什么是外显子 ?

人类基因组由30亿个DNA的核苷酸或“字母”构成。只有一小部分, 约1.5%的基因组,包含编码蛋白质的基因,控制身体的各种功能。我们所知道的,大部分关于遗传疾病的知识,都是基于这些基因。我们统称这些基因为外显子组 (Exome)。一个外显子组包含超过 22,000 个基因。

  • 外显子组检测深入分析超过22,000个基因来确定疾病的遗传性原因。


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