はじめに

がんの遺伝的素因とは、主に患者の親より受け継がれる遺伝子変異のことであり、がんの発症確率を増加させます。特定の変異の中にも、がん発症リスクを著しく増加させるものもあれば、影響力が小さいものもあります。例えば、がん素因遺伝子によるがんは、乳がんおよび結腸直腸がんの3％〜5％、卵巣がんの15％がそれにあたります。

患者様は、エクソームシーケンシング検査を受けることで、ご自身の持つさまざまながんの発症リスクの大きさを判定できます。がん発症リスクの大きさが分かることで、経過観察や、予防的な投薬または予防的な手術により、発症リスクをマネージメントできるようになります。

がん患者様にとって、がん素因のある遺伝子における家族性のがんの（生殖系列）変異を判定すれば、有効な治療方針の提案につながるかもしれません。例えば、腫瘍専門医は結腸直腸癌およびリンチ症候群の患者様の治療に対する結腸切除、BRCA1/2に変異を持つ卵巣癌患者様の治療にはPARP阻害剤投与、TP53遺伝子に変異のある乳がん患者様の治療には放射線治療を回避する、などの方針を検討できるようになります。（詳細は以下のASCO Webリソースを参照してください。）

Baylor Genetics社。この検査はBaylor Genetics社との共同開発によるものです。Baylor Genetics社は、Baylor医科大学と連携する遺伝子検査ラボです。またBaylor社は、米国内でも有数の歴史ある大型の遺伝子検査と医療研究の施設であり、がんスクリーニングおよび検査のリーダーです。

Rainbow Wellness Cancer™ がん 検査

つで２つの検査

スクリーニング検査

Rainbow Wellness Cancer検査では118の遺伝子に対して、遺伝子変異をスクリーニングします。これには、乳がん、子宮がん、大腸がん、前立腺がん、胃がん、すい臓がんを含む20種類のがんをカバーします。このマルチがんスクリーニング検査は家系内にがん履歴のない健康な個人に対して設計されています。

ファーマコゲノミクス検査

OneOme RightMed検査では、40種類のがん治療薬を含む340以上もの医薬品に対するあなたの反応プロファイルを提供します。

検査内容

検査は、Rainbow認定クリニックにいらっしゃることよりはじまります。受検者へのテスト発注はクリニックにて行われます。約100X-150Xの冗長度のクリニカル全エクソームシーケンシングが、CAP（College of AmericanPathologists；米国病理学会）認証、またはCLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendment；臨床検査改善修正法案）認定のラボで行われます。データはACMGガイドラインに基づき、Baylor Genetics社にて解析および、臨床的解釈が行われ、臨床レポートがBaylor Genetics社認定の主任医師によって発行されます。