亚洲患者 - 基因组数据库 Comprehensive Asian Genomic Database

数据库为一个经临床整理的资料层级集合，整合来自超过 3,000 名亚洲血统、经深度疾病分析的全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、药物基因组学及多基因风险数据。

此项目旨在填补全球基因组学中的一个关键缺口：亚洲族群在现有基因数据库中的代表性不足，长期限制了基因检测在亚洲患者中的准确性及临床应用价值。

精准医疗的基因组资源

Rainbow 亚洲基因组数据库整合以下数据：

• 全基因组及全外显子组测序数据

• 涵盖药物代谢及反应的药物基因组学资料

• 涉及心血管代谢、肿瘤及神经发育疾病的多基因风险评分（PRS）

• 针对 7,000 种蛋白，分析未来 4–5 年心血管疾病、前列腺癌、肺癌及认知障碍的风险数据

• 深度表型分析，包括系统化记录的临床疾病特征

透过整合上述多层数据，该数据库可提升基因分析的准确性，并加强对亚洲族群疾病风险的预测。

弥补亚洲数据缺口

Rainbow Genomics 行政总裁 Daniel Siu 表示：「现有大多数基因参考数据主要集中于欧洲族群，这在临床上带来实际限制，例如基因变异可能被错误解读，而风险预测对亚洲患者的准确性不足。我们的目标是建立一个以亚洲族群为基础的基因组数据平台，推动更精准及更公平的医疗发展。」

临床应用

该数据库可应用于：

• 具复杂症状儿童的神经发育及儿科诊断

• 结合祖源校正多基因风险评分（PRS）与传统基因检测的肿瘤及心血管代谢疾病风险评估

• 透过优化基因变异解读 - 提升罕见疾病诊断

• 药物基因组学指导用药

• 协助医生作出临床决策

深度表型分析的优势

与许多基因数据集不同，Rainbow 数据库强调深度临床病征分析，将结构化的症状及临床资料与基因数据进行整合。

此举可实现：

• 提升对变异致病性的判断

• 加强识别新的基因型 – 表型关联，有助应对非欧洲族群基因解读的挑战

• 提供更快临床决策

立足亚洲，连接全球

该数据库以亚洲族群为重点，包括来自香港及亚太地区的个体，并在国际临床标准（CAP、CLIA、ACMG、AMP）下建立及管理。

未来发展

Rainbow 计划将数据库扩展至：

• 下一阶段达到超过 10,000 名个患者

• 纳入多组学数据，包括每位患者超过 7,000 种蛋白质的蛋白质组学分析