成人遗传病检测


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成人遗传病™检测

早期诊断, 预防和治疗是防治孟德尔(Mendelian)遗传病或单基因遗传病的关键

目前发现的遗传病远超5000种, 主要是单基因遗传病和孟德尔遗传病. 这些遗传病影响全球数以百万计的人. 使用通过临床验证的全外显子组基因检测, 可有效检测出单基因遗传病和孟德尔遗传病的病因.

临床全外显子组基因测序适用于单基因病和遗传病的成人患者. 对于经传统的生化, 基因检测和临床分析都未能确认病因的患者来说, 经过全方位, 一次性检测超过二万个基因后, 病人可以得到更准确的诊断结果.

我们的医疗人员将重点关注受检者的疾病状态 (表型) 和相应致病基因的变异. 本项检测适用于神经和视网膜疾病, 心肌病, 心律失常和多种单基因及遗传病.


检测流程

整个检测将由经彩虹基因健康认证的诊所开始: 由医护人员采集您的DNA样品, 并在获得CAP-认证或CLIA-认证的国际实验室进行基因检测. 检测得到的基因数据将送到洛杉矶美国加州大学的基因组中心进行解读. 整个解读过程会严格遵守ACMG的要求, 确保您的数据会得到全面并细细的分析和解读. 最后报告会经加州大学洛杉矶分校的医学主任进行审核并签发给您. 你将获得一份权威的专业基因检测报告.

双重分析解读  同时, 如果我们遇到一些罕见的亚洲人基因变异的检测数据, 我们的另一个合作伙伴 - 拥有丰富亚洲人种基因数据分析经验的日本Juntendo(顺天堂)医科大学的专家, 将会联合提供临床解读. 

ACMG
建议的偶然发现变异

由于全外显子组检测的全面性, 有可能会发现一些与主诊症状无关的遗传变异. 这些在“偶然”中发现的遗传变异可能与一些未被患者或医生所预料的健康问题有关.

ACMG(美国医学遗传学及基因组学学会)就此发布了相关的指引. 指引里提及有59种遗夫基因变异已经被确定为“医学上能够干预的”, 即遗传变异所引起的疾病是有可能管理及预防的. 其中包括了结直肠癌和乳腺癌,心血管病 (其中有一部份与彩虹心脏检测重复), 家族性高胆固醇血症和恶性高热症等. 彩虹基因健康公司会对这些偶然在检测中发现的基因变异提供是否需要解读的选择.


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OneOme RightMed测试包括在内

“知道你对340多种药物的反应”

“包括40多种癌症肿瘤药物”

 

在诊所期间, 您的医生还会使用口腔颊拭子收集少量您的口腔样品 (无创, 无痛), 进行 OneOme RightMed 测试, 样品将发送给OneOme的CAP-和CLIA-美国认证的临床检测实验室. OneOme临床团队将进行测试, 分析和发医学主任报告.


 

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