全基因组是 每一个完整 DNA 总集合，包括其所有基因。每个基因组都包含建构和维持该生物体所需的所有资讯。

• 人类全基因组包含超过 30 亿个 DNA 碱基对，其中包括 20,000 多个基因。

• 基因提供了制造我们身体所用蛋白质的指令。

基因约占全基因组的1%。其余 DNA 位于这些基因之间，这些区域约占人类基因组的 99%。这些「中间基因」区域称为内含子。内含子区域对于调节基因和基因组功能很重要。

• 例如，内含子变异体可以在正确的时间打开和关闭基因。

已知内含子区域的遗传变异（也称为「单核苷酸多态性」或「SNP」）与许多常见疾病风险相关，例如我们容易罹患肺癌和肝癌、心脏病、中风和糖尿病等。全基因组由外显子 (1.5%的基因)和内含子(98.5%的基因)构成。

Rainbow Genomics 的全基因组检测提供全面的分析:

• 由 30 亿个碱基对代表的 20,000 个基因和内含子。

• 这些基因和内含子，包括至少9种类型的，难以检测的、与疾病相关的遗传变异与许多复杂的神经和精神疾病（例如自闭症）有关。

Rainbow Genomics 的全基因组定序测试确定了以下类型的突变：

1) 单核苷酸变异

2) 拷贝数变体

3) 插入缺失

4）从头变体

5）重复扩展

6) 镶嵌突变

7) 粒线体突变

8) 内含子突变

9) 多基因变异

与其他基因检测方法相比，
全基因组检测结果
提供更多的基因变异，
对疾病的诊断更加全面。

尤其是对于提高神经系统疾病
(如智障, 自闭症),
和常见疾病风险的成功的诊断,
特别有效。

许多难以确定的基因突变是拷贝数和结构变异，以及位于基因组不稳定区域的嵌合突变和变异。

外显子组或多基因组定序可能无法检测到这些基因变异。

40x-80x 的全基因组定序可提供足够高解析度和相对均匀的基因覆盖，从而能够检测这些难以检测的基因突变，从而成功诊断疾病。

这是我们能够实现领先业界的诊断率的另一个原因。

40X-80X 深度全基因组定序：120-240 Gb

与全外显子定序产生的数据相比，全基因组定序产生的数据多 10 倍以上。

受无法解释的疾病困扰多年，
或在多次测试后
仍未诊断出病因的成年人或儿童

可能由基因突变引起，
有复杂症状的儿童，

包括发育迟缓、
自闭症谱系障碍、
青春期过早
或者生长激素缺乏(身材矮小)的儿童

有个人或家族病史，
并且担心个人疾病风险的成年人
(包括遗传性癌症、心脏病、
听力和眼睛疾病、免疫和皮肤缺陷等），
并希望使用他们的全基因组
来全面了解他们对
7000 到 8000 种疾病的风险

希望了解可能受到基因突变，
因此影响生殖健康或未来生育
（下一次怀孕和婴儿健康）的夫妻

基因信息可以用来

帮助改善健康状况，

例如:

1) 基因引起的尼古丁依赖和戒烟成效、

2) 基因引起的酗酒、

3) 受基因影响的运动缺乏、

皮肤异常、饮食和营养吸收不足、

4) 受基因特征影响的抑郁和焦虑等。

运用个人基因特征，可以有效的减肥，改善饮食和营养吸收。

对于已经显示出
与一种或多种疾病
相关的症状的患者，
基因诊断检测可能会帮助你。

这些临床表现
通常并不指向明确的疾病起源，
因此很难确认诊断。

您的医生可能怀疑
“致病基因突变”
是导致您的疾病的原因。

对您的遗传信息
进行分析可以迅速得出
最终诊断结果。

通过诊断，您的医生
可以建议治疗
或降低风险的策略。

这些检测用于确定
与遗传性和常见疾病相关
的遗传变异。

健康的人，
尤其是那些有
一个或多个家庭成员
已经被诊断出患有遗传性疾病
（如乳腺癌）的人，
可能会从这些检测中受益。

阳性结果可能有助于个人及其医生
制定更有效的预防
和早期检测策略

快速多重测试方法 -
与许多实验室一次为一名患者
提供一种类型的测试不同，
我们提供多种技术，
同时测试多种类型的基因突变，
实现最高的诊断成功率。

例如，我们使用高分辨率微阵列
（1.6Kb 分辨率）结合全基因组测序
（50X 或以上）和 Sanger 测序 -

检测小突变
（单核苷酸变异、插入和缺失）、
大结构变异、
多基因缺失、
内含子和镶嵌变异。

我们还使用 RNA 测序
来进一步确认仅使用全基因组
测序数据无法支持的广泛的变异。

• 全基因组测序

• 全外显子组测序

• 染色体微阵列

• RNA 和转录组测序

• Sanger测序

• 长读测序

• 重复扩展分析

• 高密度 DNA 微阵列

• 药物基因组学

• 种族特异性基因-
  药物相互作用分析

• 多基因评分和
  常见疾病风险分析

• PCR聚合酶链反应和MLPA

• 微生物组学

• 蛋白质组学

全基因组检测是我们的主要第一线测试方法，可在一到两个月内实现高诊断率。

全基因组定序作为多种疾病的第一线测试得到了多个临床指南和临床政策声明的支持。请联络我们，取得最新的医学和科学文献。

只有患者会收到基因检测报告。
患者身份、检测报告、
基因数据均存储在
受美国和国际法律保护
的美国临床实验室。

所有患者信息均受美国
GINA、CLIA、CAP
和 HIPAA 法规保护。

除患者外，
未经患者签署的书面同意，
任何其他方 (包括雇主、医生、
政府机构、保险公司等)
均不得获取这些数据和报告。

在医生和遗传咨询师的支持下，
低收入家庭
可以获得经济实惠
的全基因组定序测试。

联络我们以获取更多资讯

对于低收入家庭， Rainbow 还提供低成本 或免费的遗传咨询作为社区服务。