科研 - 新產品及分析技術開發
我們不斷開發新的遺傳分析技術及其臨床應用. Rainbow Genomics constantly develops new genetic analysis technologies and their clinical applications
通過與我們合作的臨床醫學夥伴及其科學平台，我們開發了以下新的產品和遺傳分析技術. By working with our clinical partners and their platforms, we developed the following new products and genetic analysis technologies
美國尖端技術使用,包括
人工智能，統計方法，多種計算機算法，基因變異確定方法
“提高診斷成功率”
Rainbow Genomics 使用美國最先進的計算和人工智能技術。
人工智能 (Artificial Intelligence)，
機器學習 (Machine Learning)
和計算機算法 (Computational Algorithms)，
加快醫學數據分析並提高診斷成功率。
應用技術包括:
基因負擔優先分類
表型驅動優先分類
基因變異評分）
自動ACMG基因變異分類
即時疾病基因查找器
Natural Language Processor (自然語言處理器)
Professional Literature Curation ( 醫學文獻虛擬整理)
Professional Gene Curation (基因虛擬整理)
醫學專業人員人工分析
計算結果由美國專業認證的
臨床遺傳學家分析（博士 PhD. 學位持有者），醫生報告並由專業認證的
醫學總監審查和批准（雙重醫學博士 M.D.和哲學博士 PhD. 學位持有者）
“小兒1000”檢測研發
兒科診斷
針對各種罕見疾病、複雜神經系統疾病和發育狀況的
兒科診斷測試：
全基因組測序和高分辨率微陣列
轉錄組和 Sanger 測序
重複擴展分析
確定與特定基因和剪接變異相關的單核苷酸變異、
拷貝數變異、內含子和嵌合突變、大型結構變異
Rainbow “小兒1000”檢測 - 是依據美國哈佛大學醫學院和波士頓兒童醫院實施的BabySeq兒科基因篩查計劃為藍本。
我們除了引進了這種新的基因檢測策略我們還與 Fabric Genomics 共同開發了大約200個額外的基因組。
該基因組包括針對兒科疾病的最新基因註釋（文獻發表於2018）。我們的“小兒1000”檢測現在已經包含了1700個，
與1000多種兒科疾病相關的基因
目前亞洲尚無此類基因篩查檢測
蛋白質組學+全基因組學
全基因組測序
蛋白質組檢測
7000 個蛋白質
20 000 個基因
30 億個鹼基對
全面的心臟病風險估計
基於7000個蛋白檢測和全基因組測序檢測
終身風險
10年風險
4年風險
預測第一次和第二次心臟病發作
心臟病死亡預測
急性心臟病發作後的死亡預測
早發性心臟病預測
5年肺癌風險預測
自閉症譜系障礙兒童的共病狀況
（共病症 - 受影響兒童有其他並發疾病而引起自閉症）
全基因組測序檢測 - 為受自閉症譜系障礙影響的兒童推出多基因組檢測策略。該檢測特別適用於患有共病狀況的兒童（有其他並發疾病而引起自閉症），包括言語遲緩、智力障礙、發育倒退、行動異常和癲癇發作等。
該策略是為了能夠快速檢測具有挑戰性的自閉症基因變異，尤其是在 1000 多個新報導的自閉症基因中的新生基因突變，同時確認孩子是否受到導致自閉症的共病狀況影響全基因組檢測與 RNA 檢測和高分辨率微陣列芯片檢測相結合，可檢測自發（新生）基因突變，特別是在 1000 多個新發表（新發現與自閉症有關）的基因中”難以檢定”的拷貝數和內含子基因變異。
心臟基因分析研發
與洛杉磯加州大學臨床基因組學中心的團隊合作，Rainbow 共同開發了一個有100多個基因的基因組，針對單基因心血管疾病和肌肉萎縮症
我們提供“雙測序方法”，包括 30 個心臟基因拷貝數變異測序，以及全基因組測序：
通過兩種測序方法確定單核苷酸變異和插入缺失
通過內含子-外顯子 CNV 測序確定拷貝數變異
使用全外顯子組測序確定以前沒有在任何國際數據庫中報告過的新基因突變
針對 100 多個心臟基因進行廣泛分析
通過與加州大學洛杉磯分校臨床基因組中心的團隊合作，Rainbow 共同開發了一個心臟基因列表，其中包含 100 多個針對單基因心血管疾病和肌營養不良症的基因。 這些基因包含在我們的全基因組測序測試臨床解釋過程中。
雙重 30 個基因拷貝數變異測序和全基因組測序的
癌症基因分析研發
與Baylor Genetics 的臨床醫學團隊合作，Rainbow共同開發了100多種基因，用於篩選大多數已知的遺傳性癌症的基因變異。這是對沒有症狀或家族史的個人的最全面的癌症篩查檢測。
使用雙重大片段基因重組測序和全基因組測序方法，同時檢測:
大片段基因重組 - 根據最近的全球癌症研究（包括在亞洲進行的大規模研究），大片段基因重組通常具有致病性，並且在早發性癌症患者（年齡小於40 歲）中更為普遍。同時，與其他癌症基因相比，大片段基因重組在關鍵遺傳性癌症基因（如 BRCA1 基因）中也更為普遍。然而，由於技術和驗證方面的挑戰，這是一類通常不包含在商業和政府提供的癌症檢測中的突變。
可導致癌症的遺傳疾病 - 許多遺傳疾病與癌症風險增高有關。大多數遺傳性癌症檢測不包括測試這些遺傳疾病。與僅對少數遺傳性癌症基因進行的常規檢測相比，全基因組測序可以檢測與這些疾病相關的基因突變，從而提供更全面的篩查結果。
我們也採用SNP標記對7種常見癌症進行風險評估。
我們率先使用遺傳性癌症風險（與非基因變異攜帶者相比，風險高5-20倍）和普通癌症風險（與非基因變異攜帶者相比，風險高1.3-3倍）。結合的報告可以激勵患者改善個人生活方式。改善生活方式和飲食習慣可以幫助降低整體癌症風險。
目前亞洲尚無此類攜帶“臨床應用性”的癌症基因篩查檢測
藥物基因檢測
改善 ”藥物不耐受患者” 或 ”抗藥性患者” 的精神科藥物選擇
精神科藥物基因檢測服務 - 結合藥物功效數據和患者耐受情況，通過同時減少患者藥物試驗，以及減少藥物副作用，使醫生能夠盡快選擇替代藥物。使醫生能夠將基於經驗，與基於基因組的藥物有效性和藥物不良反應結合，以改善 “藥物不耐受患者” 或 “抗藥性患者” 的治療效果。
檢測 27 個基因中的 100 個等位基因以減少假陰性結果
等位基因是基因的不同版本。與其他人群相比，亞洲人通常以更多攜帶某些等位基因。值得信賴的藥物基因檢測需要對亞洲患者的種族相關的全部等位基因進行分型，以顯著減少假陰性結果。
“處方點”實時醫生支持系統
我們的“處方點”醫生支持系統，使之前沒有藥物基因組學經驗的醫生，能夠實時快速確定替代藥物。該系統還提供藥物相互作用的證據，以改善同時服用多種藥物的患者的處方。