介紹

尽管肿瘤基因分析已成为癌症护理的标准，但这种测试可能无法在许多肿瘤中，尤其是对于儿童和难以治疗的癌症，得到有用的报告。在肿瘤基因测试中，使用常用的30-150个癌症基因，在这些儿科和难以治疗的癌症经常找不到有用的基因突变结果。

RNA 测序，尤其是与全外显子测序相结合时，会增加在这些肿瘤中检测到的，临床可使用的基因突变和畸变。尤其是对儿童癌症患者，可能提供额外的临床效用。

检测结果

• 全外显子组分析使用肿瘤与正常组织比较方法，全面检测肿瘤驱动突变 (Tumor Driver Mutations)

• 外显子组分析还全面检测生殖系癌症突变

• RNA测序在全转录组水平识别基因表达特征、融合基因和突变谱

  • 查明调控癌症基因表达的变异

  • 分析染色体易位引起的融合基因

• 通过补充常规的肿瘤检测的不足，全外显子组加上RNA测序提供额外的癌症靶向治疗选择和临床结果预测

RNA 和全外显子组测序的好处

改善临床结果预测和癌症预后

• 融合基因是致癌的主要原因。这些是杂合基因，通常来自染色体重排，其中两个不同的基因放在一起，例如易位、间质缺失和染色体插入。总的来说，融合基因约占人类癌症发病率的 20%。识别肿瘤中的融合基因为靶向治疗提供选择。

• RNA 测序决定基因表达、基因点突变和小插入缺失。该分析支持肿瘤分类和进展预测。分析结果还支持对患者对特定治疗的反应的预测。

• 当肿瘤和正常组织的全外显子组数据可直接比较时，可以更全面地检测肿瘤驱动突变。

临床应用

• 在复发或难治性肿瘤中确定已知或可疑的融合基因

• 确定过度表达，但受到药物影响的致癌基因

  • 对于出现癌基因过度表达的患者，可以选择针对这些改变进行靶向治疗

• 确定额外的靶向治疗目标

检测描述

• 检测在 CLIA 认证和 CAP 认可的实验室进行

• 对从肿瘤块和邻近正常组织的未染色载玻片中获得的肿瘤和正常组织进行 RNA 测序

• 对从肿瘤块的未染色切片中获得的肿瘤样本，以及患者的血液样本进行深度全外显子测序

• 进行基因表达、融合基因分析，以及外显子组范围的肿瘤驱动和种系突变分析

• 临床报告由认证的医学总监审查和签署

• 检测周转时间为 1.5 个月或更短

遗传咨询

• 包括由符合国际资格的遗传咨询师提供的遗传咨询