心臟病風險介紹

當脂肪, 膽固醇和其他物質積聚在冠狀動脈中形成斑塊, 心臟的血液流動被阻塞時, 可導致心臟病發作. 心臟病發作也稱為心肌梗塞 (MyocardiaI Infarction). 環境和遺傳因素都可以導致心臟病發作. 在心臟病發作期間, 其中斑塊會破裂, 並將膽固醇和其他物質濺入血液。在破裂部位形成血塊. 如果血塊夠大, 血塊可以完全阻斷通過冠狀動脈的血液流動.

常見症狀

當症狀出現時, 最常見的是胸部壓力或疼痛，通常在身體的左側.  其他症狀 - 婦女, 老年人和糖尿病患者可能更常見的症狀包括:

• 頸部或下顎疼痛, 肩膀或手臂疼痛, 心跳加快, 身體活動時氣短, 噁心和嘔吐, 出汗, 疲勞

風險評估檢測

心臟病風險評估測試確定位於染色體9p21的兩個風險標記的基因型.  這兩個單核苷酸多態性或SNP與心肌梗死（心臟病發作）和冠心病發展的風險增加有關.  至今, 超過20多個醫學研究項目確認了這些標記與心臟病風險的關聯 - 已經發表的文章使用了超過20多個人口, 超過20,000個心肌梗死患者和4萬個健康臨床對照人士, 包括5000多名中國, 日本, 韓國人和其他東亞患者.

這些基於人群的遺傳風險與家族史或臨床心臟病風險無相關性, 包括糖尿病, 高血壓, 膽固醇和肥胖. 雖然9p21相對風險不高, 但由於與風險相關變異型的風險攜帶者眾多, 人口風險很大.  風險評估結果可能對早期預防疾病有影響.

測試的SNP是位於腫瘤抑制基因CDKN2A和CDKN2B附近的風險標記.  大約20％的中國人和30％的日本人是攜帶者, 意味著20％的中國人和30％的日本人口患有MI / Coronary Heart Disease 發病的風險較高.