儿科遗传病检测


Rainbow 彩虹小儿健康™检测

超过5000种人类疾病可归类为单基因型和孟德尔型 (孟德尔) 疾病, 这些病症影响到全球数百万人. 许多在儿科医院的病例和死亡也是因为孟德尔病症造成的. 事实上, 孟德尔病症约占儿童失明, 耳聋, 严重精神和发育迟滞病例的一半, 以及接近一半的儿童死亡 (40-50%).

彩虹小儿健康™检测, 采用100-150倍深度的全外显子组基因测试, 一次性检测超过二万多个基因, 并结UCLA多年的临床经验, 为单基因和遗传病儿童提供更高检测率的基因检测服务.

本项检测适用于儿童发育迟缓, 自闭症, 肌张力低下, 癫痫, 儿童运动和神经失调, 及畸形特征等疾病.



三重DNA测序

从许多儿科病例中, 我们明白到, 除了对孩子进行测序之外, 同时须要对父母进行测试, 以增加诊断的成功率. 能够得到更高的诊断率的一个原因, 是因为通过三重测序, 我们可以成功地鉴定 "新生突变" (de novo mutations) 和 "基因复合杂合体" 突变 (复合杂合突变). 彩虹推荐有儿科病例的家庭, 选亲父, 母亲和孩子的三重DNA测序.


检测流程

由美国领先的专家提供为你的小孩设计的准确诊断

人类的外显子组由22,000多个基因组成, 其数据分析及临床解读高度复杂. 对这种数据进行临床解读,需要具有丰富的临床经验及专业知识, 以确保不会错过真正的致病突变 (假阴性) 或错误判断与病状无关的突变 (假阳性). 为了确保测试结果的高度精准, 彩虹与美国洛杉矶加州大学 (UCLA) 临床组学学中心进行合作, 为客户提供临床解读服务.  UCLA是美国最庞大和最权威的遗传检测实验室之一. 整个分析和临床解读会由 UCLA 根据 ACMG (美国学院医学遗传学和基因组学) 指南进行处理.

双重分析解读

同时, 如果我们遇到一些罕见的亚洲人基因变异的检测数据, 我们的另一个合作伙伴 - 拥有丰富亚洲人种基因数据分析经验的日本Juntendo(顺天堂)医科大学的专家, 将会联合提供临床解读.


全外显子组遗传病基因检测是否适合您或您的家人?

  • 如果您或您的家人有孟德尔遗或单基因遗传病的症状, 医学专家建议您进行遗传病基因测试.

  • 全外显子组基因检测特别适用于未能得到确诊的患者, 尤其是经过单基因或多个基因检测而未获得明确诊断的患者. 

  • 许多医生会一开始便使用全外显子组基因测试进行检查, 以便尽早对患者进行确诊. 与传统生化检测, 基因芯片或基因套组检测相比, 使用全外显子组基因检测是更加全面, 也更节省时间, 以达到最短时间内让患者得到确诊.



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