兒科遺傳病檢測


 

超過5,000種人類疾病可歸類為單基因型和孟德爾型 (Mendelian) 疾病, 這些病症影響到全球數百萬人. 許多在兒科醫院的病例和死亡也是因為孟德爾病症造成的. 事實上, 孟德爾病症約佔兒童失明, 耳聾, 嚴重精神和發育遲滯病例的一半, 以及接近一半的兒童死亡(40-50%).

Rainbow小兒健康™檢測, 採用100-150倍深度的全外顯子組基因測序, 一次性檢測超過二萬多個基因, 並結合Fabric Genomics 和 Juntendo University 多年的臨床經驗, 為單基因及遺傳病兒童提供更高檢測率的基因檢測服務.

本項檢測適用於兒童發育遲緩, 自閉症, 肌張力低下, 癲癇, 兒童運動和神經失調, 及畸形特徵等疾病.


三重DNA測序

從許多兒科病例中, 我們明白到, 除了對孩子進行測序之外, 同時須要對父母進行測序, 以增加診斷的成功率. 能夠得到更高診斷率的一個原因, 是因為通過三重測序, 我們可以成功地鑑定 "新生突變"  (de novo mutations) 和"基因複合雜合體"突變 (compound heterozygous mutations). Rainbow 推薦有兒科病例的家庭, 選擇父親, 母親和孩子的三重DNA測序.


檢測流程

由美國領先的專家提供為你的小孩設計的準確診斷.  

  • "診斷性"檢測是基於兒童病徵和家族疾病史而進行的,適合已經出現症狀或已患病的小孩

  • 可以選擇進行單獨或三重測序基因檢測 - "父母孩子三重" (Trio Sequencing) 基因測序可以提高診斷成功率

  • 使用全外顯子組超過22,000個基因,或全基因組數據進行分析,並提供臨床診斷報告

  • 基於全基因組測序結果,可提供拷貝數變異 (CNV) 報告,內容相當於 Clinical Microarray 報告

檢測過程及醫生報告

  • 外顯子組或全基因組DNA測序在美國的CAP(美國病理學會)和CLIA(美國實驗室改進修正法規)-雙重認證的實驗室進行

  • 美國和日本的專家,會共同進行雙重臨床分析和醫學解讀,確保醫生報告的準確性 -

  • 數據首先由美國Fabric Genomics 公司的專業認證的臨床遺傳學家進行分析解讀

  • 分析結果再送到日本順天堂大學醫學院 (Juntendo University Medical School) 的"難治疾病研究中心" 作進一步分析解讀

  • 英語臨床醫生報告由日本順天堂大學醫學院醫學總監簽發

  • 另提供中文醫學報告,並附帶由遺傳諮詢師提供的中文遺傳諮詢摘要


全外顯子組遺傳病基因檢測是否適合您或您的家人?

  • 如果您或您的家人有孟德爾遺或單基因遺傳病的症狀, 醫學專家建議您進行遺傳病基因測試.

  • 全外顯子組基因檢測特別適用於未能得到確診的患者, 尤其是經過單基因或多個基因檢測而未獲得明確診斷的患者.

  • 許多醫生會一開始便使用全外顯子組基因測序進行檢查, 以便盡快對患者進行確診.  與傳統生化檢測,基因芯片或基因套組檢測相比, 使用全外顯子組基因檢測是更加全面, 也更節省時間,以達到在最短時間內讓患者得到確診


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