小儿1000
基因检测
为您健康的小孩 - 筛查超过1000种儿科疾病的发病风险
由美国和日本的临床遗传学家进行双重分析，确保医生报告的准确性
报告可以帮助医生及早评估你的子女的发病风险
每100名健康儿童中，约有3至5名会筛查得到阳性结果
儿科外显子组 -
全面健康筛查
介绍
許多儿童期发病的疾病需要在早期治疗，以最大限度地获得成功的治愈结果。然而，许多这些疾病不会在早期出现症状。所以父母往往无法意识到这些疾病的开始和发展。
儿科外显子组基因检测筛查1000多种儿童期发病的疾病，使医生能够及早评估你的子女的发病风险，并提供基于明确医学证据的预防方法。
我们已知的儿童期发病的遗传疾病超过1000种，其中包括先天性心脏病，肾脏或泌尿道疾病，身材矮小， 发育迟缓， 学习障碍， 低肌肉张力， 精神疾病， 言语问题， 癫痫发作， 听力损失及许多其他单基因疾病。
本测试只确定具有高外显率的致病突变（即基因突变携带者的发病率会明显增加）。每100名健康儿童中，约有3 - 5名会筛查得到阳性测试结果。携带致病性基因变体并不表明您小孩将来一定会有这些疾病。事实上，阳性的检测结果可以协助您的医生制定适当的预防策略来管理您小孩的发病风险。
本基因检测是依据美国哈佛大学医学院和波士顿儿童医院实施的BabySeq儿科基因筛查计划为蓝本
临床外显子组DNA测序在CAP(美国病理学会)-认证的实验室进行
美国和日本的专家，会共同进行双重临床分析和医学解读，确保医生报告的准确性 -
数据首先由美国Fabric Genomics 公司的临床遗传学家进行分析解读
分析结果再送到日本顺天堂大学医学院 (Juntendo University Medical School) 的"难治疾病研究中心" 作进一步分析解读
专业医生报告
英语临床医生报告由日本顺天堂大学医学院医学总监签发
另提供中文医学报告，并附带由专业认证的遗传咨询师提供的中文遗传咨询摘要
医生可以根据患者的症状和家族史，另外订购一份全外显子组测序"诊断报告"，包括选择父母孩子三重 (Trio) 基因检测 (额外收费)
检测流程
由美国领先的专家提供为你设计的准确诊断
到我们在香港和九龙的合作诊所, 提供您孩子的口腔拭子(无痛, 方便)或血液样本
您的样品将运往CAP- (美国病理学家学会)认证实验室完成测试
两到两个半月后, 您将收到您的检测结果
每个家庭都会获得日本顺天堂大学医学院医学总监签发的英文医生报告
Rainbow Genomics 公司将提供中文翻译的医生报告
小儿1000检测是否适合您的小孩？
小儿1000检测所涵盖的基因变异, 如果存在的话, 会显著增加您小孩发病的机会/风险
如果你的小孩身体健康, 但你担心你的小孩对这些儿童单基因疾病的风险, 你可以考虑让你的小孩接受这个检测
如果您或您的家人有儿童单基因疾病的家族史, 医学专家建议您进行遗传病基因检测
需要医生订购