临床应用 - 医学平台

新产品研发 - 美国尖端分析技术

我们持续研发新技术：

Rainbow Genomics 持续开发新的分析技术及其临床应用

开发新产品：

我们已开发以下新产品与分析技术

“小儿1000” 检测研发

小儿1000 检测：

  • 该检测用于诊断儿童罕见疾病、神经系统疾病及发育问题，采用先进的基因技术，包括全基因组测序、高分辨率微阵列、转录组及 Sanger 测序。

  • Rainbow “小儿1000”检测基于哈佛大学与波士顿儿童医院的 BabySeq 计划设计，并与美国其他实验室合作，整合最新儿科疾病基因注释。

  • 目前已覆盖 1700 个基因，涉及超过 1000 种儿科疾病。

儿童疾病 - 了解更多

7000 种血液蛋白 + 全基因组研发

全面评估中风与心脏病风险

基于 7000 种蛋白与全基因组测序检测

  • 10 年心脏病与中风风险评估

  • 4 年内心脏病发作与中风风险

  • 预测再次中风及心脏事件

  • 5 年内肺癌风险

健康基因检测，帮助改善：

  • 营养

  • 运动

  • 减肥

  • 皮肤健康

  • 头发健康

  • 饮食习惯

  • 生活方式

与 UCLA 合作：

  • Rainbow 与加州大学洛杉矶分校（UCLA）临床基因组中心合作，开发超过 100 个基因，用于单基因心血管疾病的深入分析。

中风、心脏病检测、营养、运动与减肥改善 - 了解更多

自闭症谱系

检测研发

全基因组检测

该检测专为自闭症谱系障碍儿童设计

  • 适用于伴随其他并发症的儿童，例如语言迟缓、智力障碍、发育倒退、运动异常及癫痫发作

  • 检测策略旨在快速识别复杂的自闭症相关基因变异

  • 特别涵盖最新研究发现的自闭症相关基因

同时评估是否存在其他相关并发疾病基因影响

  • 检测结合全基因组测序、RNA 检测及高分辨率微阵列技术

可检测自发性基因突变（de novo mutations）及难以检测的变异

  • 自发性基因突变并非来自父母遗传，而是在 DNA 复制过程中产生，可能导致早发性疾病，如自闭症、智力障碍及发育迟缓等

自闭症谱系 - 了解更多

癌症基因分析研发

与 Baylor Genetics 合作：

Rainbow 与 Baylor Genetics 合作，开发超过 100 个基因，用于筛查遗传性癌症变异，适用于无症状或有家族史人群进行全面癌症筛查

双重测序方法：

  • 大片段基因重排测序

  • 全基因组测序

检测功能：

  • 检测大片段基因重排

  • 检测遗传性疾病

  • 通过 SNP 标记评估 7 种常见癌症风险

风险评估：

  • 遗传性癌症风险（提高 5–20 倍）

  • 普通癌症风险（提高 1.3–3 倍）

报告可帮助改善生活方式与饮食习惯，降低癌症风险

男性与女性癌症 - 了解更多

药物基因研发

精神科药物基因检测服务：

  • 该服务结合药物疗效数据与患者耐受性，帮助医生快速选择替代药物，减少试药过程及副作用，提高治疗效果

  • 检测 27 个基因中的 100 个等位基因，降低假阴性结果

  • 亚洲人群通常携带更多等位基因，可靠检测需进行全面等位基因分型

“处方点”医生支持系统：

  • 帮助缺乏基因组学经验的医生快速选药，并提供药物相互作用证据，优化处方决策

药物基因

临床合作伙伴

贝勒遗传学中心

贝勒遗传学中心 (Baylor) 是美国获得国家卫生研究院（NIH）遗传学项目资助排名第一的机构，为贝勒医学院的分支机构

Juntendo University Medical School

日本顺天堂医科大学

难治疾病研究中心

The Center for Intractable Disease Research

顺天堂医科大学拥有丰富的亚洲人群基因数据分析经验，其医疗团队与基因组学专家共同提供数据分析、临床解读及医生报告

其生物信息学家与临床医生经过专业培训，能够提供更适用于亚洲人群的基因分析与解读

Quest Diagnostics

Quest Diagnostics 是全球领先的诊断信息服务提供商

其临床数据来源于全球最大的实验室数据库之一，用于疾病识别、治疗优化及健康管理

  • 每年服务约三分之一的美国成年人及约一半的医生与医院

  • 2017 年收入约 77 亿美元

  • 拥有约 45,000 名员工

  • 运营超过 2,200 个患者服务中心

  • 拥有超过 650 名博士级医学与科研人员

Consultagene

贝勒医学院

Consultagene 由贝勒医学院分子与人类遗传学系与贝勒遗传学实验室合作建立

Consultagene 团队约 180 人，包括医生及医疗专业人员

美国尖端技术

“提高诊断成功率”

Rainbow Genomics 使用美国最先进的算法与人工智能技术：

  • 人工智能（Artificial Intelligence）

  • 机器学习（Machine Learning）

  • 计算机算法（Computational Algorithms）

这些技术可以加快医学数据分析，并提高诊断成功率。

医学专业人员人工分析

  • 计算结果由美国专业认证的临床遗传学家进行分析（博士 PhD 学位持有者）。

  • 医生报告由专业认证的医学总监审核和批准（同时持有医学博士 M.D. 与哲学博士 PhD 学位）。

    • 基因负担优先分类

    • 表型驱动优先分类

    • 基因变异评分

    • 自动 ACMG 基因变异分类

    • 实时疾病基因查询工具

    • Natural Language Processor（自然语言处理器）

    • Professional Literature Curation（医学文献虚拟整理）

    • Professional Gene Curation（基因虚拟整理）

美国、英国、以色列

医学、基因组学、生物信息学平台

以下为详细介绍：

1. 全基因组测序技术

  • 采用 全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS） 技术，全面分析人体约30亿个 DNA 碱基对。

  • 可检测罕见遗传病、常见疾病风险以及肿瘤相关突变。

2. 多元化生物信息学平台

  • 整合来自美国、英国、以色列和瑞士的6个专业平台，汇聚全球科研力量，提供全面且精准的数据解读。

  • 使用15个国际基因数据库，与全球最新数据保持同步，确保分析结果精准可靠。

3. 高效数据分析算法

  • 配备20种针对“有害基因”的计算算法，可快速识别基因突变对健康的潜在影响。

  • 采用专利突变检测技术，能够准确分析复杂突变，例如插入、缺失或结构性变异。

4. 人工智能（AI）驱动

  • 基于 AI 的分析可整合多种基因与环境数据，提供高度个性化的健康风险评估。

5. 基因变异分类与内容管理工具

  • 分类工具依据国际标准（如 ACMG 指南）将基因变异分为良性、有害或意义未明三类，帮助医生快速理解结果。

  • 高效管理基因数据，确保信息整合与数据保密。

6. 实时更新与个性化分析

  • 平台实时更新疾病与基因关联的最新研究，确保检测结果符合前沿医学进展。

  • 针对不同人群（如新生儿、成年人、高风险人群）提供个性化分析。

7. 符合国际标准的实验室认证

  • 实验室通过美国 CLIA 认证与 CAP 认可，符合严格质量控制标准，检测结果值得信赖。

8. 健康数据整合与可视化

  • 平台将基因数据与其他健康数据（如蛋白质组、代谢数据）整合，提供更全面的健康评估。

  • 直观的报告可视化设计，帮助快速掌握重点信息。

为什么选择我们的技术平台？

  • 全面性：从基因到环境，全面分析健康风险

  • 精准性：多算法交叉验证，确保结果准确

  • 个性化：根据基因特征提供专属建议

  • 可靠性：符合国际最高实验室标准，数据分析专业

如需进一步了解或有任何疑问，请联系医生或与我们沟通。

了解更多 — 以下内容将帮助您更深入了解我们的核心能力