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• 成人スクリーニングのためのエキソームシーケンシング検査
• 340以上の医薬品に対する薬剤反応
• がん検査
• 心筋梗塞リスク - 心房細動（虚血性脳卒中）リスク

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健康な方の遺伝子スクリーニング

予測的な発症前検査。

この検査では家族性疾患に関わる遺伝的変異を測定します。測定する疾患には、家族性がん、心疾患、神経障害そして、他にも多くの希少なメンデル遺伝病や単一遺伝子に関する疾患が含まれます。遺伝子疾患と診断されているご家族様が一人以上いらっしゃる健康な個人様には、有意義な検査となるでしょう。検査結果が陽性の場合、個人様と主治医との間でより効果的な予防および、早期発見への対策をすることが可能でしょう。

Webリソース

Your guide to understanding genetic conditions.  National Institute of Health Website. 遺伝子の状態を理解するための手引き。アメリカ国立衛生研究所ウェブサイト（英語）

はじめに

5,000以上もの遺伝子疾患が知られています。さらに、6,000以上もの健康状態を含む多くの報告が様々な臨床およびバイオインフォマティクス・データベースに蓄積されています。臨床全エクソームシーケンシングでは22,000もの遺伝子を対象とすることで、これら疾患に関係する病原性変異に対して網羅的にスクリーニングを行います。

多くの消費者直販型の遺伝子検査では、臨床上の有用性がない知見が多数あります。Rainbowが提供する全エクソームシーケンシング検査は、そのような「レクリエーション的な遺伝子検査」とは異なり、明瞭な医学的根拠および、臨床的に対応可能な病原性のある又は、病原性のある可能性の高い変異を報告します。つまり、検査結果を基に、あなたの主治医は疾患へのリスクに備え、スクリーニングおよび、予防対策を講じることが可能となります。また、当社の遺伝子カウンセラーをご利用頂くことでも、ご自身の健康状態および心理状態に対する理解を深め、相談するこが可能です。

あなたのリプロダクティブ・ヘルス

この検査は、キャリア・テスト（保因者検査）に類似しています。22,000もの遺伝子に対してスクリーニングを行い、あなたがご子息へ受け継ぐリスクがある、劣性遺伝子疾患に関連した病原性遺伝子の測定を行います。

キャリアスクリーニングでは、あなたの子に重度な遺伝子疾患を引き起こしうる遺伝子変異をもつかどうかを確認します。現在では1,300ものキャリアとなりうる遺伝子が確認されています。これらの健康状態は希少で、ほとんどが一般的な出生前検査で見つけることが不可能とされています。

これらの疾患は劣性遺伝のため、子が発症するには変異を両親双方から受け継がれることが条件となります。両親双方がキャリアの場合、子がこの疾患を患う可能性は1/4です。

欧米企業によって開発されている多くの遺伝子パネルテスト（1-200程度の遺伝子を含む）は、主に白人患者のデータに基づいており、アジア人の遺伝子に関して十分にはありません。しかし、Adult Screening Exome Sequencing testでは、22,000以上の遺伝子をエクソームより測定します。これによって我々は、アジア人患者のみに密接に関係する遺伝子の測定が漏れるリスクを大幅に削減しています。

ご留意いただきたい点：本検査では、以下の疾患・遺伝子の保因者検査は行いません。Fragile X、 脊髄性筋萎縮症（SMN）、 サラセミア (HBA)

あなたの340以上の医薬品に対する薬剤反応について

Rainbow GenomicsはOneOme 社（米国ミネソタ州ミネアポリス）と共に、網羅的で臨床的に対応可能なファーマコゲノミクス検査を患者および医師に提供しています。OneOme RightMedファーマコゲノミクス検査。

また、OneOme社は、Mayo Clinic（米国ミネソタ州ロチェスタ）との共同開発および独占ライセンス契約を結んでいます。そのため、患者の遺伝子がどのように340以上の薬剤に反応するのかを網羅的に知ることが可能です。OneOme社では患者の遺伝子情報を解析することで、臨床的に裏付けのあるレポートを医師および患者へ提供が可能です。

精確性に欠ける処方は効果的な治療を遅延させるだけでなく、再入院、有害事象を起こし、また致死率さえ上げます。近年の米国の調査では、処方薬の多くは50-75%の患者のみにしか効果を示さないことが判明しています。また、米国では処方薬の副作用が死亡要因の第4位とされています。本検査では、医薬品副作用を低減させ、処方薬の効能を上昇させ、意図しない医薬品間の反応を避けることを目的としています。

• 網羅的：22遺伝子、340以上の一般処方薬、および28の健康状態

• 信頼性：アメリカ食品医薬品局ラベル情報、臨床薬理遺伝学履行協会（Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium）、他の専門ガイドラインおよび学術研究など臨床確認が取れるものの中からMayo Clinic社と共にさらに精選された臨床エビデンスを活用しています。

あなたの症状に対する遺伝子検査

5,000以上もの、メンデル遺伝病や単一遺伝子疾患が知られています。家族歴や、遺伝的要因に基づくかもしれない症状を、もし現在お持ちであれば、あなたの主治医は検査注文時に症状に関する情報を弊社へお知らせいただくことができます。

Baylor Genetics社では、あなたの症状が遺伝的要因に基づくものかどうかを分析データと臨床解釈より検討します。この分析では、病原性のある、または病原性のある可能性の高い変異はもちろんのことながら、他の臨床的意義の不確定な変異も検査されます。

結果は医師のレポートの一部として、Baylor Genetics社の米国の国家資格を持つ主任医師より発行されます。また、米国の国家資格を持つ遺伝カウンセラーによるバイリンガルの遺伝カウンセリングも提供されます。同時に医師によるコンサルティングも行われます。これらの米国の国家資格を持つ認定専門医らによる面談は、ライブのテレビ会談によって提供されます。

あなたの心筋梗塞、および虚血性脳卒中のリスク

心筋梗塞（心臓発作）。心筋梗塞は、心臓への血の流れが塞がれることで起きます。もっとも多いのは、脂質、コレステロールや、他の物質の冠動脈への蓄積に起因します。血流の妨害は心筋への損傷を与えます。心筋梗塞、つまり心臓発作（MI）は致死的です。

心筋梗塞のリスク要因には、環境因子と遺伝的因子の両方が存在します。MI Risk Assessment Testでは、染色体9p21に存在する2つのリスクマーカーの遺伝子型を調べます。この2つの一塩基遺伝子多型（SNP）は、MI、および冠動脈心疾患の発生リスクの上昇に寄与します。リスクの寄与は、20,000名の心筋梗塞患者と40,000名の健常者からなる20の人種（5,000名の中国人、日本人、韓国人および他の東アジア人を含む）で確認されています。

心房細動（虚血性脳卒中）とは不整、かつ主に早い心拍率（不整脈）であり、発作、心不全、他の心臓に関わる合併症のリスクを上昇させます。心房細動の繰り返しは心房での血栓の形成に繋がり、他の臓器への血管の詰まり（血流不全）となります。

11年の間、中国人の471,446名を対象にした研究によると、心房細動（AF）は20倍に膨れ上がっています。中国人の、生涯心房細動発症リスクは5人に1人でした。AF Risk Assessment Testでは、染色体4q25にある転写制御因子PITX2付近に存在する2つのリスクマーカーを検討します。

10,000名以上の患者と30,000名の健常者を基にした数々の研究より、4q25によるリスクは白人、日本人、中国人、韓国人の人種で確認されています。

臨床解釈に関しては、日本のRainbowの臨床チームによって提供されます。

あなたの遺伝子カウンセリング・セッション

患者への遺伝子カウンセリング。

Rainbow Genomicsでは、受検者に対し、様々なバイリンガル遺伝カウンセリングを、北京語、広東語、日本語、そして英語で行っています。検査には、カウンセリングが含まれており、各受検者に対しBaylor医科大学Consultageneによる、電子メール、電話、テレビ会議ベースの遺伝カウンセリングが行われます。受検者への質の高い、効果的なサポートのサービスが、Baylor医科大学の米国の国家資格を持つ遺伝子カウンセラーによって提供されます。

医師へのコンサルティング：

ピアツーピア・ディスカッション。Rainbow Genomicsでは、発注した医師の能力を強化し、受検者に対し最良のケアができるように、2つのレベルでサポートを行います。医師に対し、電子メールによるコンサルティングがBaylor Genetics社の認定遺伝子カウンセラーによって提供されます。受検者のケアについて、より深いディスカッションを希望する医師に対しては、Baylor医科大学のConsultageneによって、Baylor医科大学の医師から直接、1時間のテレビ会談によって、ピアツーピア・コンサルティングが提供されます。会談には、発注した医師、その協力者、および医療提供者の方々の参加も歓迎いたします。

この遺伝子検査が適している方

仮にあなたが遺伝子変異を保有しているか、または家系にそのような変異が存在しても、必ず遺伝子疾患を発症するわけではありません。認定遺伝子カウンセラーによるカウンセリングは、あなたがもつ特定の遺伝子変異の意味を理解するために、とても重要です。

もし、下記が当てはまるのであれば、Rainbow Adult Screening Exome Sequencing testはあなたにとって最適かもしれません。

• 現在健康であり、自分が将来発症する可能性のある、遺伝的ながんや心疾患などの遺伝子疾患の理解がしたい。

• 子供を儲ける予定があり、子供へ遺伝子疾患を受け継ぐリスクを知りたい。

• 340以上の医薬品に対する反応を知りたい。

もし、下記が当てはまるのであれば、あなたにとって最適ではないかもしれません。

• 既に重篤な症状が出ており、遺伝的な要因を検討したい。

  • 例として、あなたが既にがんと診断されている場合。がんの原因究明、すなわち家族性のがんかどうかを、あなたと主治医が知りたい場合。その際は、Rainbow High-Risk Cancer testが有用でしょう。

• あなたと主治医が徹底的に行われる遺伝子検査を探している。

  • 例として、あなたのお子様が進行性筋ジストロフィーを患っており、主治医が遺伝子要因の検討を行いたい場合。その際は、Rainbow Pediatric Care testが有用でしょう。検査では、お子様のエクソーム内の全22,000 遺伝子より、原因遺伝子の検討が可能でしょう。

医師の発注が必要な検査です

Rainbow GenomicsはOneOme 社（米国ミネソタ州ミネアポリス）と共同で活動することで、網羅的で臨床的に対応可能なファーマコゲノミクス検査を患者および医師に提供します。OneOme RightMedファーマコゲノミクス検査。通常の臨床ケアにファーマコゲノミクスを導入するために、OneOme社はMayo Clinicとの共同開発および独占ライセンス契約を結んでいます。OneOme RightMedファーマコゲノミクス検査は、現在、Mayo Clinic Center for Individualized Medicineや、他の多くの世界中の病院やクリニックにおいて採用されています。

この遺伝子検査が適している方

OneOme RightMed検査は誰にとっても有益です。検査結果は、生涯を通じて利用することが可能で、様々な健康状態に対してより良い処方薬の判断をする助けになります。RightMed検査は誰にとっても有益であり識見を深めることが可能ですが、特に下記に対応する方には大きな意味があるでしょう。

• 副作用を伴う薬を利用している方

• 複数の処方箋が出されている方

• 薬が効かない方

• 目に見えない健康状態に対する医薬品を利用している方

医師または薬剤師は下記もご覧ください。

参考文献

1. Hypothesis: comparisons of inter- and intra-individual variations can substitute for twin studies in drug research. Kalow W, et al. Pharmacogenetics 1998;8:283-289.

2. Clinically actionable genotypes among 10,000 patients with preemptive pharmacogenomic testing. Van Driest, SL, et. al., Clin Pharmacol Ther. 2014; 95(4): 423–431.

3. Preemptive Pharmacogenomic Testing for Precision Medicine: A Comprehensive Analysis of Five Actionable Pharmacogenomic Genes Using Next-Generation DNA Sequencing and a Customized CYP2D6 Genotyping Cascade. Yuan, J. et. al., Jmol Diag. 2016; 18(3): 438-445.

医師の発注が必要な検査です

医師の方へ

Implications of Testing for Initial Management (for Patients with Newly-Diagnosed Cancers) & Testing at Decision Points in Treatment (ASCO) (新規がん診断を受けた患者に対する）初期管理のための結果解釈および、治療判断岐路における検査（ASCO）へのリンク

スクリニングされるがん

1.乳房   2.卵巣   3.結腸直腸 

4.肺  5.前立腺 

6.子宮  7.胃   

8.膵臓   9.甲状腺 

10.メラノーマ   11.腎臓

12.尿路  13.中枢神経系および末梢神経系がん

14.パラがんグリオーマ

15.褐色細胞腫

16.脳腫瘍  17.肉腫

18.神経内分泌腺

19.白血病

20.骨髄異形成症候群

• OneOme RightMed Test が含まれています
• 340以上の薬について患者様個別の薬剤反応がわかります
• 40以上のがん治療薬を含む

来診時にあなたのDNAサンプル採取は、医師がOneOme RightMed®ファーマコゲノミクス検査の綿棒で、口内を軽く擦る「頬スワブ」によって行われます。サンプルは、OneOme社のCAP認証を満し、さらにCLIA認定された臨床検査ラボに送られます。検査、解析、臨床検査結果の発行は、OneOme社の臨床チームによって行われます。

この遺伝子検査が適している方？

Rainbow Wellness Cancer検査は、家族性のがんの将来の発症リスクの理解を深めたい健康な個人に対して設計されています。

もしすでにがんの症状がある、家族性がんのリスクを示唆する家族歴がある、近い親族内に同じタイプのがんに罹患した人が複数いる、などに当てはまる場合、主治医と相談し、Rainbow High-Risk Cancer検査の受検をお勧めします。同検査は、症状や家族歴を基に設計された検査です。

参考

• Diagnostic yield of clinical tumor and germline whole-exome sequencing for children with solid tumors.  JAMA Oncol. 2016;2(5):616-624.
• Identification of cancer predisposition variants in apparently healthy individuals using a next-generation sequencing-based family genomics approach. Human Genomics (2015) 9:12
• Genetic testing for hereditary cancer predisposition: BRCA1/2, Lynch syndrome, and beyond.  Gynecol Oncol. 2016 March; 140(3): 565–574.
• BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer.  GeneReviews® - NCBI Bookshelf.  Last Update: December 15, 2016.
• Hereditary Breast Cancer in the Han Chinese Population. J Epidemiol 2013;23(2):75-84

 Webリソース

• American Society of Clinical Oncology
• Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes.  National Cancer Institute Website
• Family Cancer Syndromes.  American Cancer Society Website.

医師の発注が必要な検査です

Rainbow Atrial Fibrillation Risk Assessment™ Test

心房細動検査

全ゲノム相関解析により、染色体4q25付近に存在する転写制御因子PITX2の解明に成功しました。PITX2は、肺静脈、心筋繊維の発達、及び左心室における洞結節の発達に関連する転写制御因子をコードしています。10,000名の患者と30,000名の対照者の研究と、それに続く数々の研究により、4q25におけるリスク相関は白色人種、日本人、中国人、韓国人にて確認されています。

この検査では、PITX2遺伝子付近に存在する2つのSNPを検査し、リスクアレルの有無を確認します。いずれかの領域におけるこのリスクアレルの保有者は、そうでない人に比べて高いAFの罹患リスクを持ちます。

検査内容

検査は、Rainbow認定クリニックに診察を受けに来るところからはじまります。受検者へのテスト発注はクリニックにて行われます。DNAは、Sangerシーケンシング手法を用いて、ABI 3730 DNA シーケンシングシステムを持つCAP（College of AmericanPathologists；米国病理学会）認定、CLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendment；臨床検査改善修正法案）認定のラボにてシーケンシングされます。

データ解析は、日本の順天堂大学の臨床およびバイオインフォマティクスチームによって行われます。各人種特有のアレル頻度や、生涯リスクに関する幾つもの研究に基づき、我々のチームでは、受検者の人種特有のそれぞれの健康状態について、関連するSNPのジェノタイプごとのリスクレベルを検討します。医師レポートは、日本の順天堂大学医学主任によって発行されます。

臨床ユーティリティ

1.  Impact of adding a single allele in the 9p21 locus to traditional risk factors on reclassification of coronary heart disease risk and implications for lipid-modifying therapy in the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) study Circ Cardiovasc Genet. 2009 June; 2(3): 279–285.
2. Common Atrial Fibrillation Risk Alleles at 4q25 Predict Recurrence after Catheter-based Atrial Fibrillation Ablation. Heart Rhythm. 2013 March ; 10(3): 394–400.
3. Genetic risk for atrial fibrillation could motivate patient adherence to warfarin therapy: a cost effectiveness analysis. BMC Cardiovascular Disorders (2015) 15:104
4. Usefulness of single nucleotide polymorphism in chromosome 4q25 to predict in-hospital and long-term development of atrial fibrillation and survival in patients undergoing coronary artery bypass grafting.  Am J Cardiol. 2011 May 15;107(10):1504-9.
5. Clinical utility and functional analysis of variants in atrial fibrillation-associated locus 4q25.  J Cardiol. 2017 Jan 10.
6. Genetic Testing for Early Detection of Individuals at Risk of Coronary Heart Disease and Monitoring Response to Therapy: Challenges and Promises.  Curr Atheroscler Rep (2011) 13:396–404

参考文献

1. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. N Engl J Med. 2016 Dec 15;375 (24):2349-2358. 
2. Genetics of coronary artery disease and myocardial infarction. World J Cardiol 2016 January 26; 8(1): 1-23
3. A common variant on chromosome 9p21 affects the risk of myocardial infarction.  Science. 2007 Jun 8;316(5830):1491-3.
4. Association between 9p21.3 genomic markers and coronary artery disease in East Asians: a meta analysis involving 9,813 cases and 10,710 controls.  Mol Biol Rep (2013) 40: 337.
5. The same sequence variant on 9p21 associates with myocardial infarction, abdominal aortic aneurysm and intracranial aneurysm. Nat Genet. 2008 Feb;40(2):217-24.
6. Associations Between Single Nucleotide Polymorphisms on Chromosome 9p21 and Risk of Coronary Heart Disease in Chinese Han Population.  Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2008;28;2085-2089.
7. Risk variants for atrial fibrillation on chromosome 4q25 associate with ischemic stroke.  Ann Neurol. 2008 Oct;64(4):402-9.
8. Assessment of association of rs2200733 on chromosome 4q25 with atrial fibrillation and ischemic stroke in a Chinese Han population.  Hum Genet. 2009 Dec;126(6):843-9.
9. Replication of the association between a chromosome 9p21 polymorphism and coronary artery disease in Japanese and Korean populations.  J Hum Genet (2008) 53:357–359.
10. Variants conferring risk of atrial fibrillation on chromosome 4q25.  Nature. 2007 Jul 19;448(7151):353-7.
11. Association between 9p21.3 genomic markers and coronary artery disease in East Asians: a meta-analysis involving 9,813 cases and 10,710 controls.  Mol Biol Rep. 2013 Jan;40(1):337-43.
12. 9p21 and the genetic revolution for coronary artery disease.  Clin Chem. 2012 Jan;58(1):104-12.

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