with Idiopathic Short Stature.
Polygenic Height Score is sensitive to underlying diseases and may be a more accurate assessment of height compared to mid-parental height.
Our polygenic height score is adjusted for the ancestral background of the patient, and is accurate for Asians and mix-raced individuals.
Our WGS test returns findings including single nucleotide variants, copy number variants equivalent to microarray testing, and putative UPD.
Children with Turner Syndrome features should receive karyotyping testing first.
Rainbow Genomics uses an international team of experts and ISO/CAP/CLIA-certified clinical testing infrastructure to provide genetic testing to patients in Asia.
Our test analysis is performed by US medical teams, and reports are issued by a board-certified medical director.
Genetic counseling is available.
Patient cohort studies, peer-reviewed articles and clinical utilities/management paths are available upon request.
*臨床文獻 References:
Lu et al. (JCEM 2021)
Shelley et al. (Genome Medicine 2025)