自閉症譜系障礙，是一種神經發展障礙。
通常在幼兒期就能夠觀察到，
有一系列的症狀，包括:

社交困難： 缺乏與他人建立和維護正常的社交互動。

溝通困難： 包括語言發展的延遲，以及使用非語言交流的困難。

刻板和重複行為

感知異常： 對聲音、視覺、觸覺等感官刺激表現出過度反應。

自閉症譜系障礙還包括一系列 ”共病” (Comorbidity)

自閉症（Autism）： 自閉症影響小孩在社交、認知、情緒和行為方面的表現，症狀還包括表現刻板和重複性的舉止。

現代醫學統一標準下，"自閉症" 已經被 “自閉症譜系障礙” (ASD) 所取代。

自閉症譜系障礙（（Autism Spectrum Disorder，縮寫為ASD）： 包括自閉症以及其他一系列神經，心理及發展疾病。它是一個譜系，表現出不同的症狀。

有時，神經系統疾病等共病，是疾病的真正原因，自閉症只是症狀之一。

大部分自閉症共病 - 可以使用全基因組檢測來確定

智能障礙 (Intellectual Disability)： 患者智能發展遲緩，智商可能低於正常水平。

語言發展障礙 (Language Deficit/Delay)： 患者可能有語言和溝通的困難。

癲癇 (Epilepsy)： 是一種神經系統的障礙，可導致反覆的癲癇發作。

注意力不足過動症 (ADHD)： 患者可能注意力集中困難、有過動行為。

情緒控制困難， 強迫症，抑鬱和焦慮

睡眠問題

感官過敏： 患者可能對感官刺激過敏，如聲音、光線或觸覺。

消化問題： 患者可能有消化系統的問題，如腸道不適，腸道疾病。

脆性X綜合症

週邊神經病變

結節性硬化症

及早確定自閉症風險可以及早治療。 大量的醫學證據支持早期治療可以改善自閉症治療結果。

當孩子超過4-5歲時，治療自閉症就更加困難。

早期治療：
提供早期的行為和語言治療有助於改善症狀。

早期的治療可以幫助發展社交、
語言和認知技能。

社交互動： 鼓勵並創造有益的社交互動環境，
有助於培養社交技能。

家庭支持： 提供支持性的家庭環境，理解孩子的需求，
建立安全感，減少可能引起壓力。

規律的生活方式：
建立穩定的、有規律的生活方式，
有助於減少不確定性和焦慮。

適當的教育和學習環境：
包括符合其特殊需求的
教學方法和支持。

運動： 運動有助於改善注意力、
協調和社交技能。

然而，許多家長根本不認識自閉症的早期症狀。錯過提供及早治療, 和提供理想環境的機會。

對有家族史或自閉症高風險兒童，進行基因檢測，可以及早確定自閉症風險。

自閉症的成因是相當複雜的
目前的科學觀點認為

自閉症的發生，
是由多種基因和環境因素的
相互作用所致。

常見的自閉症譜系障礙共病，
例如智力障礙、語言發育遲緩、
癲癇和發育遲緩，

是由單基因突變引起的。

孕前健康：孕前母親的健康狀況，特別是有慢性疾病或精神健康問題，可能影響胎兒的發育。

孕期感染：尤其是重感冒或其他病毒感染，有時被認為可能與ASD有關。

早產和低出生體重：早產或低出生體重的嬰兒可能面臨較高的ASD風險。

家庭環境：家庭環境的壓力、過度的負擔可能對兒童的發展產生影響。

生活環境：一些研究指出，長時間暴露於某些環境毒素或空氣污染中可能增加ASD的風險。

藥物和其他化學物質：孕期使用某些藥物，特別是一些抗癲癇藥物，可能與ASD有關。

疾病家族史是指一個家族中是否有發生過某種疾病。這些親屬可以是祖父母、父母、兄弟姐妹、子女，表兄弟姐妹等，還包括其他父和母系成員。

如果家族中有自閉症小孩，其他家庭小孩也可能有自閉症風險。

因此，醫生通常會詢問
患者的疾病家族史，
以便更好地評估健康狀況，
並提供相應的篩查方案。

我們身體 (從生殖细胞來 Germline) 的基因突變終生不會改變。所以全基因組檢測適合有家族史，但尚未出現症狀的兒童（有自閉症風險）。

• 如果您的孩子
  有自閉症相關的致病基因突變，
  全基因組檢測
  可以在嬰兒或幼兒時期，
  在尚未出現症狀時，
  確定的這些突變。

• 及早確認自閉症風險，
  可以讓醫及早評估和治療自閉症，
  從而提高治療效果。

抽搐，痙攣，癲癇
是自閉症共病一種，
是由基因突變引起的。

智能，語言發展障礙，
腦神經或腎臟問題等
也是自閉症共病一種，
是由基因突變引起的。

其中一些疾病，
痙攣，癲癇，
或腎臟問題
是可以用藥物治療。

全基因組檢測提供65%-75%的診斷成功率。

這意味著每 100 個有自閉症狀兒童中，大約有 65至75 個兒童可以確認致病基因突變。

之後透過醫生的臨床評估，可以確診自閉症譜系障礙。

醫生通常在症狀出現時才意識到這種風險。痙攣，癲癇等疾病對兒童有一定的風險，全基因組檢測結果可以幫助醫生為孩子製定更好的 “預防性治療”。

檢測結果也可以幫助醫生避免入侵性醫療程序來確認疾病原因。

可以!

如果您的孩子
有自閉症相關的致病基因突變，
全基因組檢測可以在嬰兒或幼兒時期，
在尚未出現症狀時，
確定的這些突變。

可以，並且有用!

我們身體 (從生殖细胞來 Germline) 的基因突變終生不會改變。

所以全基因組檢測適合有家族史（有自閉症風險），但尚未出現症狀的兒童。

及早確認自閉症風險可以讓醫生在最佳時間評估和治療自閉症，從而提高治療效果。

有些基因突變
是在孩子體內自發性的，
而不是從父母遺傳的，
稱為「de novo 新生」基因突變。

與遺傳性基因突變不同，
如果自閉症是由這些
「新生」突變引起的，

那麼第二個孩子
不太可能再次出現
導致自閉症的「新生」突變。

透過全基因組測試
來確定自閉症「新生」突變，
可以讓父母安心計劃生育健康的第二胎

「新生」突變需要父母小孩，
三個人同時檢測來確定。

因為我們需要確認父母
不攜帶相同的基因突變。

這樣就可以確定這個只在孩子身上
發現的基因突變是「新生」的。

• 全基因組檢測 + 遺傳諮詢師解釋報告，總計 $7999-$9980。普通家庭都能負擔得起。

• 有自閉症症狀或合併症的孩，需要額外檢測數千個，與您孩子的特別症狀相關的基因（發育，智力或語言遲緩等）, 所以費用略高。

全基因組檢測
包括澳洲註冊遺傳諮詢師 - 諮詢和解釋報告

見自閉症兒科醫生
的費用非常合理

由本公司安排，
約港幣1200元，
是一般家庭可以負擔的。

• 基因檢測報告需要一到兩個月。

• 我們的專業遺傳諮詢師，
  可以轉介有基因突變的兒童
  至自閉症專科醫生就診。

• 轉介是立即的。無需等待，
  你的孩子即可見自閉症兒科醫生。

• 無需等待。

不用擔心。

我們的全基因組檢測包括轉介香港養和醫院，由專業(澳洲遺傳諮詢碩士學位，專業認證資格) 遺傳諮詢師提供的一次遺傳諮詢，並包括解釋報告。費用全免 (包括在檢測費用中)。

• 可以。我們轉介的，
  香港養和醫院遺傳諮詢師，
  可以提供”基因檢測前”遺傳諮詢，
  解釋基因檢測的醫學、
  家庭、和心理的意義，
  以及全基因組檢測
  如何可以確定自閉症原因。
  然後您可以考慮基因檢測
  是否適合您的孩子。

• 由本公司轉介，
  你的費用是$800元。

對於無症狀的孩子來說，
致病突變基因意味著
自閉症的風險增加。

兩歲左右是治療自閉症的最佳時期。

尤其如果你的孩子
是在兩歲左右的治療黃金期。
建議尋求醫生諮詢。

及早確認自閉症風險，
及早治療。

如果您的孩子已經有症狀，
基因突變可解釋小孩
自閉症和共病的原因，
也可以指出未來疾病發展的可能性。

一旦了解了疾病的病因和病理，
可以幫助醫生改善對孩子的治療，
並盡可能防止疾病惡化。

如果您的孩子
有類似自閉症的行為或共病症狀。
您可以考慮醫生提供的臨床評估。

全基因組檢測
可解釋小孩自閉症和共病的原因。
幫助醫生改善對孩子的治療，
並盡可能防止疾病惡化

公立醫院專科醫生
的等候名單是很長的，

父母都希望能夠為孩子
更快得到診斷，
以便更快接受治療。

得到一個
”致病基因突變”檢測結果，
可以免除許多不必要的檢測
(各種逐步基因檢測可能需要1-2年)，
從而加快醫生診斷，
並提供更快、更精確的治療。

如果發現
與自閉症”共病”相關的基因突變，
這是非常重要的，
因為醫生可以預測同時發生的”共病”，
在不久的將來可能會如何影響孩子，
並可以提供預防性治療。

一位是精神科醫生，一位是遺傳科專科醫生，另一位是兒科醫生

三位醫生在自閉症和基因檢測方面都有豐富的經

經過臨床評估後，醫生可以決定將孩子轉診至公立醫院

全基因組檢測結果可能為自閉症的診斷提供更多證據，並顯示自閉症共病風險。

不同的專科醫生和診所收取不同的醫生費用。

如果您已經有了我們的全基因組檢測報告，我們的合作醫生會收取港幣1200元來解釋檢測報告。

很多家庭都可以承擔這筆費用。

我們需要您孩子的口腔樣本
（使用美國FDA批准柔軟的棉花棒)
非入侵性，無創，無痛
口腔樣本採集。

如果孩子去診所看醫生，
就盡可能抽血。
使用血液樣本的數據品質稍好一些。

使用最新全基因組
(30 億對 DNA 鹼基，包括 20,000基因),
可檢測自閉症及共病基因。

超過 1400 個基因
與自閉症譜系障礙及共病有關。

必須分析整個基因組，
以涵蓋與自閉症譜系障礙
相關的數千個基因。

全基因組是人類完整的基因圖譜。
基因數據可重複分析，
幫助未來的個人醫療診斷。

全基因組分析在美國進行，
英語臨床醫生報告
專業認證的醫學總監簽發
(M.D. & Ph.D，哲學和醫學博士
雙學位醫學總監)。

包括專業認證遺傳諮詢師 - 解釋報告 (Provided by Board-Eligible, Australia-Trained Genetic Counselor)

包括轉介至養和醫院，並包括一次遺傳諮詢，並解釋報告 。

大約一個半月到兩個月

支付基因檢測費後，
我們會派專人上門收集孩子的口腔樣本。

非入侵性，無創，無痛
口腔樣本採集。

您的基因資訊是您自己的隱私。
您可以決定如何處理您的隱私資訊。

報告僅發送給兒童患者的父母。

除患者或父母之外，
本公司 (Rainbow Genomics)
不提供是否接受過基因檢測記錄，
和檢測報告等，
給任何第三方。

包括專業認證遺傳諮詢師解釋報告

包括轉介至養和醫院，
並包括一次遺傳諮詢，
並解釋報告

費用全免 (包括在檢測費用中)。

醫生跟進:

收到報告後，
見我們合作的醫生
包括醫生解釋報告，醫生諮詢。

額外醫生費用約$1200。

進行進一步評估 (額外費用)。
之後，醫生可提供轉介至公立醫院、
特殊教育安排等。

$7,999-9980 (小孩個人檢測)

原價: $26,800

$17,200 (父母小孩，三個人檢測，診斷率更高)

原價: $39,800

已經確診自閉症，
但尚未確定病因的意思是 -
孩子已經過醫生的評估
並確定患有自閉症。
但自閉症的病因不明。

疑似自閉症兒童的意思是 -
這些孩子有自閉症症狀，
但並未完全確診。而且病因不明。

因為自閉症或共病的病因不明。
父母想要了解自閉症或共病的原因。

了解這個原因有助於醫生
更好地治療孩子。

有些患者有一些基因突變，但從未出現自閉症症狀。我們需要小心這些基因 ，(稱為低外顯基因)，因為有這些基因突變並不代表你一定會患自閉症。

但當症狀出現時，這些低外顯突變就非常有意義。他們可以解釋症狀的原因。

對於有症狀的孩子，我們可以報告這些低外顯基因。因為症狀已經出現了。

已知低外顯基因有很多，許多這些基因突變以前從未報導過。分析過程漫長且困難。因此基因檢測費用略高。

基因與疾病的關係非常複雜。

一個基因可以引起多種症狀。相反，一種症狀可能是由多個基因其中之一引起的。

Rainbow Genomics 臨床遺傳學家與醫生密切合作，將孩子的症狀和基因關聯起來，破解並確定您孩子自閉症症狀的基因原因。

醫生將解釋檢測的目的、
檢測結果對患者和家人的意義、
如何使用檢測結果來幫助患者等。

醫生也可能檢查小孩、
了解症狀。

血液樣本的數據品質略優於口腔樣本。
會盡可能在診所抽取血液樣本。

收到報告後，
包括醫生解釋報告
和醫生諮詢。

我們合作的診所，
有診斷自閉症方面豐富經驗的醫生。

醫生可提供轉介至公立醫院、
特殊教育安排等。

如果是無症狀的孩子，
我們合作的醫生
一般會收取約$8,000至$12,000費用，
包括醫生諮詢，檢測，
及解釋報告(總計)費用。

如果是已經診斷出自閉症，
或疑似有自閉症兒童，
或有自閉症共病的孩子，
我們合作的醫生一般會收取
約$12,000至$15,000費用，
包括醫生諮詢，
”深度診斷性” 檢測，
及解釋報告(總計)費用。

不同的專科醫生和診所收費不同。

請聯絡我們，
或者直接聯絡下列的合作診所，
了解費用並安排醫生諮詢。

一些醫生
可能一開始不會考慮使用基因檢測，
並將患者轉診至公立醫院。

但看公立醫院醫生
需要等一段較長的時間。

專科醫生一般都先使用
脆性X測試 (Fragile X)
或臨床微陣列 (Clinical Microarray)
作為首次的測試，
但診斷成功率很低
- 分別僅3%和10%。

最新的臨床指引和醫學文獻
建議一開始就使用全基因組檢測
(或全外顯子組)，
因為他們的臨床診斷成功率比較高
(請參閱下面的臨床指南)。

全基因組檢測的
檢測費用一直很高(數萬港元)。

很少家庭、患者能夠負擔得起。
本公司 (Rainbow Genomics)
採用香港，美國和以色列，
最新的基因分析技術，

將檢測費用從幾萬元降到了幾千元，
大多數家庭可以負擔。

自閉症譜系障礙
的遺傳基因變化是高度複雜的。

包括9種主要的基因變化。

Rainbow Genomics
的全基因組檢測
可以確定全部9種基因變化，
導致高診斷成功率。

同時檢測這數千個相關基因
- 我們已知的自閉症譜系障礙
和它的共病的基因超過 1400 個。

此外，超過 2900 個基因
是與神經發育異常相關
(Neurodevelopmental
abnormality) 。

Rainbow Genomics
的全基因組檢測
可以同時測試這數千個相關基因。

Rainbow Genomics
的全基因組檢測
診斷成功率大約是65%-75%。

與其他檢測技術相比，
全基因組檢測
提供更高診斷成功率。

我們的測試分析和報告
均符合美國 HIPAA 標準。
我們完全遵守美國基因檢測法規
- 個人資訊、基因資料
和基因檢測結果隱私
受到嚴格保護。

除患者外，任何第三方，
診所或醫療系統
都不會獲得您的報告
或基因檢測記錄。

如果透過醫生訂購基因檢測，
我們只向患者的醫生提供檢測報告。

全基因組檢測+ 遺傳諮詢師解釋報告
= 合計港幣6,999元。

包括轉介至養和院醫，
專業認證遺傳諮詢師 - 解釋報告

收到報告後，醫生跟進，
醫生諮詢，醫生解釋報告 ($1,200)

進行進一步評估。之後，
醫生可提供轉介至公立醫院、
特殊教育安排等 (額外費用)。

1. Single nucleotide variants

2. Copy number variants

3. Indels

4. De novo variants

5. Repeat expansions

6. Mosaic mutations

7. Mitochondrial mutations

8. Intronic mutations

9. Polygenic variants

2020 哈佛大學醫學院在
”了解自閉症遺傳的最新進展” 一文中指出，
自閉症基因突變極為複雜，
需要醫學全基因組檢測，來確定病因，
並可以確定大約60%的自閉症小孩
的致病 ”基因原因”。

及早發現病因，改善治療，
支援醫院、學校，
讓小孩得到多重發展。