健康な方の遺伝子スクリーニング

予測的な発症前検査

この検査では家族性疾患に関わる遺伝的変異を測定します。測定する疾患には、家族性がん、心疾患、神経障害そして、他にも多くの希少なメンデル遺伝病や単一遺伝子に関する疾患が含まれます。遺伝子疾患と診断されているご家族様が一人以上いらっしゃる健康な個人様には、有意義な検査となるでしょう。検査結果が陽性の場合、個人様と主治医との間でより効果的な予防および、早期発見への対策をすることが可能でしょう。

Webリソース

Your guide to understanding genetic conditions.  National Institute of Health Website. 遺伝子の状態を理解するための手引き。アメリカ国立衛生研究所ウェブサイト（英語）

診断効率の増加

22,000を超える遺伝子を解析できるので、多くの従来の遺伝子検査によっては数遺伝子からせいぜい数百の遺伝子だけしか解釈できないという限界が取り払われました。

多くの患者様、特に小児ケアに来られる患者様は、従来、明確な検査結果が出るまでに、いくつもの遺伝子検査や生化学的検査を受けてこられました。22,000超の遺伝子を同時に分析するエクソームシーケンシングは、このような診断の遍歴を終わらせ、相対的に効率の高い検査であることが実証されています。こうして明確な検査結果が得られることで、医師は治療や経過観察に即座に取り掛かることができるようになります。

参考文献

Outcome of Whole Exome Sequencing for Diagnostic Odyssey Cases of an Individualized Medicine Clinic: The Mayo Clinic Experience. Mayo Clin Proc. 2016, 91(3):297-307.  個別化された医療クリニックによる診断オデッセイ症例に対抗する、全エクソームシーケンシングの成果：Mayo Clinic Experience