检测6000多种常见和罕见疾病

许多遗传病是罕见的。然而，某些常见病例如家族性高胆固醇和癌症，与基因是有很强的关系。例如，约10％的乳腺癌和结直肠癌已知是由家族遗传性基因引起的。这些致病风险可以通过早期筛查，预防性药物，甚至预防性手术来管理。 Rainbow "成人6000" 全外显子/全基因组检测，筛查超过20,000 个来自整个外显子组的基因，包括癌症，心脏相关疾病，神经系统，以及包括各种医学数据库涵盖的6000多种遗传疾病，以确定您的遗传疾病的发病风险。

不明原因的疾病和成人过早死亡

与年龄相关的慢性疾病占大部分成人过早死亡的原因。癌症和心血管疾病占 50 至 75 岁男性和女性一半以上过早死亡的原因，而内分泌疾病如糖尿病、呼吸系统、神经系统和肝脏疾病则占其余死亡的大部分原因。 大多数成人疾病最初发病时无病征，并且通常被常规体检报告为不明原因的异常。尽管环境因素和生活方式会影响这些疾病的发作，但其中许多疾病是与遗传原因有关。 由遗传病引起的成人无法解释的疾病很难使用标准护理程序进行诊断，因为它们的症状通常与其他常见疾病重叠。还有，携带致病基因突变会导致一些人发病，而另一些基因突变携带者则不会发病。

对受不明原因症状影响的患者进行单基因、多基因和药物基因组学评估 这些慢性或无法解释的疾病出现的遗传风险可能是单基因突变引起（由单个基因的突变引起）或多基因变异引起的（由多个基因的变异赋予）。全基因组检测结合全面的临床评估，可以在确定这些单基因和多基因疾病的原因方面，提供高诊断成功率。 全基因组检测有助于诊断无法解释但持续存在的症状，例如疼痛、头痛、心悸、麻痹、反复感染、麻木和刺痛等。当这些症状的检测结果都正常时，可能需要考虑基因检测。如果患者有遗传病家族史，则基因检测尤其重要。

Rainbow 全基因组检测

全基因组检测包括由遗传学“临床专家”进行全面的临床深度表型分析，以及基于全基因组的单基因、多基因和药物基因组分析，使医生能够诊断和治疗各种成人疾病。

深度”临床表型”分析

检测的第一步是深度“临床表型”分析。由专门从事基因医学的医生在基因检测之前，进行对无法解释的损伤、症状、器官异常和家族史、以及实验室检测结果的综合临床评估。这些临床症状和表型的系统收集，会帮助并指导基因突变分析，从而成功确认遗传原因。也就是说，当一个人的全基因组出现数百万个突变时，患者的全面而深入的症状表型会指导检测真正的遗传原因。

单基因、多基因和药物基因组变异的全基因组分析

使用全基因组检测分析整个人类基因组，涵盖超过 500 万种单基因突变和多基因变异，并与 6000 种单基因疾病和多种常见疾病相关。

• 全基因组分析还能够检测具有挑战性的突变，包括拷贝数和结构变异、内含子和镶嵌突变。此外，还确定了导致心脏病和糖尿病等常见疾病的多基因变异。确认这些具有挑战性的基因突变，会帮助与身体衰弱性疾病相关的成功诊断。

• 使用药物基因组分析，可以确认影响患者对药物反应的基因变异。药物检测可以减少药物不良反应，提升慢性疾病患者长期用药的临床成效。

选择全基因组或外显子组基因测序

选择使用美国最新的"临床医学品级 Clinical Grade" 的全基因组 Whole Genome (30亿个DNA碱基，并包括20,000基因) 或外显子组 Whole Exome (20,000基因) 测序。全基因组DNA测序数据是我们个人的，完整的基因字典，终生不会改变，并且可以终身使用 随着新的基因发现，我们可以不断地提供最新的遗传疾病诊断及风险评估报告

检测报告

包括六种报告:

1. 系统的健康评估

• 一次过筛查您所有的致病基因变异. 包括各种医学数据库涵盖的六千多种遗传疾病 - 包括遗传性乳腺癌，卵巢癌，子宫癌，结直肠癌，胃癌，胰腺癌，前列腺癌和黑色素瘤皮肤癌，心肌病，心律失常，家族性高胆固醇血症，长/短QT综合症和多种脑退化疾病等

包括

• 癌症

• 心血管疾病

• 内分泌系统异常，包括糖尿病和脂肪肝

• 睡眠呼吸暂停，睡眠障碍

• 听力和眼睛疾病

• 骨骼和骨疾病

• 免疫系统疾病

• 皮肤异常

• 自身炎症性疾病

• 行为异常

• 神经系统疾病，包括认知障碍症和阿兹海默症

2. 生殖健康评估

包括

• 男性不育

• 女性不孕

• 产妇自然流产和异常分娩

3. 全基因组携带者检测

• 检测1300多种可以遗传给您子女的隐性疾病的风险 (孕前严重单基因病筛查)

  • 我们已知道的，可遗传给您子女的疾病超过1300多种。但因为疾病类型太多，一般采用的孕前检测 (仅筛查100-200个基因) 都不会发现所有这些隐性遗传疾病。而外显子组检测 20,000基因，可以检测到这1300多种疾病的基因变异

包括

• 美国妇产科学院和美国医学遗传学会推荐的疾病携带者筛查分析

• 全基因组携带者分析 - 2500 个与隐性和 X 连锁疾病相关的基因突变，并可遗传至患者的孩子

4. 常见疾病风险评估

• 常见的复杂疾病，如糖尿病、心脏病发作和中风，主要是由多个基因变异同时发生变化（多基因风险）引起的。然而，这些变异是有高度种族特异性的。对亚洲人等特定种族群体进行多基因风险评估很困难，因为很少有包括亚洲患者和具有统计学意义的健康对照的文献可用。

• Rainbow Genomics 专家引用的多基因变异具有高度的种族特异性，并得到大规模全基因组关联和重复研究中嵌入的大量有统计意义数据的支持。

• 这些研究使用来自亚洲、美国和欧洲国家的数万名患者和对照。 这些有高度的种族特异性的多基因变异让我们可以分析你对三十多种常见疾病发病风险

包括

• 常见疾病风险评估 - 包括肺癌，食道癌，肝癌，膀胱癌，甲状腺癌，睾丸癌，心脏病，中风，高血压，糖尿病，风湿关节炎，哮喘，骨质疏松症，青光眼，老年黄斑病变，帕金森病，老年痴呆症，偏头痛，抑郁症等

5. 您对超过185种药物的不良反应和药物毒性风险

• 对于慢性疾病，特别是心血管，内分泌，高血压疾病，中风和糖尿病，通过减少药物副作用，可提高药物依从性，导致治疗效果增高，并有助于实现降低发病风险。

• 这份报告可以帮助患者避免服用引起副作用的药物，并选择安全有效的药物组合，特别适合同时服用多种药物的患者，如癌症，高血压，糖尿病，中风或心脏病患者

6. 基于你的症状的遗传基因检测和诊断

• 基于您的症状，检测可能引发您现有的单基因疾病的致病基因变异

蛋白质组测试

定量分析 7000 种蛋白质

A.) 4 年心脏病发作风险测定

• 本检测筛查7000 种蛋白质，以及定量决定至少27 种与心血管疾病发病相关的循环蛋白，预测4 年内发生心肌梗塞(心脏病发)、中风、心力衰竭住院和全因死亡的绝对可能性。

• 在分析所测试的蛋白质中，有 14 种与风险呈正相关，13 种呈负相关。每种蛋白质的平均检测贡献为 1% 至 23%。

• 本检测在美国人群中 (11 609 人) 进行了测试，随后在日本人群中重复检测。使用白人人群和亚洲人群，共同证实了检测的准确性。

• 检测将患者分为 4 个风险类别。基于大规模患者群研究，估计心脏病发作高风险患者中，只有大约一半的患者在 4 年后存活下来 (Event-Free Survival)。

• 本检测确定 VO2Max，这是心脏病和心脏衰竭死亡的预测因素。

• 本检测还确定第二次心脏病发作的风险。

B.) 5 年肺癌风险测定

• 本检测可确定 5 年肺癌风险

• 结合吸烟等生活方式风险以及亚洲人特有的肺癌多基因风险，可提高预测肺癌风险的准确性。

C) 20 年痴呆症/失智风险测定

• 本检测可确定 20 年内患痴呆症/失智的风险。

• 结合痴呆和多种神经退化疾病的多基因风险，以及 APOE 突变等单基因风险因素，可提高预测痴呆症/失智风险的准确性。

D) 确定脂肪肝和葡萄糖耐量受损

• 本检测分别确定两个可能增加心脏代谢疾病风险的危险因素。

认识你的 "生殖健康" 风险

Rainbow 全基因组/全外显子组检测是类似于基因突变携带者检测, 筛选超过20,000个基因以确定与隐性疾病相关的致病性变异. 这些都是可以传递给您的孩子的遗传疾病致病性变异.

此检测筛选确定你是否携带可能导致你的孩子有遗传性疾病的遗传变异. 我们已经知道的可遗传性疾病超过一千三百多种. 但这些疾病很多都是罕见的. 因为疾病类型太多, 一般采用的产前检测都不会发现这些遗传性疾病.

全基因组/全外显子组检测可以检测所有这些疾病基因的变化. 因为这些疾病是隐性的, 婴儿必须从父母同时遗传得到相同的致病性变异才能发病. 如果父母双方都是带变异者(基因突变携带者), 他们的孩子将有四分之一的机会在出生时已经带有发病风险 .

许多美国和欧洲公司开发的基因突变携带者检测(包括1-200个基因面板测试) 都有一个共同的缺陷- 因为这些产品研发都是基于白种人患者的临床数据, 他们都不包含足够的亚洲人基因. Rainbow 综合成人全外显子组检测检查来自外显子的超过20,000个基因. 大大降低错漏了测试与亚洲患者相关的基因的风险.

知道你对340多种药物的不良反应

Rainbow 提供一个全面的检测, 确定患者的基因如何影响其对340多种药物的反应. 本测试旨在减少药物不良反应, 增加药物效力,并防止药物之间意外的相互作用.

不精确的药物应用可延迟有效的治疗, 能导致再住院, 不良药物反应和死亡率增加的问题. 最近美国的研究表明, 许多药物的反应率只有50-75％. 此外, 不良药物反应(ADR ) 是美国的第四大死因.

全面性

测试包括22个基因, 340多种常见药物和28种疾病.

基于您的症状的遗传基因检测试

如果您已经有基因疾病症状, 您的医生可在订购检测时提供临床信息. 我们将提供数据分析和临床解释, 以确定您的症状的遗传原因. 该分析涵盖"致病性" 和"可能致病性" 变异, 以及"具有不确定临床意义" 的变体.

检测流程

全基因组/全外显子组检测

1. 外显子/全基因组检测在美国的CAP(美国病理学会)和CLIA(美国实验室改进修正法规)-双重认证的实验室进行

2. 美国，和日本的专家，会共同进行三重分析和医学解读，确保医生报告的准确性

3. 英语临床医生报告由医学总监签发 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

4. 另提供中文翻译的医学报告，并附带由专业认证的遗传咨询师提供，针对您的基因变异的中文遗传咨询摘要

药物基因检测

• 您的DNA样品亦将送给美国CAP 和 CLIA 认证的临床检测实验室。

多基因病检测

• 此外，多基因病风险评估测试在CAP 认证，CLIA 认证和 ISO 三重认证的临床实验室进行。英语"风险评估"报告由实验室总监签发

网络亮点

"One in five 'healthy' adults may carry disease-related genetic mutations" Ryan Cross. Jun. 26, 2017 , 6:15 PM. Science - American Association for the Advancement of Science

我们会免费推荐或转介您到有遗传学专科经验的注册医生, 进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。如果您想获得更多信息，请咨询您的医生，或联系我们。