心脏病风险介绍

当脂肪, 胆固醇和其他物质积聚在冠状动脉中形成斑块, 心脏的血液流动被阻塞时, 可导致心脏病发作. 心脏病发作也称为心肌梗塞 (MyocardiaI Infarction). 环境和遗传因素都可以导致心脏病发作. 在心脏病发作期间, 其中斑块会破裂, 并将胆固醇和其他物质溅入血液. 在破裂部位形成血块, 如果血块足够大, 血块可以完全阻断通过冠状动脉的血液流动.

常见症状

当症状出现时, 最常见的是胸部压力或疼痛, 通常在身体的左侧. 其他症状 - 妇女, 老年人和糖尿病患者可能更常见的症状包括:

• 颈部或下颚疼痛, 肩膀或手臂疼痛, 心跳加快, 身体活动时气短, 恶心和呕吐, 出汗, 疲劳.

风险评估检测

心脏病风险评估测试确定位于染色体9p21的的两个风险标记的基因型. 这两个单核苷酸多态性或SNP与心肌梗死（心脏病发作）和冠心病发展的风险增加有关.

至今, 超过20多个医学研究项目确认了这些标记与心脏病风险的关联 - 已经发表的文章使用了超过20多个人口, 超过20,000个心肌梗死患者和4万个健康临床对照人士, 包括5000多名中国, 日本, 韩国人和其他东亚患者. 这些基于人群的遗传风险与家族史或临床心脏病风险无相关性, 包括糖尿病, 高血压, 胆固醇和肥胖. 虽然9p21相对风险不高, 但由于与风险相关变异型的风险携带者众多, 人口风险很大. 风险评估结果可能对早期预防疾病有影响.

测试的SNP是位于肿瘤抑制基因CDKN2A和CDKN2B附近的风险标记. 大约20％的中国人和30％的日本人是携带者, 意味着20％的中国人和30％的日本人口患有心脏病 /冠心病发病的风险较高.