孩子身高，有跡可尋

一次檢測


解答成長疑問

原因不明 - 身高偏矮 

全基因组检测 Whole Genome Sequencing

每個孩子的成長都不一樣

  • 這個檢測是為擔心孩子身高和成長的父母而設，特別是當孩子長得比同齡小朋友慢，身高較矮，或看起來與家人的身高不太相似時。

  • 不少家長已經帶孩子做過多次檢查，例如抽血、照 X 光或檢查荷爾蒙，醫生亦表示「一切正常」，但父母心裏仍然會想：為甚麼孩子會這樣長？

  • 將來會唔會追得上？青春期會唔會影響身高？而家需唔需要開始治療？

    • 這個檢測的目的，是用基因檢測結果，幫家長更清楚了解孩子身高和成長潛力，同時評估是否存在一般檢查發現唔到、但影響身高的基因疾病。

    • 有了這些資料，父母可以少一點猜測、多一點安心，醫生亦可以更有方向地安排成長跟進、評估青春期發展，以及決定是否需要治療，讓家長可以安心陪伴孩子健康成長。

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小朋友嘅身高，受基因、營養、荷爾蒙、睡眠、運動、同健康狀況 影響。

  • 大型研究同醫學資料顯示，大約 80% 嘅身高差異，由成千上萬個細小嘅基因變化，共同決定，其餘先係由飲食、生活習慣同健康因素影響 (1, 2)。

  • 所以家長做好後天照顧好重要，但孩子「天生可以長到幾高」好大程度已經寫喺DNA 入面。

參考文獻/ References:

  1. National Library of Medicine - Is height determined by genetics? https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/height/

  2. A saturated map of common genetic variants associated with human height. Nature 610, 704–712 (2022).

決策有依據

「基因身高」（Polygenic Height Score）

孩子為甚麼會較矮?

  • 近年的醫學研究顯示，孩子的身高並不只是受荷爾蒙或營養影響，而是由許多細小的基因一同影響。

  • 醫生現時可以利用這些基因資料，計算一個稱為「基因身高」的指標，幫助了解孩子天生較可能長得偏高還是偏矮。

  • 這個評分能比單靠父母身高，更準確地估算孩子將來的成年身高。

    • 對於不少曾被告知「找不到明確原因」而身高較矮的孩子，這個評分可提供一個真實的生物學解釋，即使父母身高屬於正常範圍亦然。

    • 這有助父母明白，孩子的身高並非因照顧不足、飲食問題，或父母做錯了甚麼。

同時檢測影響身高的「 基因病 」

  • 有時候，孩子的成長問題其實來自某一個特定基因的變化，而這些情況是一般檢查未必能發現的。

  • 透過同時檢查單一基因相關的遺傳疾病，醫生可以找出是否存在已知會影響成長的遺傳狀況，或安心地將這些疾病排除。

    • 這些基因包括與身高偏矮、骨骼與軟骨發育、荷爾蒙調節有關的基因，以及一些會導致青春期過早或過遲的情況，而這些因素都可能影響孩子的最終身高。

當成長變慢，了解，才會安心

找出孩子真正的成長標準，並檢測影響身高、內分泌及青春期過早的基因病

清晰・安心

結合 - 「基因身高」分析 + 影響身高的「 基因病 」檢測

全基因組檢測 (Whole Genome Sequencing, WGS)，分析孩子與青少年所有的 DNA。

  • 第一步，計算「基因身高」評分 (Polygenic Height Score)，了解小朋友將來較可能長得偏高還是偏矮。

    • 因為不同族群的基因有所不同，這個評分會按遺傳背景作出調整。

      • 許多華人家庭並非單一遺傳背景，可能同時包含南方或北方華人、東南亞，甚至中亞的血緣；亦有部分小朋友屬於混血背景，例如同時擁有歐洲及亞洲血統。

      • 進行遺傳背景調整，有助令身高估算更準確，避免出現誤導性結果。

  • 第二步，檢測 影響身高的「 基因病 」（超過 300 種疾病），檢測結果會影響跟進和治療。

    • 舉例，有 ACAN 基因的小朋友，可能適合及早考慮生長激素治療，因為若治療延遲，最終身高可能受到限制；

    • 若發現與青春期過早有關的基因，醫生可更密切監察青春期發展，甚至考慮適當治療，幫助達到更理想的成年身高。

常見問題

1. 為甚麼孩子之前的檢查都正常，但身高仍然較矮？

  • 很多小朋友身高較矮，其實是因為遺傳因素，而不是疾病。 身高受到很多基因同時影響，一般的檢查未必能看得到這些因素。

  • 全基因組檢測（WGS）會直接分析孩子的 DNA，幫助了解身高表現。

2. 這個基因檢測會檢查甚麼？

  • 第一，計算一個遺傳「基因身高」，了解孩子天生比較高還是比較矮；

  • 第二，檢查可能影響成長、骨骼發育或青春期發展的「 基因病 」。

  • 這種結合分析，比單靠傳統檢查更清楚解釋孩子的成長情況。

3. 這個檢測可以取代荷爾蒙檢查嗎？

  • 不可以。這個檢測並不能取代荷爾蒙或其他醫學檢查，而是補充重要的基因資訊。

  • 當中包括一個比單靠父母身高更準確預測成年身高的遺傳身高評分，幫助醫生更準確估計孩子將來會長到幾高。

4. 如果沒有發現任何疾病基因，代表甚麼？

  • 如果沒有發現基因疾病，通常是一個令人安心的結果。 這代表孩子的身高很可能屬於自然的遺傳差異，而不是潛在疾病。

  • 醫生便可把重點放在均衡飲食、良好睡眠習慣及運動，幫助孩子發揮其應有的身高潛力。

5. 這個檢測對孩子的長遠發展有甚麼幫助？

  • 檢測結果可幫助父母了解孩子是否天生較可能偏矮，減少對隱藏疾病的擔心，並避免不必要的重複檢查。

  • 同時，這些清晰的資訊亦能協助醫生在青春期前後，更準確咁跟進成長同決定是否需要治療。

6. 多基因身高評分有幾準確？

大型醫學研究顯示*：如果醫生使用基因評分加上父母身高，可以得到準確結果，誤差最細: (成年身高偏矮 < −2 SD): AUROC ~ 0.90

  • AUROC 是準確度指標，0.9 代表分辨能力非常好。

  • 即係有 90% 的機會，能夠正確分辨一個將來身高偏矮的孩子，同一個唔會偏矮的孩子。

7. 檢測完後，是否有遺傳諮詢師解釋報告及安排醫療跟進？

  • 檢測結果將由註冊遺傳諮詢師作專業解釋 我們聯同香港私家醫院的專科醫生，以及中環 / 尖沙咀專科醫生提供跟進治療。

Rainbow 全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）檢測內容

檢查多種影響生長的「 基因病 」，分辨「需要關注的生長問題」

例如：

  • 內分泌或生長激素問題

  • 影響骨骼或軟骨發育疾病

  • 青春期時間異常

  • 代謝疾病

計算「基因身高」多基因身高評分（Polygenic Height Score）

  • 比單靠父母身高（Mid-Parental Height）更準確 可更早反映孩子的真實生長潛力

  • 為「原因不明、身高偏矮」提供一個生物學解釋

  • 對「成年身高偏矮（< −2 SD）」的分辨能力, AUROC 約為 0.90

    • AUROC = 準確度指標, 代表約 90% 準確度

    • 每 10 個小朋友入面，大約 9 個可以準確分辨出，將來會不會 比較矮。

為什麼選擇 WGS？

  • 全基因組檢測幫助醫生判斷： 究竟係單純生長差異 定係有，需要進一步醫學跟進嘅健康問題

  • 最重要是協助醫生於青春期前後，更準確跟進成長，甚至評估治療選項，例如避免過早進入青春期，因為可能會影響最終身高

幫助父母安心

  • 如果冇發現「 基因病 」，「基因身高」也偏低，代表孩子身高很可能屬於自然遺傳差異

  • 醫生可集中於營養、睡眠、運動，幫助孩子發揮應有潛力 避免不必要檢查

  • 釋除自責與焦慮：孩子唔係因為照顧不足、飲食問題，亦唔係父母做錯咗乜嘢。

檢測過程及報告

美國臨床標準檢測

  • 所有檢測於美國CLIA認證及CAP認可實驗室進行

  • 報告由擁有醫學博士同哲學博士 (M.D. & PhD)，雙學位醫學總監審核及簽發

  • 報告可於美國及多個歐洲國家獲得認可

美國註冊遺傳諮詢師

  • 由同時具備美國及澳洲認證的遺傳諮詢師解釋報告

  • 清楚講解結果，幫助理解風險

專科醫生跟進

  • 與香港兩間私家醫院及超過15間診所合作

  • 我們會將患者轉介至專科醫生作進一步檢查及治療

  • 可轉介至美國醫療機構接受治療

For Physicians 醫生資訊

  • Rainbow whole genome sequencing (WGS) covers the majority of current ACMG guideline for genetic testing associated with Idiopathic Short Stature.

  • Polygenic Height Score is sensitive to underlying diseases and may be a more accurate assessment of height compared to mid-parental height.

  • Our polygenic height score is adjusted for the ancestral background of the patient, and is accurate for Asians and mix-raced individuals.

  • Our WGS test returns findings including single nucleotide variants, copy number variants equivalent to microarray testing, and putative UPD.

  • Children with Turner Syndrome features should receive karyotyping testing first.

  • Rainbow Genomics performs testing at U.S. CLIA-certified and CAP-accredited clinical laboratories. Results are specific for Asian, European and mixed-race patients.

  • Our test analysis is performed by U.S. medical teams, and reports are issued by a board-certified medical director.

  • Genetic counseling is provided by a dual-U.S. board-certified and Australia board-certified genetic counselor.

  • Patient cohort studies, peer-reviewed articles and clinical utilities/management paths are available upon request.

    *臨床文獻 References:

  • Lu et al. (JCEM 2021)

  • Shelley et al. (Genome Medicine 2025)