はじめに

 

がんの遺伝的素因とは、主に患者の親より受け継がれる遺伝子変異のことであり、がんの発症確率を増加させます。特定の変異の中にも、がん発症リスクを著しく増加させるものもあれば、影響力が小さいものもあります。例えば、がん素因遺伝子によるがんは、乳がんおよび結腸直腸がんの3%〜5%、卵巣がんの15%がそれにあたります。

患者様は、エクソームシーケンシング検査を受けることで、ご自身の持つさまざまながんの発症リスクの大きさを判定できます。がん発症リスクの大きさが分かることで、経過観察や、予防的な投薬または予防的な手術により、発症リスクをマネージメントできるようになります。

がん患者様にとって、がん素因のある遺伝子における家族性のがんの(生殖系列)変異を判定すれば、有効な治療方針の提案につながるかもしれません。例えば、腫瘍専門医は結腸直腸癌およびリンチ症候群の患者様の治療に対する結腸切除、BRCA1/2に変異を持つ卵巣癌患者様の治療にはPARP阻害剤投与、TP53遺伝子に変異のある乳がん患者様の治療には放射線治療を回避する、などの方針を検討できるようになります。(詳細は以下のASCO Webリソースを参照してください。)

Color Genomics 社。この検査はColor Genomics社との共同開発によるものです。


医師の方へ

Implications of Testing for Initial Management (for Patients with Newly-Diagnosed Cancers) & Testing at Decision Points in Treatment (ASCO) (新規がん診断を受けた患者に対する)初期管理のための結果解釈および、治療判断岐路における検査(ASCO)へのリンク


Rainbow

8-種類がん検査

(手頃な価格)

スクリーニング検査

Rainbow 8-種類 Cancer検査では30の遺伝子に対して、遺伝子変異をスクリーニングします。を含む8種類のがんをカバーします。このマルチがんスクリーニング検査は家系内にがん履歴のない健康な個人に対して設計されています。


検査内容

検査は、Rainbow認定クリニックにいらっしゃることよりはじまります。受検者へのテスト発注はクリニックにて行われます。 

DNAシーケンシング、CAP(College of AmericanPathologists;米国病理学会)認証、またはCLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendment;臨床検査改善修正法案)認定のラボで行われます。データはACMGガイドラインに基づき、Color Genomics社にて解析および、臨床的解釈が行われ、臨床レポートがColor Genomics社認定の主任医師によって発行されます。


スクリニングされるがん

1.乳房   2.卵巣   3.子宮 

4.前立腺 

5.結腸直腸  6.胃   

7. 膵臓   

8.メラノーマ   


この遺伝子検査が適している方?

1. Rainbow 8-種類がん検査は、家族性のがんの将来の発症リスクの理解を深めたい健康な個人に対して設計されています。

2. もし、ご自身やご家族にがんに罹患しやすい遺伝子の変異が見つかったとしても、それがすなわち、がんの発症を意味するとは限りません。米国国立がん研究所によると、次のいずれかの条件が当てはまる場合は、Rainbow High-Risk Cancer testをお勧めいたします

  • すでにがん症状がある

  • 遺伝性のがんリスクを示唆する個人または家族歴がある

  • 自分と同じタイプのがんを持つ複数の近親者がいる

  • 遺伝性がん症候群に関連することが知られている特定の良性皮膚発育または骨格異常などの先天性欠損がある

  • 腎臓または両胸部のような一対の臓器で発症したがんである

  • いくつかの異なるタイプのがんがそれぞれ原発として発生した

  • 若年でのがんの罹患

  • 男性の乳がんなどの特定のがんのタイプ