成人全外显子组及药物基因检测


全外显子组及药物基因检测

产品介绍

彩虹基因组学综合成人全外显子组检测, 筛选超过22,000个来自整个外显子组的基因, 并提供基于明确医学证据的结果.

大多数面向消费者的测试, 提供数百甚至数千种缺乏临床实用性的遗传测试结果. 与这些“娱乐基因测试”不同, 彩虹综合成人全外显子组检测, 提供医生可以管理, 治疗或预防你的疾病相关的临床报告.

我们的医生报告是由美国贝勒(Baylor Genetics)提供的. 贝勒医学院是美国最大和最历史悠久的遗传研究和医学院之一. 您的报告将包括:

1. 你的“个人健康”风险, 包括多类癌症和心脏疾病风险

  • 一次过筛查您所有的致病基因变异. 包括各种医学数据库涵盖的六千多种遗传疾病

2. 你的“生殖健康”风险包括将遗传疾病传给子女的风险

  • 一次过筛查超过一千个可以传给子女的隐性疾病

3. 你对超过340种药物的反应和药物相互副作用

4. 你的中风和心脏病风险

5.基于你的症状的遗传基因测试和诊断

6. 这个测试还包括你的个人遗传咨询服务


了解你的“个人健康”风险

彩虹综合成人全外显子组检测, 筛选超过22,000个来自整个外显子组的基因, 以确定您发生遗传疾病的风险, 其中包括癌症, 心脏病, 某些神经系统疾病以及许多孟德尔和单基因疾病.

大多数遗传病是罕见的疾病. 然而, 某些心脏病和癌症与基因有很强的关联. 例如约5%的乳腺癌和结肠癌已知是由遗传基因引起的. 另外, 每500名心肌病患者中有一个携带心脏基因的致病性变异。这种风险通常可以通过监护, 预防性药物甚至预防性手术来管理.

  • 我们会一次过筛查您所有的致病基因变异. 包括各种医学数据库涵盖的六千多种遗传疾病。

  • 每一百名健康人士中, 约三至五名患者将被确认携带一种与“个人健康”有关的致病基因变异。


认识你的“生殖健康”风险

彩虹综合成人全外显子组检测是类似于基因突变携带者检测, 筛选超过22,000个基因以确定与隐性疾病相关的致病性变异. 这些都是可以传递给您的孩子的遗传疾病致病性变异.

此检测筛选确定你是否携带可能导致你的孩子有遗传性疾病的遗传变异. 我们已经知道的可遗传性疾病超过一千三百多种. 但这些疾病很多都是罕见的。因为疾病类型太多, 一般采用的产前检测都不会发现这些遗传性疾病. 

而全外显子组检测可以检测所有这些疾病基因的变化. 因为这些疾病是隐性的, 婴儿必须从父母同时遗传得到相同的致病性变异才能发病. 如果父母双方都是带变异者 (基因突变携带者), 他们的孩子将有四分之一的机会在出生时已经带有发病风险.

  • 许多美国和欧洲公司开发的基因突变携带者检测(包括1-200个基因面板测试)都有一个共同的缺陷 - 因为这些产品研发都是基于白种人患者的临床数据, 他们都不包含足够的亚洲人基因. 彩虹综合成人全外显子组检测检查来自外显子的超过22,000个基因. 大大降低错漏了测试与亚洲患者相关的基因的风险.

  • 请注意, 这测试无法确定 Fragile X, 脊髓肌萎缩 (SMN) 和 Thalassaemias (HBA) 疾病基因的变化.


知道你对340多种药物的反应

Rainbow与美国OneOme公司(明尼阿波利斯, 美国明尼苏达州)紧密合作, 为患者和医生提供全面和和可在临床应用的药物基因组测试 - OneOme RightMed药物基因组学检测. 这个测试是与美国Mayo Clinic(梅奥医院,罗切斯特,美国明尼苏达州)共同开发和独家授权.

OneOme提供一个全面的检测, 确定患者的基因如何影响其对340多种药物的反应. OneOme分析患者的遗传基因数据, 并提供经过验证的临床报告. 本测试旨在减少药物不良反应, 增加药物效力, 并防止药物之间意外的相互作用.

不精确的药物应用可延迟有效的治疗, 能导致再住院, 不良药物反应和死亡率增加的问题. 最近美国的研究表明, 许多药物的反应率只有50-75%. 此外, 不良药物反应(ADR)是美国的第四大死因.

全面性

OneOme RightMed测试包括22个基因, 340多种常见药物和28种种疾病.

权威性

OneOme RightMed测试是根据梅奥诊所梅奥诊疗所的临床数据和研究, 美国FDA药物标签信息, 美国临床药物遗传学实施联盟(Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium)以及其他专业学会的科学研究结果所研究.


明白你的中风

心脏病风险

心脏病

当脂肪, 胆固醇和其他物质积聚在冠状动脉中形成斑块, 心脏的血液流动被阻塞时, 可导致心脏病发作. 心脏病发作也称为心肌梗塞 (MyocardiaI Infarction). 环境和遗传因素都可以导致心脏病发作.

Rainbow彩虹心脏病风险评估测试, 确定位于染色体9p21的两个SNP风险标记的基因型. 这两个SNP风险标记与心脏病和冠心病的发病风险有关. 至今, 超过20多个医学研究项目确认了这些染色体9p21标记与心脏病风险的关联 - 已经发表的文章使用了超过2万个心肌病患者和4万个健康临床对照人士, 包括5000多名中国, 日本, 韩国人和其他东亚患者.

心房颤动(缺血性中风)

心房颤动 (心房颤动) 是一种不规则和频繁的心跳, 可以增加中风, 心力衰竭和其他心脏相关并发症的风险. 心房纤维性颤动的发作可导致心脏中形成血块, 并且循环到其他器官而导致血液流动阻塞 (局部缺血).

一个用了11年, 对471,446名中国人作出的医学研究, 其结果指出, 在过去的11年间, 中国的缺血性中风的发病率增加了20倍. 中国人终身风险大约是五分之一 (五分之一的中国人可能会患缺血性中风).

Rainbow 彩虹缺血性中风风险评估测试, 确定位于PITX2基因附近的染色体4q25上的两个SNP风险标记的基因型. 多个医学研究项目确认了这些染色体4q25标记与缺血性中风风险的关联 - 已经发表的文章使用了超过1万名患者和3万健康临床对照人士, 包括白种人, 日本人, 中国人和韩国人, 和其他东亚患者.


基于您的症状的遗传基因检测试

如果您已经有基因疾病症状, 您的医生可在订购检测时提供临床信息. 贝勒遗传学将提供数据分析和临床解释, 以确定您的症状的遗传原因. 该分析涵盖“致病性”和“可能致病性”变异, 以及“具有不确定临床意义”的变体.

测验结果会成为贝勒(Baylor Genetics)美国认证的医疗主任发布的医师报告一部分. 另外, 贝勒美国认证的遗传咨询师会提供的双语遗传咨询. 还有, 我们会提供医生咨询. 这是由贝勒美国认证的专家医师, 通过实时视频会议提供的.


您的个人遗传咨询服务

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遗传咨询

彩虹为患者提供各种双语遗传咨询服务, 包括普通话, 粤语, 日语和英语. 贝勒医学院的咨询计划包括为每个病人提供电子邮件, 电话或直播视频会议的遗传咨询. 来自贝勒医学院的美国认证遗传顾问将提供服务, 以确保高质量和有效地支持患者.

医师咨询讨论

彩虹还提供两个层次的医生咨询支持, 帮助订购检测的医生, 为患者提供最佳护理. 贝勒认证的遗传咨询师将为医生提供基于电子邮件的咨询. 另外, 对于希望对患者病例进行深入讨论的医生, 贝勒医学院的咨询顾问(Consultagene 基因咨询服务)提供一个“医生对医生”的咨询. 这是一个由贝勒医生直接提供的一小时直播视频会议. 欢迎订购检测的医生, 他们的合作者和相关的医疗保健提供者参加.


检测流程

整个检测将由经验Rainbow Genomics认证的诊所开始: 由医护人员采集您的DNA样品, 并在获得CAP-认证或CLIA-认证的国际实验室进行基因检测.

检测得到的基因数据将送到美国贝勒遗传学实验室(Baylor Genetics)的基因组中心进行解读. 整个解读过程会严格遵守ACMG的要求, 确保您的数据会得到全面并细细的分析和解读. 最后报告会经贝勒的美国专业认证医学主任进行审核并签发给您. 你将获得一份权威的专业基因检测报告.

在诊所期间, 您的医生还会使用口腔颊拭子收集少量您的口腔样品 (无创, 无痛), 进行OneOme RightMed测试. 样品将发送给OneOme的CAP-和CLIA-美国认证的临床检测实验室.  OneOme临床团队将进行检测, 分析和发医学主任报告. 送給OneOme 的 CAP- 和 CLIA-美國認證的臨床檢測實驗室. OneOme臨床團隊將進行檢測, 分析和發醫學主任報告.



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