老人癡呆，帕金森病，阿爾茨海默氏病檢測

早發性, 成年和老年人遲發性腦退化疾病檢測

  • 急性和慢性神經退化疾病，包括病額顳葉癡呆，皮克氏病，阿爾茨海默氏病和帕金森病的特徵, 是神經元細胞死亡。這些疾病的症狀和惡化根據其特定的細胞死亡途徑而有很大不同，並且具有其自身的細胞死亡機制。

  • 儘管目前尚無可以治愈神經退化疾病的方法，但是我們有許多控制症狀的治療方法。例如使用於治療癡呆行為和心理症狀的抗精神病藥[7]，用於鎮痛的止痛藥[8]，用於控制感染的抗炎藥[9]等。研究人員還致力於生產能夠延緩疾病發展的藥物，例如用於治療阿爾茨海默氏病的NSAID（非甾體類抗炎藥）[14]，和咖啡因A2A受體拮抗劑和CERE-120（腺相關病毒血清型2-neurturin）對帕金森病的神經保護作用[15,16]。

  • 本檢測使用臨床全外顯子組DNA測序，對22,000多個基因進行分析, 同時還深入分析300多個與老人癡呆，帕金森病，阿爾茨海默氏病相關疾病基因, 確定與這些疾病相關的基因變異及致病病因。

  • 本項檢測可以幫助醫生預先確定神經和腦退化疾病風險, 並迅速確定或排除遺傳性基因變異作為引起老人癡呆，帕金森病，阿爾茨海默氏病的原因。檢測疾病包括早發性, 成年和老年人遲發性腦退化疾病。

  • 早期診斷可能有助於醫生開始治療，以延緩嚴重症狀的發作。

  • 全外顯子組DNA測序，對22,000多個基因進行分析, 並結合300多個特定基因的分析，克服了基因面板 (Gene Panel) 和微陣列基因芯片 (Clinical Microarray) 測試使用過時的基因清單的限制, 顯著地提高診斷成功率。

選擇使用"全外顯子組"測序(22,000基因) 或"全基因組"測序(30億個DNA鹼基，並包括22,000基因)

採用150-200倍深度的全外顯子組, 或35-40倍深度的全基因組基因測序, 一次性檢測超過二萬多個基因, 並結合Fabric Genomics 和 Juntendo University 多年的臨床經驗, 為單基因病提供更高檢測率的基因檢測服務.

全面篩查

  • 全外顯子組分析-將審查國際數據庫（包括ClinVar和OMIM）中包括的多種遺傳性神經和腦退化疾病及其相關的致病遺傳變異

  • 基因特異性分析-與阿爾茨海默氏病，帕金森氏病和額顳癡呆相關的特定基因也將進行分析（請參見下表）

  • 對於無症狀的個體，僅報告有致病性或可能致病的遺傳變異。如果為患者提供了症狀，還將報告臨床意義不確定（VUS）的變體 包括重複，插入，缺失和單核苷酸變異分析

 
 

檢測流程

由美國領先的專家提供的準確診斷.  

  • "診斷性"檢測是基於病徵和家族疾病史而進行的

  • 使用全外顯子組超過22,000個基因，或全基因組數據進行分析，並提供臨床診斷報告

  • 提供拷貝數變異 (CNV) 報告，內容相當於 Clinical Microarray 報告

  • 包括分析和報告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.

檢測過程及醫生報告

外顯子/全基因組檢測

  1. 外顯子/全基因組檢測在美國的CAP(美國病理學會)和CLIA(美國實驗室改進修正法規)-雙重認證的實驗室進行

  2. 美國，和日本的專家，會共同進行三重分析和醫學解讀，確保醫生報告的準確性

    • 數據首先由美國註冊及認證的臨床遺傳學家(U.S. board-certified clinical geneticists) 進行分析解讀

    • 分析結果再送到日本順天堂大學醫學院 (Juntendo University Medical School) 的"難治疾病研究中心" ，由他們的醫學專家作進一步分析解讀。

    • 同時，我們將使用美國Fabric Genomics 公司的生物信息平台進行第三輪分析。

  3. 英語臨床醫生報告由日本順天堂大學醫學院醫學總監簽發 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

  4. 另提供中文翻譯的醫學報告，並附帶由專業認證的遺傳諮詢師提供，針對您的基因變異的中文遺傳諮詢摘要

診斷檢測是否適合您？

  • 全外顯子組基因檢測特別適用於未能得到確診的患者.

  • 許多醫生會一開始便使用全外顯子組基因測序進行檢查, 以便盡快對患者進行確診.  與傳統生化檢測，基因芯片或基因套組檢測相比, 使用全外顯子組基因檢測是更加全面, 也更節省時間，以達到在最短時間內讓患者得到確診

我們會免費推薦或轉介您到有遺傳學專科經驗的註冊醫生, 進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。如果您想獲得更多信息，請諮詢您的醫生，或聯繫我們。

 

References

  1. Prusiner SB: Shattuck lecture - neurodegenerative diseases and prions. N Engl J Med 2001;344:1516-1526.

  2. Friedlander RM: Apoptosis and caspases in neurodegenerative diseases. N Engl J Med 2003;348:1365-1375.

  3. Yuan J, Yankner BA: Apoptosis in the nervous system. Nature 2000;407:802-809.

  4. Hengartner MO: The biochemistry of apoptosis. Nature 2000;407:770-776.

  5. Mizuno Y: Recent research progress in and future perspective on treatment of Parkinson's disease. Integr Med Int 2014;1:67-79.

  6. Crane PK, Doody RS: Donepezil treatment of patients with MCI: a 48-week randomized, placebo-controlled trial. Neurology 2009;73:1514-1515.

  7. Desai AK, Grossberg GT: Diagnosis and treatment of Alzheimer's disease. Neurology 2005;64(suppl 3):S34-S39.

  8. Chaudhuri KR, Schapira AHV: Non-motor symptoms of Parkinson's disease: dopaminergic pathophysiology and treatment. Lancet Neurol 2009;8:464-474.

  9. Tizabi Y, Hurley LL, Qualls Z, Akinfiresoye L: Relevance of the anti-inflammatory properties of curcumin in neurodegenerative diseases and depression. Molecules 2014;19:20864-20879.

  10. Okun MS: Deep-brain stimulation - entering the era of human neural-network modulation. N Engl J Med 2014;371:1369-1373.

  11. Traynor BJ, Bruijn L, Conwit R, et al: Neuroprotective agents for clinical trials in ALS: a systematic assessment. Neurology 2006;67:20-27.

  12. Ristori G, Romano S, Visconti A, et al: Riluzole in cerebellar ataxia: a randomized, double-blind, placebo-controlled pilot trial. Neurology 2010;74:839-845.

  13. Armstrong MJ, Miyasaki JM; American Academy of Neurology: Evidence-based guideline: pharmacologic treatment of chorea in Huntington disease: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2012;79:597-603.

  14. Stewart WF, Kawas C, Corrada M, Metter EJ: Risk of Alzheimer's disease and duration of NSAID use. Neurology 1997;48:626-632.

  15. Schwarzschild MA, Xu K, Oztas E, Petzer JP: Neuroprotection by caffeine and more specific A2A receptor antagonists in animal models of Parkinson's disease. Neurology 2003;61(suppl 6):S55-S61.

  16. Marks WJ Jr, Ostrem JL, Verhagen L, et al: Safety and tolerability of intraputaminal delivery of CERE-120 (adeno-associated virus serotype 2-neurturin) to patients with idiopathic Parkinson's disease: an open-label, phase I trial. Lancet Neurol 2008;7:400-408.