Rainbow Pan-Cancer 泛癌症检测

癌症1200

双重 30 个基因拷贝数变异测序和全外显子组测序

提高癌症患者和无症状健康人士的癌症基因突变诊断率

  • 双重基因测序检测，用于确定 30 个医学上有临床效用的癌症基因的大片段基因重组 (Large Genomic Rearrangements, Or LGRs)，和与人类外显子组的20,000 多个基因相关的，可导致癌症的遗传疾病

  • 检测大片段基因重组和与遗传性癌症相关的遗传疾病

  • 检测1200种常见和罕见癌症

覆蓋大多數可以使用先進基因組技術檢測到的突變類型

同时检测到:

  • 大片段基因重组 - 根据最近的全球癌症研究（包括在亚洲进行的大规模研究），大片段基因重组通常具有致病性，并且在早发性癌症患者（年龄小于40 岁）中更为普遍。同时，与其他癌症基因相比，大片段基因重组在关键遗传性癌症基因（如 BRCA1 基因）中也更为普遍。然而，由于技术和验证方面的挑战，这是一类通常不包含在商业和政府提供的癌症检测中的突变。

  • 可导致癌症的遗传疾病 - 许多遗传疾病与癌症风险增高有关。大多数遗传性癌症检测不包括测试这些遗传疾病。与仅对少数遗传性癌症基因进行的常规检测相比，全外显子组测序可以检测与这些疾病相关的基因突变，从而提供更全面的筛查结果。

Rainbow Pan-Cancer 泛癌症检测使用双重大片段基因重组测序和全外显子组测序方法:

A. 30个基因大片段基因重组（LGR）测序

  • 检测 30 个医学上有临床效用的的基因

  • 利用覆盖编码外显子和内含子区域的的捕获探针去捕集大片段基因重组

  • 大片段基因重组使用专利的和经过验证的生物信息分析

  • 在发布临床报告之前，使用 Sanger 测序、PCR、微阵列芯片或 MLPA 检测确认大片段基因重组发现

  • 并报告这些癌症基因的其他突变，包括单核苷酸变异、小插入和缺失基因变异

B. 同步进行全外显子组测序

  • 检测来自人类外显子组的 20,000 多个基因

  • 分析与数百种可导致癌症的遗传疾病相关基因突变

  • 对 120 个遗传性癌症基因进行深度分析，并报告拷贝数和单核苷酸变异、剪接变异和插入缺失基因变异

  • 并报告新发表（新的）癌症基因中的突变

如果我患有癌症，或者我的直系亲属患有癌症，为什么癌症基因检测对我，我的孩子和我的其他家庭成员是很重要的？

  • 本基因检测适合癌症患者，癌症患者的亲属，和担心有癌症风险的健康人士。

  • 约15％的癌症是由家族性基因变异引起的。有遗传基因变异的癌症患者，其直系亲属有50％的机会带有相同的癌症基因突变，显著地增加他们患癌症的风险。

  • 因此不只是这些癌症患者应该进行基因检测, 这些患者的直系亲属也应该进行基因检测，从而确定其患相同癌症的风险。

知道您是否有癌症基因突变，了解您的癌症风险

全外显子组遗传性癌症全面基因检测. 筛查1200种遗传性癌症和可导致癌症的相关疾病

  • 本基因检测确定目前已经知道的(包含在国际数据库中)，1200 多种遗传性癌症的相关基因变异及发病风险全外显子组分析- 使用包含在你的外显子组的20,000个基因，全面筛查目前已经知道的1224 种常见和罕见癌症的相关"致病性"基因变异。

  • Rainbow 癌症关键基因"重点"分析 为要确保对所有关键癌症基因进行彻底分析，还将使用由Rainbow公司收集的亚洲人的 758 关键癌症基因 ，进行额外的深度分析。如果您已经有癌症症状，或有癌症家族史，我们的医学团队将根据您的症状进行诊断分析。

  • 仅报告致病性或可能致病性的遗传基因变异。如果医生提供患者症状信息，还将报告具有不确定临床意义（VUS）的基因变异。

  • 提供拷贝数变异 (CNV) 报告，内容相当于 Clinical Microarray 报告

  • 包括分析和报告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.

同时使用基因分型方法确定常见癌症风险

  • 您可以另外选择确定常见癌症的多基因癌症风险 - 肺癌, 膀胱癌, 甲状腺癌, 睾丸癌, 食道癌, 肾癌, 肝癌.

  • 与遗传性癌症不同(由单基因突变引起)，这些常见的癌症主要是由许多基因变异同时引起，也直接受到环境和您的生活方式的影响。

检测流程

检测过程及医生报告

全外显子组检测

  1. 全外显子组检测在美国的CAP(美国病理学会)和CLIA(美国实验室改进修正法规)-双重认证的实验室进行

  2. 美国，和日本的专家，会共同进行三重分析和医学解读，确保医生报告的准确性

    • 数据首先由美国注册及认证的临床遗传学家(U.S. board-certified clinical geneticists) 进行分析解读

    • 分析结果再送到日本顺天堂大学医学院 (Juntendo University Medical School) 的"难治疾病研究中心" ，由他们的医学专家作进一步分析解读。

    • 同时，我们将使用美国Fabric Genomics 公司的生物信息平台进行第三轮分析。

  3. 英语临床医生报告由日本顺天堂大学医学院医学总监签发 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

  4. 另提供中文翻译的医学报告，并附带由专业认证的遗传咨询师提供，针对您的基因变异的中文遗传咨询摘要

  • 此外, 如果选择常见癌症分析，样品将运送到韩国Macrogen公司的 CAP(美国病理学会)和CLIA(美国实验室改进修正法规)-双重认证的实验室, 完成7种常见癌症风险评估测试.

  • 英语检测报告由韩国Macrogen公司的实验室总监签署.

  • 另提供中文基因健康知识小册子，及改善生活和饮食习惯指引，帮助患者降低发病风险

检测高风险的遗传性癌症20种 (例子)

乳癌.  

卵巢癌.  

结直肠癌, 包括 Lynch syndrome, MUTYH-associated polyposis (MAP).

肺癌.  

前列腺癌.  

子宫颈癌.  

胃癌, 包括 Hereditary diffuse gastric cancer (HGDC).   

胰脏癌.  

甲状腺癌.  

肾癌.  

尿道癌.  

白血病.  

副神经节瘤.   

嗜铬细胞瘤.  

脑癌.  

恶性肉瘤.  

神经内分泌肿瘤.  

骨髓增生异常综合症.

中枢神经及周边神经系统.  

黑色素瘤 (Melanoma) 

另外评估7种常见癌症风险

肺癌.

膀胱癌.

甲状腺癌.

睾丸癌.

食道癌.

肾癌.

肝癌.

 
 

检测比较罕见癌症33种(例子)

  • Ataxia-telangiectasia (A-T). Bloom syndrome.  Carney complex. 

  • Multiple endocrine neoplasia type 1, Type 2 (MEN1, MEN2). Costello syndrome. 

  • Cowden and Cowden-like syndrome.

  • DICER1 syndrome.  Dyskeratosis congenita.  Neurofibromatosis type 2 (NF2).

  • Neurofibromatosis type 1 (NF1).

  • Familial acute myeloid leukemia (AML) syndrome.   Nevoid basal cell carcinoma – also known as Gorlin syndrome.

  • Familial adenomatous polyposis (FAP).  Nijmegen breakage syndrome (NBS).

  • Familial gastrointestinal stromal tumors (GIST).  Oligodontia-colorectal cancer syndrome.

  • Familial neuroblastoma.  Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma.

  • Familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy (FPD/AML) 

  • Perlman syndrome. GATA2 deficiency.   Peutz-Jeghers syndrome (PJS)

  • Retinoblastoma.  

  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS). Hereditary Lung Cancer 

  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS). Hereditary papillary renal cell carcinoma.

  • Tuberous sclerosis complex (TSC). Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome (PGL/PCC). 

  • von Hippel-Lindau syndrome (VHL). Juvenile polyposis syndrome (JPS).

  • Werner syndromeLi-Fraumeni syndrome (LFS).  Wilms tumor-related conditions

癌症基因检测是否适合您？

谁应该考虑这个基因检测 ?

  • 本基因检测适合癌症患者，癌症患者的亲属，和担心有癌症风险的健康人士。约15％的癌症是由家族性基因变异引起的。有遗传基因变异的癌症患者，其直系亲属有50％的机会带有相同的癌症基因突变，增加他们患癌症的风险。因此这些患者亲戚也应该进行基因检测，从而确定其患相同癌症的风险。

  • 外显子测序可以帮助患者, 确定多种类型癌症的发病风险. 这种风险通常可以通过监护, 预防性药物甚至预防性手术来管理. 携带癌症"致病性" 基因变异人士的家属, 也可以考虑测试以确认厘清自己的风险.

  • 确定家族性癌症基因变异, 可指导癌症患者的治疗. 例如, 肿瘤学家可以考虑对结肠直肠癌和Lynch综合征患者进行结肠切除术, 或使用PARP抑制剂作为针对有BRCA1 / 2突变的卵巢癌患者的治疗, 或者对有TP53突变的乳腺癌患者取消辐射治疗.

我们会免费推荐或转介您到有遗传学专科经验的注册医生, 进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。如果您想获得更多信息，请咨询您的医生，或联系我们。