診断効率の増加

22,000を超える遺伝子を解析できるので、多くの従来の遺伝子検査によっては数遺伝子からせいぜい数百の遺伝子だけしか解釈できないという限界が取り払われました。

 多くの患者様、特に小児ケアに来られる患者様は、従来、明確な検査結果が出るまでに、いくつもの遺伝子検査や生化学的検査を受けてこられました。22,000超の遺伝子を同時に分析するエクソームシーケンシングは、このような診断の遍歴を終わらせ、相対的に効率の高い検査であることが実証されています。こうして明確な検査結果が得られることで、医師は治療や経過観察に即座に取り掛かることができるようになります。

参考文献

Outcome of Whole Exome Sequencing for Diagnostic Odyssey Cases of an Individualized Medicine Clinic: The Mayo Clinic Experience. Mayo Clin Proc. 2016, 91(3):297-307.  個別化された医療クリニックによる診断オデッセイ症例に対抗する、全エクソームシーケンシングの成果：Mayo Clinic Experience

完全統合された検査

わたしたちが提供する遺伝子検査は、臨床エクソームシーケンシング技術に基づいています。この次世代シーケンシングの処理は、CAP（College of AmericanPathologists；米国病理学会）認証またはCLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendment；臨床検査改善修正法案）認定ラボで実施されています。検査結果の精度を高めるために、私たちは、UCLA（カリフォルニア大学ロサンゼルス校）臨床遺伝学センターおよびBaylor Genetics社と提携し、臨床解釈を行います。両者は米国で最大かつ最古の遺伝子検査ラボです。

更に、検査結果によっては、日本の順天堂大学のゲノム医学の専門家によって、アジア人特有の因子を加味した遺伝学の最新の知識に基づいて分析し、検査結果の正確性を確認いたします。

ファーマコゲノミクス検査は、OneOme社（Invenshure社 とMayo Clinic によって設立された会社）が行います。

ACMG（American College of Medical Genetic ＆ Genomics；米国臨床遺伝・ゲノム学会）の偶発的所見

私たちが提供するエクソームシーケンシング検査には、乳がん、リンチ症候群（大腸がん）、心筋症、不整脈およびその他の症状を含むACMGの偶発的所見のレポートも含まれます。これらは、もともとの検査目的の臨床症状とは無関係の可能性もあり、ACMGの解釈のためのガイドラインに基づいて、病原性のある、または病原性のある可能性の高い59遺伝子の変異に関する所見です。成人の患者様は、これらの所見を受け入れるか、あるいは所見を知らないままでいるかは、自由に選択していただいて結構です。

参考文献

• ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genetics in Medicine. (2013) 15, 565–574 (臨床的エクソーム・ゲノム・シーケンシングにおける付随的所見の報告のためのACMG勧告) 
• ACMG policy statement: updated recommendations regarding analysis and reporting of secondary findings in clinical genome-scale sequencing. Genetics in Medicine (2014) 17, 68–69. (ACMG政策声明：臨床ゲノム規模のシークエンシング（配列決定）における二次的所見の分析および報告に関する最新の勧告)
• The implications of familial incidental findings from exome sequencing: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience. Genet Med. 2014 October ; 16(10): 741–750. (エクソームシーケンシングによる家族性の付随的所見の意味付け：NIH未診断疾患プログラムの経験)

小児の遺伝子-検査

検査内容

この検査を受けていただくには、最寄の弊社指定の診療所で医師の診断を受けていただきます。そして、担当医師から検査の発注を受けます。その後、CAP認証（College of American Pathologists；米国病理学会）またはCLIA認定（Clinical Laboratory Improvement Amendments；臨床検査改善修正法案）の検査機関で、100Xから150Xの範囲を網羅する臨床的全エクソームシーケンシングが実施されます。

世界をリードする専門家が臨床解釈をし、正確な検査を行います。

22,000個を超える遺伝子からなるエクソーム全体をデータ解析し、臨床解釈を行うことは、とても複雑なプロセスです。原因となる変異を見逃し（false negative）たり、あるいは、誤検出（false positive）をしないためには、経験と実績を積んだ確かな力量が必要です。

わたしたちは、最高精度の検査結果を保証するために、米国最大のかつ最も歴史ある遺伝子検査研究所の1つであるJuntendo University 臨床ゲノミクスセンターと契約し、臨床解釈を行っております。全てのデータ解析と臨床解釈は、ACMG（American College of Medical Genetics and Genomics；米国臨床遺伝・ゲノム学会）のガイドラインに従って、Juntendo University 臨床ゲノミクスセンターによって実施されます。

アジア人を対象とした二重臨床解釈システム。

アジア人患者を対象とした、最高品質の臨床解釈を提供するために、アジア人に特有の遺伝子変異について、ケースによっては、試験結果を米国で分析すると同時に日本の順天堂大学のゲノム医学専門家によって分析いたします。 

Juntendo University 臨床ゲノミクスセンターと順天堂大学の医療チームは、長年アジア人の遺伝子検査を行ってきました。日本のバイオインフォマティクスの専門家と臨床医は、中国人および日本人を含むアジアの患者に特に特化した臨床解釈の実績を積んできました。

この遺伝子検査が適している方

従来、患者様ご本人や患者様のご家族がすでにメンデル遺伝病または単一遺伝子疾患の症状を抱えておられる場合、専門医は遺伝子検査を勧めてきました。

今までのマイクロアレイ方式に基づいた検査や、単一遺伝子またはパネルベースの遺伝子検査では病因の特定や診断がつけられない場合に、これらの検査は適しています。

したがって、医師は、生化学的な検査、マイクロアレイ方式に基づいた検査や、単一遺伝子またはパネルベースの遺伝子検査などに時間を使わずに、臨床エクソームシーケンシング検査を発注することにより、確定的な検査結果を見て、患者の評価を早期にすることができます。

医師の発注が必要な検査です

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はじめに

がんの遺伝的素因とは、主に患者様のご両親より受け継がれる遺伝子変異のことであり、がんの発症確率を増加させます。特定の変異の中にも、がん発症リスクを著しく増加させるものもあれば、影響力が小さいものもあります。例えば、がん素因のある遺伝子によるがんは、乳がんおよび結腸直腸がんの3％〜5％、卵巣がんの15％がそれにあたります。 

患者様は、エクソームシーケンシング検査を受けることで、ご自身の持つさまざまながんの発症リスクの大きさを判定できます。がん発症リスクの大きさが分かることで、経過観察や、予防的な投薬または予防的な手術により、発症リスクをマネージメントできるようになります。

がん患者様にとって、がん素因のある遺伝子における家族性のがんの（生殖系列）変異を判定すれば、有効な治療方針の提案につながるかもしれません。例えば、腫瘍専門医は結腸直腸がんおよびリンチ症候群の患者様の治療に対する結腸切除、BRCA1/2に変異を持つ卵巣がん患者様の治療にはPARP阻害剤投与、TP53遺伝子に変異のある乳がん患者様の治療には放射線治療を回避する、などの方針を検討できるようになります。（詳細は以下のASCO Webリソースを参照してください。）  

Baylor Genetics社。

この検査はBaylor医科大学と提携している遺伝子検査ラボであるBaylor Genetics社と共同で開発されました。同社は米国で最も歴史が古く、また最大の遺伝子検査および医療機関の1つであり、がんスクリーニングおよび検査をリードしています 。

Rainbow High-Risk Cancer™ Test

スリーインワンの検査です

 この検査は、臨床検査と多発性のがんスクリーニングを同時に行うことができます。

医学的検査。

患者様の家族歴または症状に基づいて、Baylorチームが患者様のエクソームに含まれる22,000超の遺伝子の網羅的な分析を行い、病因となる遺伝的変異を特定いたします。臨床解釈においては、病原性のある、または病原性のある可能性の高い変異なのか、あるいは臨床的意義の不確定な変異なのかに注目します。

スクリーニング検査。

加えて、この検査は、乳がん、卵巣がん、肺がん、結腸直腸がん、前立腺がん、胃がんおよび膵臓がんなど20のタイプのがんを包含する118の遺伝子の変異を同時にスクリーニングいたします。 

 ファーマコゲノミクス検査。

OneOme RightMed テストにより、40以上のがん治療薬を含む340以上の薬に対する薬剤反応のプロファイルを提供いたします。

検査内容

まず、弊社認定の診療所に行かれ、医師の診断を受けていただきます。そして、担当医師が検査を発注します。臨床全エクソームシーケンシング検査を行い、これは100Xから150Xの冗長度のシーケンシングを、CAP (College of AmericanPathologists；米国病理学会）認証またはCLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendment；臨床検査改善修正法案）認定の検査機関で実施します。遺伝子データに対し、Baylor Genetics社でACMG（American College of Medical Genetics and Genomics：米国臨床遺伝・ゲノム学会）ガイドラインに基づいて解析と臨床的な解釈が行われ、解析レポートはBaylor Genetics社から認定された主任医師により発行されます。

ACMGの偶発的所見に関するレポートオプションについて。

患者様は、ACMGの偶発的所見についてのレポートを受け取るかどうか選択することができます。ACMGの偶発的所見には、心筋症や不整脈その他の項目を含みます。

全エクソームシーケンシング検査は、もともとの検査対象となっている臨床症状とは無関係な遺伝子変異を検出する可能性があります（偶発的所見）。これらの「二次的」な所見を知ることは、もともとの臨床症状とは別に、ご自身も医師も想定していなかった健康リスクを把握し、マネージメントできる利点があります。ACMGは59の遺伝子の変異についてレポートするガイドラインを制定しています。これらの遺伝子は、対処可能または予防可能といった医学的な実行可能性があると認定されているものです。

この遺伝子検査が適している方

もし、ご自身やご家族にがんに罹患しやすい遺伝子の変異が見つかったとしても、それがすなわち、がんの発症を意味するとは限りません。米国国立がん研究所によると、次のいずれかの条件が当てはまる場合は、Rainbow High-Risk Cancer testをお勧めいたします

• すでにがん症状がある

• 遺伝性のがんリスクを示唆する個人または家族歴がある

• 自分と同じタイプのがんを持つ複数の近親者がいる

• 遺伝性がん症候群に関連することが知られている特定の良性皮膚発育または骨格異常などの先天性欠損がある

• 腎臓または両胸部のような一対の臓器で発症したがんである

• いくつかの異なるタイプのがんがそれぞれ原発として発生した

• 若年でのがんの罹患

• 男性の乳がんなどの特定のがんのタイプ

成人の遺伝子-検査

はじめに

早期診断、治療および予防が重要な、メンデル遺伝病および単一遺伝子疾患

 単一遺伝子性疾患およびメンデル遺伝病に分類される疾病は5,000種類を超え、世界で何百万人もの人々が罹患しています。全エキソームシーケンシングに基づく臨床検査は、単一遺伝子疾患およびメンデル遺伝病の遺伝的原因を同定するのに有効であることが実証されています。The Rainbow MMC™ (Mendelian & Monogenic Conditions) testsは成人の患者様のために設計されたエクソームシーケンシング検査です。

Rainbow MMC™ (Mendelian & Monogenic Conditions) Test

臨床エクソームシーケンシング検査は、メンデル遺伝病または単一遺伝子疾患のある成人の患者様に有効な検査です。これまでに、複数のマイクロアレイまたはパネルベースの遺伝子検査および生化学臨床検査を受けられて、明確な診断結果が出なかった患者様に、最終的な確定ができる可能性があります。

主治医が、病状(表現型)を決定し、報告のあった病状に関係する原因遺伝子の変異の特定に焦点を当てた分析を行います。以下の症状のある患者様にはこの検査は特に有効です。てんかん、がん傾向、神経および網膜の障害、心筋症、不整脈を含む広範囲のメンデル遺伝病の症状。

検査内容

弊社指定のクリニックで医師の診察を受けていただきます。そして、医師が検査の発注を行います。平均100Xから150Xの冗長度で実施される臨床全エクソームシーケンシングは、CAP認証またはCLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendment；臨床検査改善修正法案）認定の検査機関で行われます。臨床解釈は、Juntendo University 臨床ゲノミクスセンターにて、ACMG（American College of Medical Genetics and Genomics：米国臨床遺伝・ゲノム学会）ガイドラインに基づいて行われます。

アジア人患者様向けの二重の臨床解釈。

アジア人患者を対象とした最高品質の臨床解釈を提供するために、アジア人に特有の遺伝変異について、ケースによっては、試験結果を日本の順天堂大学のゲノム医学専門家によって分析いたします。 

Fabric Genomics 臨床ゲノミクスセンターと順天堂大学の医療チームは、長年アジア人の遺伝子検査を行ってきました。日本のバイオインフォマティクスの専門家と臨床医は、中国人および日本人を含むアジアの患者に特に特化した臨床解釈の実績を積んでいます。

ACMG（American College of Medical Genetics and Genomics：米国臨床遺伝・ゲノム学会）の偶発的所見についてのオプション。全エクソームシーケンシングは、もともとの検査対象となっている臨床症状とは無関係な遺伝子変異を検出する可能性があります（偶発的所見）。これらの「二次的」な所見を知ることは、もともとの臨床症状とは別に、ご自身も医師も想定していなかった健康リスクを把握し、マネージメントできる利点があります。ACMGは59の遺伝子の変異についてレポートするガイドラインを制定しています。これらの遺伝子は、対処可能または予防可能といった医学的な実行可能性があると認定されているものです。このような所見には、遺伝性結腸がんおよび乳がん、心筋症および不整脈などの遺伝性心疾患、家族性高コレステロール血症、および悪性高熱感受性などが含まれます。成人の患者様にはこうした所見を受け取るか、受け取らないか、お選びいただくことができます。   

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心疾患/心臓病検査

手頃な価格, 便利

はじめに

アメリカ心臓協会 2015の統計によると、成人の約1/3が心臓病を発症すると報告されています。特に心血管疾患は、香港と日本におけるアジア人（中国人と日本人を含む）の死因の第一位となっています。

遺伝性の心血管疾患のリスクを管理するために、確定的な検査結果を導く臨床的な意味の確認が取れた遺伝子検査は強力な手段となります。検査結果を確定することによって、治療や経過観察および予防対策を含む健康管理計画実行できる可能性が生まれると言うことです。

加えて、遺伝的リスクは、LDL、BMI、血圧などの他の臨床要因とは独立で、以前から知られる臨床要因に補足するものです。このため医師は、生涯のリスク計算の正確性を改善することができます。

心疾患/心臓病検査

ほとんどの遺伝性の心血管疾患についての網羅的な検査を、一回の検査で行います。次にあげる遺伝性の心血疾患のリスクについて明らかにし、これで医師が検査するほとんどの典型的な疾患をカバーします。

• 家族性高コレステロール血症 Familial hypercholesterolemia（FH）

• 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy（HCM）

• 拡張型心筋症 Dilated cardiomyopathy（DCM）

• 制限的心筋症 Restrictive cardiomyopathy

• QT延長症候群 Long QT syndrome（LQTS）

• QT短縮症候群 Short QT syndrome（SQTS）

• カテコールアミン作動性多形性心室頻拍 Catecholaminergic-polymorphic-ventricular tachycardia （CPVT）

• 不整脈性右心室性心筋症 Arrhythmogenic-right-ventricular cardiomyopathy（ARVC）

• Left-ventricular non-compaction cardiomyopathy

• Brugada syndrome

• Ehlers-Danlos syndrome (vascular)

• Familial-thoracic-aortic-aneurysms and dissections

• Loeys-Dietz syndrome

• Marfan syndrome

検査内容

検査は、Rainbow認定クリニックにいらっしゃることよりはじまります。受検者へのテスト発注はクリニックにて行われます。

DNAシーケンシング、CAP（College of AmericanPathologists；米国病理学会）認証、またはCLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendment；臨床検査改善修正法案）認定のラボで行われます。データはACMGガイドラインに基づき、Color Genomics社にて解析および、臨床的解釈が行われ、臨床レポートがColor Genomics社認定の主任医師によって発行されます。 

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