介紹

儘管腫瘤基因分析已成為癌症護理的標準，但這種測試可能無法在許多腫瘤中，尤其是對於兒童和難以治療的癌症，得到有用的報告。在腫瘤基因測試中，使用常用的30-150個癌症基因，在這些兒科和難以治療的癌症經常找不到有用的基因突變結果。

RNA 測序，尤其是與全外顯子測序相結合時，會增加在這些腫瘤中檢測到的，臨床可使用的基因突變和畸變。尤其是對兒童癌症患者，可能提供額外的臨床效用。

檢測結果

• 全外顯子組分析使用腫瘤與正常組織比較方法，全面檢測腫瘤驅動突變 (Tumor Driver Mutations)

• 外顯子組分析還全面檢測生殖系癌症突變

• RNA測序在全轉錄組水平識別基因表達特徵、融合基因和突變譜

  • 查明調控癌症基因表達的變異

  • 分析染色體易位引起的融合基因

• 通過補充常規的腫瘤檢測的不足，全外顯子組加上RNA測序提供額外的癌症靶向治療選擇和臨床結果預測

RNA 和全外顯子組測序的好處

改善臨床結果預測和癌症預後

• 融合基因是致癌的主要原因。這些是雜合基因，通常來自染色體重排，其中兩個不同的基因放在一起，例如易位、間質缺失和染色體插入。總的來說，融合基因約佔人類癌症發病率的 20%。識別腫瘤中的融合基因為靶向治療提供選擇。

• RNA 測序決定基因表達、基因點突變和小插入缺失。該分析支持腫瘤分類和進展預測。分析結果還支持對患者對特定治療的反應的預測。

• 當腫瘤和正常組織的全外顯子組數據可直接比較時，可以更全面地檢測腫瘤驅動突變。

臨床應用

• 在復發或難治性腫瘤中確定已知或可疑的融合基因

• 確定過度表達，但受到藥物影響的致癌基因

  • 對於出現癌基因過度表達的患者，可以選擇針對這些改變進行靶向治療

• 確定額外的靶向治療目標

檢測描述

• 檢測在 CLIA 認證和 CAP 認可的實驗室進行

• 對從腫瘤塊和鄰近正常組織的未染色載玻片中獲得的腫瘤和正常組織進行 RNA 測序

• 對從腫瘤塊的未染色切片中獲得的腫瘤樣本，以及患者的血液樣本進行深度全外顯子測序

• 進行基因表達、融合基因分析，以及外顯子組範圍的腫瘤驅動和種系突變分析

• 臨床報告由認證的醫學總監審查和簽署

• 檢測周轉時間為 1.5 個月或更短

遺傳諮詢

• 包括由符合國際資格的遺傳諮詢師提供的遺傳諮詢