扩展性和全外显子组

遗传病携带者基因筛查

(非侵入性/无创检测)

介紹

  • 单基因疾病总计占婴儿死亡率的20％，占儿科住院患者的18％。迄今为止，通过适当的遗传咨询，遗传病携带者基因筛查已大大减少严重的隐性疾病的发病率。

  • 目前，已有1300多种隐性单基因疾病可用于产前诊断。但是, 差不多所有基因检测仅筛查约300种隐性疾病。

  • 结合使用扩展性和全外显子组基因检测, 分析与数千种隐性和生殖疾病相关的致病基因变异, 受检者可以更全面地了解其可以遗传给他们的孩子的遗传疾病的风险。

  • 全外显子组基因检测也可以分析并确定736种与母亲自然流产和胎儿发育异常有关的疾病。

什么是单基因疾病?

由单一基因异常引起的疾病称为单基因疾病。根据统计，单基因疾病导致约20％的婴儿死亡和约18％的儿童病患者住院；其中大概600多种单基因疾病是致命的，或引致婴儿期、儿童期早发性的严重伤残、智障或者早期死亡。部分的单基因疾病是由父母遗传，假如父母同时带有隐性基因 (隐性单基因病，约1300种)，这些父母没有症状，但胎儿会有四份一机会患病。

单基因疾病会在胎儿期发病吗

小部分的单基因疾病会引致胎儿异常，例如胎儿的结构畸形、羊水过多或过少、生长迟缓及胎动异常。这些异常如果出现，通常会在中晚孕时期，也可以通过超声检查发现，但在早孕时期已经可以检测出异常的机会并不高。所以如果没有基因诊断，大部分单基因疾病都只能在出生后才被发现。

什么是扩展性遗传病携带者基因筛查？

会检测多少种遗传病？

  • 通过扩展性遗传病携带者基因检测，医生可以同时检验300种在婴儿或儿童期病发的单基因病及其相关的301个基因。

  • 4至5周内提供基因检测结果。

  • 这些基因是由美国妇产科学院（ACOG）和美国医学遗传学学院（ACMG）在2017年所推荐的，但这些基因不包括最新发布和验证的基因。

什么是全外显子组遗传病携带者基因筛查？

会检测多少种遗传病

  • 通过全外显子组遗传病携带者基因检测，医生可以同时分析20,000基因，检验以下多种疾病:

    1. 深入分析723种在婴儿或儿童期病发的隐性单基因病及其相关的555个基因。已包含所有扩展性检测的基因。

    2. 使用20,000基因，验证最新发布的婴儿或儿童期病发基因。

  • 检验母亲的710个基因，确定她与736种自然流产和产前胎儿发育异常的风险

  • 7至8周内提供基因检测结果。

  • 外显子组不能检测脆性X综合症、甲型地中海型贫血和脊髓肌肉萎缩症 (Fragile X, Alpha-Thalassemia and Spinal Muscular Atrophy)

谁是检测的适用对象?

  • 希望尽量排除胎儿患有严重单基因病的夫妇，可以考虑同时使用扩展性和全外显子组携带者基因筛查。

  • 如果您已经在怀孕期，需要在4-5周内得到医生报告，可以考虑首先使用扩展性遗传病携带者基因筛查。

  • 如果您有自然流产和产前胎儿发育异常的家庭或个人病史，可以考虑同时使用扩展性和全外显子组携带者基因筛查。

  • 如果您或您的医生有原因认为胎儿为基因病的高风险发病者，可以考虑同时使用扩展性和全外显子组携带者基因筛查。

扩展性携带者基因筛查

  • 确定与301个基因和300个隐性疾病有关的致病基因变异。

  • 美国妇产科学院（ACOG）和美国医学遗传学学院（ACMG）推荐分析所有300个隐性疾病。

  • 包括囊性纤维化 (Cystic Fibrosis), 脆性X综合症 (Fragile X), 甲型地中海型贫血 (Alpha-Thalassemia) 和脊髓肌肉萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy)。报告周转时间约为4周

全外显子组携带者基因筛查

自然流产与胎儿发育异常分析

  • 确定与555个基因和723个隐性疾病有关的致病基因变异。

  • 包含上述扩展性携带者基因筛查的基因。

  • 分析710个基因, 与孕妇自然流产和产前胎儿发育异常的致病基因变异 从外显子组分析20,000基因，以确定可以遗传给胎儿，新生儿和小儿三种不同类型的疾病

检测流程

基因检测由美国领先的专家提供

  1. 扩展性携带者基因筛查将由美国CLIA认证和CAP认可的实验室中进行。

    • 英文临床报告将由美国认证的医学总监签发。

  2. 全外显子组携带者基因筛查也将在美国CAP认证和CLIA认证的实验室中进行。

    • 美国和日本的专家，会共同进行三重分析和医学解读，确保医生报告的准确性

      1. 数据首先由美国Fabric Genomics 公司的美国注册及认证的临床遗传学家(U.S. board-certified clinical geneticists) 进行分析解读

      2. 分析结果再送到日本顺天堂大学医学院 (Juntendo University Medical School) 的"难治疾病研究中心" ，由他们的医学专家作进一步分析解读。

      3. 同时，我们将使用英国Congenica公司的生物信息平台进行第三轮分析。

      4. 英语临床医生报告由日本顺天堂大学医学院医学总监签发 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

    • 提供拷贝数变异 (CNV) 报告，内容相当于 Clinical Microarray 报告

    • 包括分析和报告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.

我们会免费推荐或转介您到有遗传学专科经验的注册医生, 进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。如果您想获得更多信息，请咨询您的医生，或联系我们。