心疾患/心臓病検査
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はじめに
アメリカ心臓協会 2015の統計によると、成人の約1/3が心臓病を発症すると報告されています。特に心血管疾患は、香港と日本におけるアジア人（中国人と日本人を含む）の死因の第一位となっています。
遺伝性の心血管疾患のリスクを管理するために、確定的な検査結果を導く臨床的な意味の確認が取れた遺伝子検査は強力な手段となります。検査結果を確定することによって、治療や経過観察および予防対策を含む健康管理計画実行できる可能性が生まれると言うことです。
加えて、遺伝的リスクは、LDL、BMI、血圧などの他の臨床要因とは独立で、以前から知られる臨床要因に補足するものです。このため医師は、生涯のリスク計算の正確性を改善することができます。
心疾患/心臓病検査
ほとんどの遺伝性の心血管疾患についての網羅的な検査を、一回の検査で行います。次にあげる遺伝性の心血疾患のリスクについて明らかにし、これで医師が検査するほとんどの典型的な疾患をカバーします。
家族性高コレステロール血症 Familial hypercholesterolemia（FH）
肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy（HCM）
拡張型心筋症 Dilated cardiomyopathy（DCM）
制限的心筋症 Restrictive cardiomyopathy
QT延長症候群 Long QT syndrome（LQTS）
QT短縮症候群 Short QT syndrome（SQTS）
カテコールアミン作動性多形性心室頻拍 Catecholaminergic-polymorphic-ventricular tachycardia （CPVT）
不整脈性右心室性心筋症 Arrhythmogenic-right-ventricular cardiomyopathy（ARVC）
Left-ventricular non-compaction cardiomyopathy
Brugada syndrome
Ehlers-Danlos syndrome (vascular)
Familial-thoracic-aortic-aneurysms and dissections
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
検査内容
検査は、Rainbow認定クリニックにいらっしゃることよりはじまります。受検者へのテスト発注はクリニックにて行われます。
DNAシーケンシング、CAP（College of AmericanPathologists；米国病理学会）認証、またはCLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendment；臨床検査改善修正法案）認定のラボで行われます。データはACMGガイドラインに基づき、Color Genomics社にて解析および、臨床的解釈が行われ、臨床レポートがColor Genomics社認定の主任医師によって発行されます。
この遺伝子検査が適している方
患者様ご本人や患者様のご家族がすでに遺伝性の心血管疾患の症状を抱えておられる場合、専門医はさまざまな遺伝子検査を勧めます。主治医は、明確な検査結果があれば、患者様に心臓病専門医による経過観察を勧めたり、より積極的な医療ケアによる管理を含めた医療方針の変更を提案することができるようになります。
明確な検査結果が出た場合、お子様、ご兄弟・姉妹にも同じ遺伝的な変異を持つ可能性があります。ご家族の方々には、同じく検査を受けて、ご自分の遺伝的なリスクを確認するかどうか考える機会となります。こうした遺伝子変異を持つご家族には、遺伝性の心血管疾患を発症するリスクが、そうでない方よりも高いことをお考えの上、医師または心臓病専門医の検査を受けられることをお勧めします。
ガイドライン