Sudden Cardiac / Arrhythmia Death Test

Whole Exome Sequencing

心源性猝死/心律失常死亡基因检测

全外显子组测序


基因组检测简介

心律失常和心脏疾病可以导致"过早死亡"。这些疾病大多在发病前没有症状,常被健康检查报告为无法解释的异常。

尽管环境因素和生活方式会影响这些疾病的发作,这些疾病大多数都与遗传原因有关。使用标准临床检查程序很难诊断由遗传基因引起的成人和儿童无法解释的异常,因为它们的症状通常与其他常见疾病相似,并且一些携带致病基因突变的患者会患上这种疾病,而其他携带致病基因突变的患者则不会,造成诊断困难。

确定遗传基因根源,有助于诊断这些患者疾病的病因。 

Sudden Cardiac Death 心源性猝死

心源性猝死 (SCD) 是一种心脏功能丧失,发生在症状出现后一小时内或健康人士最后活着的 24 小时内。它也可能是看似健康的人的遗传性心脏病的第一个表现出来的症状。

在 35 岁以上的成年人群中,冠状动脉疾病占所有 SCD 病例的 70%。长 QT 综合征、室性心动过速、扩张型和肥厚型心肌病是其余主要的原因。

许多年轻的 SCD 病例(35 岁以下)都发生在有潜在基因突变的年轻人身上,包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、心肌炎、和不同类型的心律失常疾病 - 包括 Brugada 综合征、长-QT 综合征、和儿茶酚胺能多形性室性心动过速

本基因检测确定与心源性猝死相关的基因突变

本基因测试检测与多种心源性猝死、心律失常、和心血管疾病相关的基因突变。测试的病症包括心源性猝死、心律失常、主动脉病、心肌病、血栓形成倾向、以及遗传形式的高血压和高胆固醇。携带基因变异的无症状健康人士可能受益于临床监测或药物预防性治疗,并可以避免会引发心脏病症状的活动和药物。


基因分析

心源性猝死:111 基因 

多类型猝死:127个基因 

心律失常:475个基因 

心肌病:620个基因 

心血管系统异常:2641个基因 

神经系统异常:3861个基因

检测过程

  • Rainbow Genomics 公司的员工将到诊所或患者家中采集患者样本

  • Rainbow Genomics 接受 3mL 全血 (EDTA管) 或口腔拭子样本 (非入侵性采样)

  • 检测在美国的CAP(美国病理学会)和CLIA(美国实验室改进修正法规)-双重认证的实验室,或香港ISO认证实验室进行

  • 英语临床医生报告由专业认证的医学总监签发 (M.D. Ph.D./双医学博士和哲学博士)

  • 患者和数据隐私受到 Rainbow Genomics 公司的 HIPAA 检测流程标准保护

  • 检测结果只提供给受检者


其他报告选择

医生可以另外要求 -

  • 隐性疾病基因变异携带者报告 (Carrier Status Report)

  • 与您的个人健康有关的广泛偶然基因变异发现报告


我们会免费推荐或转介您到有丰富遗传学专科经验的注册医生, 进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。 我们的合作临床医生包括神经病学家、复杂慢性疾病专家、行为和心理学专家以及罕见病专家。 如果您想获得更多信息,请咨询您的医生,或联系我们。