老人痴呆，帕金森病，阿尔茨海默氏病检测

早发性, 成年和老年人迟发性脑退化疾病检测

  • 急性和慢性神经退化疾病，包括病额颞叶痴呆，皮克氏病，阿尔茨海默氏病和帕金森病的特征, 是神经元细胞死亡。这些疾病的症状和恶化根据其特定的细胞死亡途径而有很大不同，并且具有其自身的细胞死亡机制。

  • 尽管目前尚无可以治愈神经退化疾病的方法，但是我们有许多控制症状的治疗方法。例如使用于治疗痴呆行为和心理症状的抗精神病药[7]，用于镇痛的止痛药[8]，用于控制感染的抗炎药[9]等。研究人员还致力于生产能够延缓疾病发展的药物，例如用于治疗阿尔茨海默氏病的NSAID（非甾体类抗炎药）[14]，和咖啡因A2A受体拮抗剂和CERE-120 （腺相关病毒血清型2-neurturin）对帕金森病的神经保护作用[15,16]。

  • 本检测使用临床全外显子组DNA测序，对22,000多个基因进行分析, 同时还深入分析300多个与老人痴呆，帕金森病，阿尔茨海默氏病相关疾病基因, 确定与这些疾病相关的基因变异及致病病因。

  • 本项检测可以帮助医生预先确定神经和脑退化疾病风险, 并迅速确定或排除遗传性基因变异作为引起老人痴呆，帕金森病，阿尔茨海默氏病的原因。检测疾病包括早发性, 成年和老年人迟发性脑退化疾病。

  • 早期诊断可能有助于医生开始治疗，以延缓严重症状的发作。

  • 全外显子组DNA测序，对22,000多个基因进行分析, 并结合300多个特定基因的分析，克服了基因面板(Gene Panel) 和微阵列基因芯片(Clinical Microarray) 测试使用过时的基因清单的限制, 显著地提高诊断成功率。

  • 选择使用"全外显子组"测序(22,000基因) 或"全基因组"测序(30亿个DNA碱基，并包括22,000基因)

  • 采用150-200倍深度的全外显子组, 或35-40倍深度的全基因组基因测序, 一次性检测超过二万多个基因, 并结合Fabric Genomics 和Juntendo University 多年的临床经验, 为单基因病提供更高检测率的基因检测服务..

全面筛查

  • 全外显子组分析 - 将审查国际数据库（包括ClinVar和OMIM）中包括的多种遗传性神经和脑退化疾病及其相关的致病遗传变异

  • 基因特异性分析 - 与阿尔茨海默氏病，帕金森氏病和额颞痴呆相关的特定基因也将进行分析（请参见下表）

  • 对于无症状的个体，仅报告有致病性或可能致病的遗传变异。如果为患者提供了症状，还将报告临床意义不确定（VUS）的变体 包括重复，插入，缺失和单核苷酸变异分析

 
 

检测流程

由美国领先的专家提供的准确诊断.

"诊断性"检测是基于病征和家族疾病史而进行的，适合已经出现症状或已患病的小孩

提供拷贝数变异 (CNV) 报告，内容相当于 Clinical Microarray 报告

包括分析和报告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.

检测过程及医生报告

外显子/全基因组检测

  1. 外显子/全基因组检测在美国的CAP(美国病理学会)和CLIA(美国实验室改进修正法规)-双重认证的实验室进行

  2. 美国，和日本的专家，会共同进行三重分析和医学解读，确保医生报告的准确性

    • 数据首先由美国注册及认证的临床遗传学家(U.S. board-certified clinical geneticists) 进行分析解读

    • 分析结果再送到日本顺天堂大学医学院 (Juntendo University Medical School) 的"难治疾病研究中心" ，由他们的医学专家作进一步分析解读。

    • 同时，我们将使用美国Fabric Genomics 公司的生物信息平台进行第三轮分析。

  3. 英语临床医生报告由日本顺天堂大学医学院医学总监签发 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

  4. 另提供中文翻译的医学报告，并附带由专业认证的遗传咨询师提供，针对您的基因变异的中文遗传咨询摘要

诊断检测是否适合您

  • 全外显子组基因检测特别适用于未能得到确诊的患者.

  • 许多医生会一开始便使用全外显子组基因测序进行检查, 以便尽快对患者进行确诊. 与传统生化检测，基因芯片或基因套组检测相比, 使用全外显子组基因检测是更加全面, 也更节省时间，以达到在最短时间内让患者得到确诊

我们会免费推荐或转介您到有遗传学专科经验的注册医生, 进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。如果您想获得更多信息，请咨询您的医生，或联系我们。

 

References

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  3. Yuan J, Yankner BA: Apoptosis in the nervous system. Nature 2000;407:802-809.

  4. Hengartner MO: The biochemistry of apoptosis. Nature 2000;407:770-776.

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  14. Stewart WF, Kawas C, Corrada M, Metter EJ: Risk of Alzheimer's disease and duration of NSAID use. Neurology 1997;48:626-632.

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  16. Marks WJ Jr, Ostrem JL, Verhagen L, et al: Safety and tolerability of intraputaminal delivery of CERE-120 (adeno-associated virus serotype 2-neurturin) to patients with idiopathic Parkinson's disease: an open-label, phase I trial. Lancet Neurol 2008;7:400-408.