什麼是外顯子 ?
人類基因組由30億個DNA的核苷酸或“字母”構成。只有一小部分， 約1.5％的基因組，包含編碼蛋白質的基因，控制身體的各種功能。我們所知道的，大部分關於遺傳疾病的知識，都是基於這些基因。我們統稱這些基因為外顯子組 (Exome)。 一個外顯子組包含超過 22,000 個基因。
外顯子組檢測深入分析超過22,000個基因來確定疾病的遺傳性原因。
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篩查1000種兒科疾病
兒科遺傳病診斷
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