成人遺傳病檢測


 

早期診斷, 預防和治療是防治孟德爾 (Mendelian) 遺傳病或單基因遺傳病的關鍵

目前發現的遺傳病遠超過5000種, 主要是單基因遺傳病和孟德爾遺傳病. 這些遺傳病影響全球數以百萬計的人. 使用通過臨床驗證的全外顯子組基因檢測, 可有效檢測出單基因遺傳病和孟德爾遺傳病的病因.

臨床全外顯子組基因測序適用於單基因病和遺傳病的成人患者. 對於經傳統的生化,基因檢測和臨床分析都未能確認病因的患者來說,經過全方位,一次性檢測超過二萬個基因後,病人可以得到更準確的診斷結果.

我們的醫療人員將重點關注受檢者的疾病狀態 (表型) 和相應致病基因的變異. 本項檢測適用於神經和視網膜疾病, 心肌病, 心律失常和多種單基因及遺傳病.


檢測流程

整個檢測將由經彩虹基因健康認證的診所開始: 由醫護人員採集您的DNA樣品, 並在獲得CAP- 認證或CLIA- 認證的國際實驗室進行基因檢測.

檢測得到的基因數據將送到Fabric Genomics 和 Juntendo University Medical School 進行解讀. 整個解讀的過程會嚴格遵守ACMG的要求, 確保您的數據會得到全面並細緻的分析和解讀. 最後報告會經 Juntendo University 的醫學主任進行審核並簽發給您. 你將獲得一份權威的專業基因檢測報告.

雙重分析解讀

同時, 如果我們遇到一些罕見的亞洲人基因變異的檢測數據, 彩虹基因的另一個合作夥伴 - 擁有豐富亞洲人種基因數據分析經驗的日本 Juntendo (順天堂) 醫科大學的專家, 將會聯合提供臨床解讀。


ACMG 建議的偶然發現變異

由於全外顯子組檢測的全面性, 有可能會發現一些與主診症狀無關的遺傳變異. 這些在“偶然”中發現的遺傳變異可能與一些未被患者或醫生所預料的健康問題有關.

ACMG (美國醫學遺傳學及基因組學學會) 就此發布了相關的指引. 指引裡提及有59種遺傅基因變異已經被確定為“醫學上能够干預的”, 即遺傳變異所引起的疾病是有可能管理及預防的。其中包括了結直腸癌和乳腺癌, 心血管病 (其中有一部份與彩虹心臟檢測重複), 家族性高膽固醇血症和惡性高熱症等. 彩虹基因健康公司會對這些偶然在檢測中發現的基因變異提供是否需要解讀的選擇.


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OneOme RightMed 測試包括在內

"知道你對 340多種藥物的反應"

"包括30多種心臟病和40多種癌症腫瘤藥物"

在診所期間, 您的醫生還會使用口腔頰拭子收集少量您的口腔樣品 (無創, 無痛), 進行OneOme RightMed測試. 樣品將發送給OneOme 的 CAP- 和 CLIA-美國認證的臨床檢測實驗室. OneOme臨床團隊將進行測試, 分析和發醫學主任報告.


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