Newborn Metabolic & Neonatal Disorders 新生儿代谢疾病诊断
新生儿代谢疾病检测
先天性代谢错误 (In-Born Errors of Metabolism) 的临床症状可能是高度异质(多种症状同时存在)的和容易改变的，使得传统的生化检测结果难以解释。对这些有很多疑似症状的病人，使用基因检测可以帮助确诊。
在疑似有严重遗传疾病的新生儿中, 建立病因诊断是很困难的，因为：
病征通常是不完整地表现出来
合并症很常见，包括早产，出生创伤和败血症等。使临床表现模糊不清
儿童疾病进展迅速，导致分秒必争地确诊病因。但在目前的逐步检测过程中，新生儿很少能获得及时病因诊断，导致无法提供急性治疗。
本外显子组/全基因组检测可以提供及时新生儿疾病诊断，以确定多种代谢和新生儿疾病的遗传病因。
采用150-200倍深度的全外显子组, 一次性检测超过二万多个基因, 并结合Fabric Genomics 和 Juntendo University 多年的临床经验, 提供以下分析:
基于全外显子组测序 - 这是基于婴儿症状，和家族史相关的诊断分析
与代谢疾病有关的特定基因分析- 全面的基因分析可确定与以下相关的致病基因变异：
可治疗的代谢疾病（132种疾病，145个基因）
全面代谢疾病组（318种紊乱，398个基因）
基因检测的代谢疾病类别
全面健康筛查
许多儿童期发病的疾病需要在早期治疗，以最大限度地获得成功的治愈结果。然而，许多这些疾病不会在早期出现症状。所以父母往往无法意识到这些疾病的开始和发展。
儿科外显子组基因检测筛查1000多种儿童期发病的疾病，使医生能够及早评估你的子女的发病风险，并提供基于明确医学证据的预防方法。
我们已知的儿童期发病的遗传疾病超过1000种，其中包括先天性心脏病，肾脏或泌尿道疾病，身材矮小， 发育迟缓， 学习障碍， 低肌肉张力， 精神疾病， 言语问题， 癫痫发作， 听力损失及许多其他单基因疾病。
本测试只确定具有高外显率的致病突变（即基因突变携带者的发病率会明显增加）。每100名健康儿童中，约有3 - 5名会筛查得到阳性测试结果。携带致病性基因变体并不表明您小孩将来一定会有这些疾病。事实上，阳性的检测结果可以协助您的医生制定适当的预防策略来管理您小孩的发病风险。
本基因检测是依据美国哈佛大学医学院和波士顿儿童医院实施的BabySeq儿科基因筛查计划为蓝本
检测流程
由美国领先的专家提供为你的小孩设计的准确诊断.
"诊断性"检测是基于儿童病征和家族疾病史而进行的，适合已经出现症状或已患病的小孩
可以选择进行单独或三重测序基因检测 - "父母孩子三重" (Trio Sequencing) 基因测序可以提高诊断成功率
使用全外显子组超过22,000个基因，或全基因组数据进行分析，并提供临床诊断报告
提供拷贝数变异 (CNV) 报告，内容相当于 Clinical Microarray 报告
包括分析和报告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.
检测过程及医生报告
外显子/全基因组检测
外显子/全基因组检测在美国的CAP(美国病理学会)和CLIA(美国实验室改进修正法规)-双重认证的实验室进行
美国，和日本的专家，会共同进行三重分析和医学解读，确保医生报告的准确性
数据首先由美国注册及认证的临床遗传学家(U.S. board-certified clinical geneticists) 进行分析解读
分析结果再送到日本顺天堂大学医学院 (Juntendo University Medical School) 的"难治疾病研究中心" ，由他们的医学专家作进一步分析解读。
同时，我们将使用美国Fabric Genomics 公司的生物信息平台进行第三轮分析。
英语临床医生报告由日本顺天堂大学医学院医学总监签发 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)
另提供中文翻译的医学报告，并附带由专业认证的遗传咨询师提供，针对您的基因变异的中文遗传咨询摘要
新生儿诊断检测是否适合您的小孩？
全外显子组基因检测特别适用于未能得到确诊的患者.
许多医生会一开始便使用全外显子组基因测序进行检查, 以便尽快对患者进行确诊. 与传统生化检测，基因芯片或基因套组检测相比, 使用全外显子组基因检测是更加全面, 也更节省时间，以达到在最短时间内让患者得到确诊
我们会免费推荐或转介您到有遗传学专科经验的注册医生, 进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。如果您想获得更多信息，请咨询您的医生，或联系我们。